Mikrocytisk anemi

Patofysiologi

Att föreslå diagnosen mikrocytisk anemi består framför allt av att veta om det finns en verklig järnbrist i kroppen.

• Om så är fallet, serumjärn (mängden järn som finns i blodet) minskas, och hastigheten på transferrin (blodprotein även kallat siderofilin som kombineras med järn för att transportera det) ökar. För specialister mättnadskoefficienten av transferrin är kollapsad. Samtidigt har hastigheten på ferritin som är ett protein associerat med ett socker (kolhydrat) rikt på järn, tillverkat av levern och tillåter dess lagring i mjälte, benmärg och lever, är mycket låg. Blodprov visar anemi mikrocytisk hypokrom (minskning av mängden järn) med en låg andel av retikulocyter (unga röda blodkroppar), som inte har en kärna och befinner sig i mellanstadiet mellan erytroblasten (prekursor för röda blodkroppar) och den vuxna röda blodkroppen. Vi noterar också a hyperplateletosis (på engelska thrombocytosis) vilket är hög wafertillverkning.
• Om det inte finns någon järnbrist är problemet lokaliserat i systemet som producerar hemoglobin. I det här fallet är det antingen medfött eller förvärvat. Thalassemia representerar den vanligaste medfödda sjukdomen. I detta fall föreligger en obalans i produktionen mellan de olika kedjorna av hemoglobin, och mer specifikt av det protein som används vid konstruktionen av hemoglobin, det vill säga globin. Samtidigt noterar vi en minskning av nivån av hemoglobin som produceras av röda blodkroppar, vilket är orsaken till en så kallad mikrocytisk hemolytisk anemi (de röda blodkropparna förstörs när det finns en; etniskt ursprung. Symtomen är:
  • Deformation av röda blodkroppar.
  • Signifikant mikrocytos (mindre än 60 fl).
  • Betydande ökning av erytroblastos.
  • Hög retikulocytos.
  • Nivån av fritt bilirubin ökade.
  • Labbet visar tack vareelektrofores av hemoglobin, en annan balans mellan den normala fraktionen av hemoglobin A, A2 och F. I närvaro av alfa-talassemi (observeras särskilt i Sydostasien) är det normalt att notera utöver träning av tetramerer en karakteristisk position vid elektrofores. Diagnosen talassemi är svårare att ställa när det finns mindre former (mycket tolererad mikrocytisk polycytemi, eller måttlig men mikrocytisk anemi).
• Vid förvärvad järnbrist bör du tänka:
  • Au blyförgiftning (blyförgiftning, eller blysaltförgiftning), som kännetecknas av våldsam smärta av intestinalt ursprung (kallad blykolik) i samband med förstoppning. Kronisk blyförgiftning å sin sida kännetecknas av skakningar, förlamning, hjärnskador, njurinflammation och mer exakt interstitiell nefrit som sannolikt leder till kakexi (djupgående förändring av organismens alla funktioner), och ibland till mort. Patienten uppvisar också pseudo-förlamning av nerven radialis, närvaron av en blåaktig kant vid tändernas rötter och på tandköttet (Burton-kant). Hos patienten finner vi en yrkeshistoria och en föreställning om att arbeta på vattenledningar, eller möjligen att använda fat som innehåller plåt, lergods med hantverkslack. Laboratoriet visar förekomsten av röda blodkroppar som innehåller en basofil interpunktion, det vill säga "korn" som är synliga under mikroskopet inuti röda blodkroppar och som har en affinitet för grundläggande färgämnen.
  • den refraktär sideroblastisk anemi (sällsynt, vitamin B6-brist) gäller främst äldre. I det här fallet är mikrocytos mindre synlig. Faktum är att inte alla röda blodkroppar är identiska, några av dem sitter bredvid normala röda blodkroppar och har ibland till och med en ökad volym (makrocytisk). Närvaron av överskott av kronformade sideroblaster gör diagnosen på benmärgsnivå.