Definition
Definition
Abetalipoproteinemi är en sällsynt, recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av frånvaro eller brist på apolipoprotein B, huvudkomponenten i lipoproteiner, pre-lipoproteiner och kylomikroner. Den kännetecknas av:
- ETT hypolipidemi
- Progressiv neuromuskulär ataxi
- ETT retinit pigmentärt
- ETT akantocytos
- ETT steatorré.
symptom
symptom
Symtomen på abetalipoproteinemi är:
- Matsmältningsstörningar från de första levnadsmånaderna som orsakar undernäring.
- Utseende, hos spädbarn, av en diarre kronisk (upprepas med tiden), fet till sin natur.
- Meteorismer (närvaro av gas) buken.
- Nervskada vilket resulterar i en ataxi (inkoordinering av rörelser utan försämring av muskelstyrkan på grund av skador på centrala nervsystemet).
- Svårigheter att stå och gå.
- Dessa störningar som uppträder före fem års ålder förvärras av bristen på vitaminer E.
- Det finns också okulära avvikelser (inflammation i näthinnan näthinneinflammation bland annat) som orsakar en minskning av synskärpan.
Patofysiologi
Hypobetalipoproteinemi är ett tillstånd som kännetecknas av en minskad nivå av beta-lipoproteiner . I detta fall liknar symtomen de vid abetalipoproteinemi men är generellt mindre uttalade. Detta tillstånd förekommer i vissa familjer; i detta fall kallas det Andersens sjukdom . Hos andra patienter är det sekundärt till malabsorption av näringsämnen (mat) i tarmen.
Läkarundersökning
Labo
Blodprover visar:
- Anomali hos röda blodkroppar som är ömtåliga och uppträder i form av sjöborre (akantocytos medfödd).
- En frånvaro av:
- Beta-lipoproteiner i blodet.
- Des vitaminer A och vitaminer E som vanligtvis transporteras av betalipoproteiner.
- Mängden lipider och mer specifikt av kolesterol såväl som den av fosfolipider är låg.
- En annan mängd lipider, kylomikroner, saknas i blodet.
Orsak
Orsak
Abetalipoproteinemi är en medfödd, ärftlig sjukdom som kännetecknas av avsaknaden av beta-lipoproteiner i blodet, vilka är en mängd olika proteiner associerade med lipider (fettkroppar).
Denna sjukdom överförs autosomalt recessivt . Med andra ord, för att ett barn ska drabbas av detta tillstånd måste båda föräldrarna överföra den genetiska abnormiteten som bärs på icke- könskromosomer.
behandling
behandling
Behandlingarna för abetalipoproteinemi är:
- Institution och övervakning inom sjukhustjänster specialiserade på spädbarnsdietetik.
- Kost med låg lipider och berikad triglycerider (fettsort) medium kedja.
- Betydande mängder vitamin A och E administrerades också.
Evolution
Evolution
Progressionen av abetalipoproteinemi är allvarlig.