хромозом (општи)

физиологија

Током епизода ћелијске деобе, зване митоза, примећујемо присуство малих штапића у језгру ћелије: то су хромозоми, резултат сегментације хроматина садржаног у језгру ћелије.
У зависности од стадијума ћелијске деобе (митоза), хромозоми попримају различите облике.
Овако у прометафази (стадијуму који омогућава да се покаже кариотип) хромозоми скоро сви усвајају Кс облик и најчешће имају 2 кратка и 2 дуга крака. Захваљујући бојењу спроведеном у лабораторији, могуће је поделити сваку руку на области које се називају региони, који су сами подељени на траке и подопсеге. Ово је произвољно постављено на Париској конвенцији 1971. године.

Локација
Код људи, хромозоми се налазе у језгру ћелија, изоловани од остатка ћелије (цитоплазме) нуклеарним омотачем који се састоји од двоструке мембране. Код других врста, генетски материјал је слободан у ћелији.

име
Свака ћелија (осим репродуктивних) има 23 пара хромозома (што чини укупно 46 хромозома) од којих су 22 аутозома или хомологни хромозоми, што значи да су два хромозома једног пара морфолошки слична. Ови парови су диференцирани и нумерисани на кариотиповима, од 1 до 22. Код људи, тачан број хромозома није био познат све до 1956. У сваком пару, један од хромозома потиче од мајке, а други од оца.

Номенклатура

• Свака трака има број или слово. Ово одговара пару хромозома. Иза њега следи слово: слово п означава кратку руку, а слово к дугу руку.
• 2 цифре, од којих прва означава регион, а друга опсег, раздвојене су тачком (у подопсегу). На пример: 18 п л3.3 значи: на кратком краку хромозома 18, регион 1, трака 3 и подпојас 3.
• Знаци + или – постављени пре или после броја хромозомског пара указују на добијање или губитак хромозома. Дакле, знак + или знак – који се налази иза слова п или к означава да је рука продужена или скраћена.
• Присуство слова т указује на транслокацију, односно померање сегмента хромозома на неаналогни хромозом. говоримо:
• акроцентричног хромозома, односно има центромеру (конструкцијска зона која раздваја хромозом на два крака и игра примордијалну улогу током митозе (подела ћелије). Ова центромера је веома близу једног од њених екстремитета, кратки крак је врло кратко.
• метацентричног хромозома, насупрот томе, када има кракове скоро једнаке дужине и његова центромера је скоро смештена у средини.

Устав
Број хромозома је фиксан за сваку животињску врсту.
Захваљујући употреби моћног електронског микроскопа, видимо да се сваки хромозом састоји од двоструког ланца дезоксирибонуклеинске киселине (ДНК) која је подршка генима. Овај молекул ДНК је веома дугачак и повезан је са протеинима: углавном хистонима.
Осим деобе ћелије, хромозоми нису индивидуализовани и у језгру видимо присуство хроматина, резултат груписања молекула ДНК на себи. Тек током ћелијске деобе ДНК се постепено кондензује да би попримила карактеристичан изглед хромозома у облику слова Кс.
Пренос идентичне копије наследног материјала у сваку од две ћелије у време митозе се добија захваљујући умножавању хромозома. Видимо да ово дуплирање на нивоу сваког хромозома укључује цепање кратких кракова и дугих кракова хромозома. Овај механизам ради на начин огледала и доводи до хроматида. Хромозоми остају сједињени центромером која на тај начин даје хромозому облик крста.

Класификација
Уобичајено, према релативној дужини кракова, људски хромозоми се класификују у 7 група:

• Група А (велики метацентрични 1 до 3)
• Група Б (велики субметацентрични 4-5)
• Група Ц (значи субметацентрични 6 до 12 и Кс хромозом)
• Група Д (акроцентрично значи 13 до 15)
• Група Е (мали субметацентрици 16 до 18)
• Група Ф (мали метацентрици 19-20)
• Група Г (мали акроцентрични 21-22 и И хромозоми)

Ген је јединица састављена од ДНК која, ношена хромозомима, омогућава да се наследна својства живог бића пренесу на његове потомке. Испитивање хромозома открива да постоје соматски (или аутозомни) хромозоми и полни (или гонозомални) хромозоми.

Кс. и И хромозоми.
23. пар чине полне хромозоме, или гонозоми. Различити су у зависности од тога да ли је у питању жена или мушкарац.

• Код жена су идентични и зову се Кс.
• Код људи су различити: Кс хромозом и мањи И хромозом, који носи ген ТДФ одговоран, између осталог, за мушки фенотип. Фенотип (за разлику од генотипа) је скуп соматских (привидних) карактеристика појединца. Исто важи и за већину животињских врста.

Мушке или женске репродуктивне ћелије (јаја и сперматозоида) које се користе за репродукцију имају само један хромозом из сваког пара. Стога имају само један полни хромозом. Све женске гамете садрже хромозоме од мајке. Пол ембриона је одређен природом полног хромозома од оца.