Определение
Определение
Болезнь Андерсена — это наследственное заболевание, вызванное накоплением гликогена ( гликогеноз ).
Заболевание передается по аутосомно- рецессивному типу, то есть для передачи его потомству оба родителя должны обладать дефектным геном на неполовой хромосоме.
Общий
Это длинные сахарные цепи, состоящие из комбинации глюкозы, которые хранятся в:
классификация
К гликогенозам относятся заболевания:
симптомы
симптомы
Болезни накопления гликогена поражают различные органы и проявляются следующим образом:
- Увеличение:
- из липиды.
- Принадлежащий'мочевая кислота.
- Принадлежащий'кислотность крови.
- Частое падение уровня сахара в крови.
- Увеличение объема ряда органов.
- Один усталость важно.
- Один миоглобинурия (наличие в моче белка мышечного происхождения).
- Один вырождение печень.
- Один макроглоссия (большой язык).
- Респираторные инфекции.
- Un карликовость.
- Ожирение лица и туловища.
- Чрезмерный аппетит.
Патофизиология
Болезни накопления гликогена объясняются дефицитом фермента ( важного элемента в нормальном усвоении сахара).
Traitement
Traitement
Небольшие порции еды с высоким содержанием сахара и белка.