Хирсцхспрунгова болест - симптоми, узроци и лечење

дефиниција

Хирсцхспрунгова болест, која се назива и конгенитална цревна аганглионоза, је ретка генетска болест дигестивног система, која се манифестује у детињству.

То је због одсуства миграције одређених ћелија које омогућавају пренос информација у дебелом цреву. Резултат је хронична и значајна констипација, која се јавља код одраслих.

simptomi

Симптоми Хирсцхспрунгове болести су:

Ова патологија се може открити од рођења значајним надимањем стомака, при чему новорођенче не евакуише своје меконијум (прва столица прошла након рођења).
Уопштено говорећи, оболело дете има ретку, изузетно тврду столицу која се веома тешко пролази, понекад се смењује са епизодама дијареје (знак упале танког и дебелог црева,ентероколитис).
Столица стагнира узводно од ректалне сијалице (сегмент који се налази између ректума и ануса). Дакле, при палпацији стомак је отечен, али дигиталним ректалним прегледом не налази се фекална материја у ректној сијалици. Ова два знака су карактеристична за болест.
Перкусија стомака (који се нежно удара прстом) производи гласнији звук него у нормалном стању. Ово одражава проширење црева које је последица акумулације гасова.
Пошто постоји неколико нивоа Хирсцхспрунгове болести, симптоми неће бити исти у зависности од степена оштећења.
Понекад се може открити једноставно као облици хроничног затвора, односно мање или више упорног затвора, који се може искомпликовати опструкцијом црева, а понекад чак и упалом црева која доводи до онога што се назива а акутни ентероколитис.
Кашњење у расту детета понекад може водити дијагнозу.

Патофизиологија

Хирсцхспрунгова болест је болест урођене због делимичног или потпуног одсуства нервних ганглија, чија је улога да омогуће правилно функционисање мишића црева (а посебно мишића) дебело црево).

Ови лимфни чворови се налазе унутар зида црева, у подручјима тзв Меисснер и Ауербацх плексус. Ова болест, која се углавном јавља код новорођенчади и одојчади између 3 и 5 месеци, утиче на:

Le дебело црево (дебело црево).
Le сигмоидни (последњи део дебелог црева, који претходи ректуму).
Le ректум (сегмент који се налази између дебелог црева и ануса).

Епидемиологија

Његова учесталост је отприлике 1 случај на 5000 рођених. Погађа 4 од 5 дечака.

Јавља се током трудноће и одражава ембриолошку малформацију: у ствари, нервне ћелије намењене да колонизују цревни зид не мигрирају са места производње (тзв. нервни гребен).

Медицински преглед

Додатни преглед

Додатни прегледи су:

L'електромиографија : је преглед који бележи спонтану електричну активност мишића или нерва. Користи се за разликовање поремећаја психичког порекла од органског напада. Захваљујући снимцима танког и дебелог црева, могуће је проучавати покрете дигестивне перисталтике. Електромиографија се изводи или у медицинској ординацији или на болничким консултацијама. Не захтева никакву посебну припрему.
La манометрија : је проучавање притисака унутар дигестивног тракта. Такође омогућава идентификацију и проучавање абнормалности у мотилитету варења. Овај преглед се састоји од увођења неколико балона у ректум повезаних са уређајем за снимање притиска.

Проузроковати

Одсуство Меисснер и Ауербацх плексус резултира у одсуству перисталтику, што је скуп мишићних контракција које омогућавају напредовање садржаја унутар шупљег органа. Што се тиче дигестивног тракта, то је прогресија хране из уста (тачније из ждрела) до ректума. Овај физиолошки феномен, тзв мотилитет за варење, је спонтани механизам дигестивног тракта. Без перисталтике немогуће је мешање хране и апсорпција хранљивих материја, односно елемената садржаних у храни.

Хирсцхспрунгова болест узрокује значајно надимање абдомена. Заиста, када столица и гасови стигну у део црева лишен Мајснеровог и Ауербаховог плексуса, они више не напредују. То доводи до повећања запремине (дилатације) овог дела црева. Постоје различити степени озбиљности болести у зависности од броја недостајућих плексуса. Што је дотично подручје више лишено тога, проблеми су озбиљнији. На срећу, у већини случајева, ово подручје без чворова је ограничено на дебело црево сигмоидни (терминални део дебелог црева, који претходи ректуму).

лечење

Лечење Хиршпрунгове болести се састоји у увођењу а сонда у ректуму, или да се изврши мала клистирке опрезан. Ово је намењено да се омогући евакуација столице, али ова техника није ефикасна у свим случајевима.

У облицима где је овај медицински третман неефикасан, спроводимо оно што се назива а колотомија [а не колостомија (са С) која је стварање вештачког ануса повезивањем дела дебелог црева са кожом]. Ова техника састоји се од хируршког отварања зида дебелог црева и на тај начин омогућава његово истраживање. Понекад омогућава откривање аномалија, али и уклањање малих бенигних тумора као нпр полипи, који штрче унутар цревне шупљине. Током опструкције црева, колотомија омогућава декомпресију и евакуацију дебелог црева. Међутим, ова техника представља одређене опасности, у ствари, због високог ризика од ширења микроба који носи са собом, и захтева посебне мере предострожности за њену примену, што се мора урадити у веома добрим асептичним условима. тамо колотомија препоручује се до коначне корекције.

Када је захваћено цело дебело црево, а колостомија је онда неопходно.

Lилеоколостомија је хируршка операција која се састоји од повезивања терминалног дела танког црева са дебелим цревом. Ова операција омогућава обнављање континуитета дигестивног тракта након извршене делимичне аблације (у овом примеру, дела дебелог црева). Након ове аблације патолошког дела дебелог црева, сегмент оф l'илеум је повезан са преосталим сегментом дебелог црева жицом или спајалицама. Илеоколостомија генерално нема последице на функционисање дигестивног тракта. Операција је могућа од шест месеци, ако опште стање детета то дозвољава. Неки хирурзи сматрају да се интервенција ове врсте може обавити раније. Када је захваћено цело дебело црево, јесте илеум нормално инервисана, која се мора довести до нивоа ректума, па чак и ануса. Циљ је да се уклоне цревна подручја која више не садрже плексус de Меиßнер et из Ауербахаи да повеже црева која нормално функционишу са терминалним делом дигестивног тракта, односно ректумом ако има плексус "у радном стању", ако не и у анусу.

Еволутион

Компликације

Компликације Хирсцхспрунгове болести су:

Најстрашније је l'ентероколитиско је запаљење слузокоже танког црева и дебелог црева. може бити:
- Заразно : узроковано паразитом, вирусом или бактеријом, може бити узроковано апсорпцијом контаминиране хране или преношењем између појединаца. Карактерише га воденаста, крвава дијареја, повраћање, јак бол у стомаку. Грозница није систематска.
- Бактеријски : узроковано бактеријом која уништава слузокожу (Схигелла, Салмонелла или Иерсиниа), и цревном или дигестивном туберкулозом (углавном код имунокомпромитованих и/или пацијената са АИДС-ом).
- Вирусно : углавном погађа децу и лечи спонтано (осим код имунокомпромитованих и/или пацијената са АИДС-ом, код којих може изазвати озбиљне лезије).
- Паразитски : најчешће збогамебијаза, и на гиардијаза.
- Инфламаторно : и неинфективне. То је у суштини Црохнова болест (хронична инфламаторна болест).
La сепса, што ће рећи инвазија крви од стране бактерије патогени.