Определение
Определение
Термин «хромосома», которых у человека насчитывается 46, обозначает физическую опору генов, то есть наследственный материал клетки. Другими словами, это форма, которую компоненты ядра клетки (хроматин) принимают при ее делении.
Общий
Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков вне клеточного деления. Число хромосом, находящихся в клетках живого существа, варьируется в зависимости от вида.
Historique
Впервые использован Вальдейером в 1888 году.
симптомы
Физиология
Во время эпизодов клеточного деления, называемых митозами, мы замечаем наличие в ядре клетки небольших палочек: это хромосомы, образующиеся в результате сегментации хроматина, содержащегося в ядре клетки.
В зависимости от стадии деления клетки (митоза) хромосомы принимают разную форму.
Так на прометафазе (стадии, позволяющей проявиться кариотипу) почти все хромосомы принимают Х-образную форму и чаще всего имеют 2 коротких и 2 длинных плеча. Благодаря окрашиванию, проводимому в лаборатории, можно разделить каждое плечо на области, называемые регионами, которые сами подразделяются на полосы и подполосы. Это было произвольно установлено на Парижской конвенции 1971 года.
расположение
У человека хромосомы расположены в ядре клетки, изолированном от остальной части клетки (цитоплазмы) ядерной оболочкой, состоящей из двойной мембраны. У других видов генетический материал находится в клетке свободно.
Имя
Каждая клетка (кроме репродуктивных клеток) имеет 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), из которых 22 являются аутосомами или гомологичными хромосомами, то есть две хромосомы пары морфологически сходны. Эти пары дифференцируются и нумеруются по кариотипам от 1 до 22. У человека точное число хромосом не было известно до 1956 года. В каждой паре одна из хромосом происходит от матери, а другая — от отца.
Терминология
- На каждой полоске есть цифра или буква. Это соответствует паре хромосом. За ним следует буква: буква p обозначает короткое плечо, а буква q — длинное плечо.
- 2 цифры, первая из которых обозначает регион, а вторая диапазон, разделены точкой (в поддиапазоне). Например: 18 p l3.3 означает: на коротком плече хромосомы 18, область 1, полоса 3 и поддиапазон 3.
- Знаки + или –, расположенные до или после номера пары хромосом, указывают на прирост или потерю хромосомы. Так, знак + или знак –, расположенный после буквы p или q, указывает на то, что рука удлинена или укорочена.
- Наличие буквы т указывает на транслокацию, то есть перемещение участка хромосомы на неаналогичную хромосому. Мы говорим:
- акроцентрической хромосомы, то есть имеющей центромеру (конструкционную зону, разделяющую хромосому на два плеча и играющую первостепенную роль при митозе (делении клетки). Эта центромера расположена очень близко к одному из ее концов, короткое плечо очень кратко.
- метацентрической хромосомы, напротив, когда она имеет плечи почти одинаковой длины и ее центромера расположена почти посередине.
Конституция
Число хромосом фиксировано для каждого вида животных.
Благодаря использованию мощного электронного микроскопа мы видим, что каждая хромосома состоит из двойной цепи дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая является опорой для генов. Эта молекула ДНК очень длинная и связана с белками: главным образом с гистонами.
Если не считать клеточного деления, хромосомы не индивидуализированы, и мы видим в ядре наличие хроматина — результата группировки молекулы ДНК на себя. Только во время деления клеток ДНК постепенно конденсируется, приобретая характерный Х-образный вид хромосомы.
Передача идентичной копии наследственного материала каждой из двух клеток во время митоза достигается благодаря дупликации хромосом. Мы видим, что эта дупликация на уровне каждой хромосомы включает расщепление короткого и длинного плеч хромосомы. Этот механизм действует зеркально и приводит к образованию хроматид. Хромосомы остаются объединенными центромерой, что придает хромосоме крестообразный вид.
классификация
Условно по относительной длине плеч хромосомы человека классифицируют на 7 групп:
- Группа А (крупные метацентрические от 1 до 3)
- Группа Б (крупные субметацентрики 4-5)
- Группа C (означает субметацентрические 6–12 и Х-хромосому)
- Группа D (акроцентрическая означает от 13 до 15)
- Группа E (маленькие субметацентрики от 16 до 18)
- Группа F (малые метацентрики 19-20)
- Группа G (маленькие акроцентрики 21-22 и Y-хромосомы)
Ген — это единица ДНК, переносимая хромосомами, которая передает наследственные признаки от живого организма к его потомству. Анализ хромосом выявляет существование соматических (или аутосомных) хромосом и половых (или гоносомных) хромосом.
Х. и Y-хромосомы.
23-я пара представляет собой половые хромосомы или гоносомы. Они разные в зависимости от того, женщина это или мужчина.
- У женщин они идентичны и называются Х.
- У человека они другие: Х-хромосома и меньшая по размеру Y-хромосома, несущая ген TDF, отвечающий, в том числе, за мужской фенотип. Фенотип (в отличие от генотипа) — совокупность соматических (кажущихся) характеристик личности. То же самое справедливо и для большинства видов животных.
Мужские или женские репродуктивные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), используемые для размножения, содержат только одну хромосому из каждой пары. Следовательно, у них есть только одна половая хромосома. Все женские гаметы содержат хромосомы матери. Пол эмбриона определяется характером половой хромосомы отца.
Патофизиология
Хромосомные аберрации
Усовершенствованные методы анализа позволяют изучить структуру каждой хромосомы в отдельности. Так мы можем выделить внутри каждой хромосомы чередование светлых и темных полос, напоминающее штрих-код. Внешний вид и распределение полос специфичны для каждой пары хромосом. Благодаря этому наблюдению можно выделить аномалии числа и прежде всего строения хромосом.
Хромосомные аберрации – это аномалии числа или структуры хромосом. Иногда их выявляют еще до рождения путем анализа кариотипа клеток плода. Их получают путем пункции трофобласта или амниоцентеза.
- Наличие избытка хромосом – трисомия.
- Отсутствие хромосомы в паре представляет собой моносомию.
- Нарушения числа половых хромосом встречаются в (неисчерпывающий список):
- Синдром Тернера (отсутствует Х-хромосома. В этом случае формула X0
- Синдром Клайнфельтера (избыточная Х-хромосома).
Связанные термины и статьи
Смотрите также
- Хромосомная аберрация
- ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)
- Амниоцентез
- Кариотип (или кариотип плода)
- Клетка (составная часть)
- Клетка (ядро)
- Центромера
- Кольцевая хромосома
- Половые хромосомы
- Хромосомная делеция
- Фертильность, плодовитость
- ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)
- Неудобный
- Идиотип
- Женское бесплодие
- гетерохромосома
- гистон
- Общий коэффициент рождаемости
- Гиногенез
- Включение плода
- Удобрение (естественное)
- Синдром хромосомной нестабильности
- синдром Клайнфельтера
- годограф
- Яйцо (гамета)
- моносомия
- Синдром де Нунан
- Сперматозоид
- клеточка
- Трисомия 21
- Хромосомы Х
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Митоз (деление клеток)
- Хромосомы Y