Definiție
Definiție
Sindromul David Bloom este un set de a simptomelor care afectează băieții mai frecvent decât fetele și se caracterizează prin a nanism de origine congenitală, asociată cu o colorare roșie a feței (eritem), cu cineva telangiectazii apărând foarte devreme.
General
Una dintre caracteristicile majore ale acestui sindrom este intoleranța la piele a la lumină, și aspectul deeritem care apar sub forma unui fluture (aproape de lupus eritematos).
Istoric
Această boală a fost descrisă în 1954 de David Bloom.
simptome
simptome
Simptomele sindromului David Bloom sunt:
- Creștere oprită având loc în interiorul uterului (intrauterin). Dimensiunea adultului este de aproximativ 1 m (conform studiilor lui German din 40).
- Prezența unui eritem (colorare rosie) cu telangiectazii, care sunt dilatări ale micului nave cutanate, formând linii roșii fine, uneori violete, cu o lungime cuprinsă între câțiva milimetri și câțiva centimetri. Ei desenează adesea rețele numite angioame stelare (împletirea unor vase mici în formă de stea). Uneori, în afară de față, eritemul apare și pe mâini și antebrațe și este foarte sensibil la lumină și lumina soarelui, rezultând vezicule.
- Față îngustă, pe care o numesc unele echipe medicale de specialitate facies de păsări.
- Mai rar, apariția anomaliilor scheletice ale degetelor. Ele se caracterizează prin fuziunea degetelor între ele, la nivelul planurilor superficiale (degete palmate), dar și a falangelor osoase în întregime (mai excepțional): sindactilie. clinodactilie (deviația degetelor de la mâini sau de la picioare spre părțile laterale ale mâinii sau piciorului), este, de asemenea, posibilă precum și apariția degetelor supranumerare, sau absența unui os metatarsian (zona piciorului).
- Unii pacienți au și luxație șold, și anomalii dentare tip de absență a incisivilor laterali, anomalii genito-urinale, tulburări imunitare de tip deficit.
- L'rezistenta la insulina corespunde ineficacității insulinei, care este totuși secretată în mod normal. Uneori, secretia se face in cantitati mari din pancreas ceea ce nu împiedică acest hormon să nu asigure absorbția normală a zahărului (glucozei) de către țesuturile organismului și nici reglarea producției de zahăr de către glanda hepatică (ficat).
Provoca
Provoca
Această patologie se datorează anomalii cromozomiale tip de erupție multiplă cromatină, A cromozomi şi alte relucrări ale miezurilor de celulă.
Aceste modificări se găsesc și în timpul unei alte boli:Anemia Fanconi.
Cromatina este o substanță descrisă de Miescher în 1869 și numită de Fleming în 1882. Este dispusă în nucleul celulei sub formă de rețele. Compus mai presus de toate dinAcidul dezoxiribonucleic, și altele proteină numit histone, cromatina se transformă în cromozomi după trecerea printr-o etapă de cromatină, în timpul diviziunii celulare (mitoză). Acesta este sprijinulereditate.
Boala Bloom se transmite în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte anomalia genetică pentru ca copilul să aibă boala.
tratament
tratament
Este mai mult despre prevenire decât despre tratament.
Este necesară o monitorizare atentă pentru a detecta rapid apariția cancerului (în special leucemia).
Evoluţie
Evoluţie
Evoluția sindromului David Bloom este uneori peiorativ.
Într-adevăr, remarcăm apariția tumori maligne care afectează orice parte a corpului (leucemie în special).
referințe
bibliografie
German J. Sindromul lui Bloom XX. Primele 100 de cancere. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. German J. Sindromul Bloom: un prototip mendelian al bolii mutaționale somatice. Medicină (Baltimore) 1993; 72:393-406.