Определение
Определение
Синдром Дэвида Блума — это комплекс симптомов, чаще встречающихся у мальчиков, чем у девочек, и характеризующийся врожденной карликовостью , сопровождающейся покраснением лица ( эритемой ), при этом телеангиэктазии появляются очень рано.
Общий
Одной из главных характеристик этого синдрома является непереносимость кожей света и появление эритемы в форме бабочки (подобно системной красной волчанке ).
Historique
Это заболевание описал в 1954 году Дэвид Блум.
симптомы
симптомы
Симптомы синдрома Дэвида Блума:
- Задержка роста протекающий внутри матки (внутриутробный). Размер взрослой особи около 1 м 40 (по данным исследований Германа 1969 г.).
- Наличие эритема (красная окраска) с телеангиэктазии, которые представляют собой расширения небольших суд кожные, образующие тонкие красные линии, иногда пурпурные, длиной от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они часто рисуют сети под названием звездчатые ангиомы (переплетение мелких звездчатых сосудов). Иногда, помимо лица, эритема также появляется на руках и предплечьях и очень чувствительна к свету и солнечному свету, что приводит к образованию волдырей.
- Узкое лицо, которое некоторые специализированные медицинские бригады называют птичьи фации.
- Реже появление скелетных аномалий пальцев. Для них характерно сращение пальцев на уровне поверхностных плоскостей (перепончатые пальцы), а также костных фаланг целиком (в более редких случаях): синдактилия. La клинодактилия (отклонение пальцев рук или ног в стороны кисти или стопы), возможно также появление лишних пальцев или отсутствие плюсневой кости (область стопы).
- У некоторых пациентов также имеется вывих бедро, и зубные аномалии тип отсутствия боковых резцов, аномалии мочеполовой системы, иммунные расстройства дефицитного типа.
- L'резистентность к инсулину соответствует неэффективности инсулина, который тем не менее секретируется нормально. Иногда секрет выделяется в больших количествах из поджелудочная железа что не мешает этому гормону не обеспечивать ни нормальное усвоение сахара (глюкозы) тканями организма, ни регуляцию выработки сахара печеночной железой (печень).
Вызывать
Вызывать
Данная патология обусловлена множественными хромосомными аномалиями, такими как разрывы хроматина , хромосомные и другие перестройки клеточных ядер.
Подобные изменения также наблюдаются при другом заболевании: анемии Фанкони.
Хроматин — это вещество, описанное Мишером в 1869 году и названное Флемингом в 1882 году. Он расположен в ядре клетки в виде сетей. Состоящий преимущественно из дезоксирибонуклеиновой кислоты и других белков , называемых гистонами , хроматин трансформируется в хромосомы после прохождения стадии хроматина во время деления клетки ( митоза ). Он является носителем наследственности.
Болезнь Блума передается по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что оба родителя должны быть носителями генетической аномалии, чтобы ребенок заболел.
Traitement
Traitement
Речь идет больше о профилактике, чем о лечении.
Необходим тщательный мониторинг для быстрого выявления появления онкологических заболеваний (в частности, лейкемии).
Эволюция
Эволюция
Развитие синдрома Дэвида Блума иногда протекает неблагоприятно.
Действительно, мы наблюдаем возникновение злокачественных опухолей, поражающих любую часть тела ( в частности, лейкемию ).
ссылки
библиография
Синдром Германа Дж. Блума XX. Первые 100 видов рака. Рак Генет Цитогенет 1997; 93:100-6. Синдром Германа Дж. Блума: менделевский прототип соматического мутационного заболевания. Медицина (Балтимор), 1993 г.; 72:393-406.