Definiție
Definiție
boala Crouzon, este o boală ereditară rară care combină:
- Craniosinostoză (malformație craniană).
- Hipoplazia (reducerea volumului) feței (faciostenoză).
simptome
simptome
Simptomele bolii Crouzon includ în principal malformații osoase:
- Malformații ale craniului caracterizate în principal prin:
- O „pălărie de clovn” situată la nivelul marelui tasnitori.
- Creste pe laterale, iar în mijlocul craniului, în apropierea suturilor coronale, coborând spre rădăcina nasului.
- Extinderea frunții înainte printr-o umflătură.
- Malformații faciale (față):
- Îndepărtarea reliefurilor normale ale feței (în special a orbitelor, care tind să dispară).
- Hipertelorism (largirea spatiului dintre cei doi ochi).
- Aplatizarea rădăcinii nasului.
- Exoftalmie (ochii ies din orbite).
- Forma nasului în formă de papagal (convexitate exagerată).
- Malformații ale maxilarului:
- Hipoplazia maxilarului superior (reducerea volumului maxilarului superior).
- Mandibula (maxilarul inferior) apare ca prognat (proiectată înainte).
- Dinți suplimentari.
- Alte malformatii:
- anosmie (pierderea parțială sau totală a mirosului).
- Probleme de surditate (uneori).
- Retardare mintală uneori, dar mai puțin frecventă decât înacrocefalosindactilie.
- Malformații ale cotului uneori.
- Dificultăți de respirație.
Fiziopatologia
Boala Crouzon este a boala genetica cu transmitere dominantă (un părinte trebuie doar să poarte anomalia genetică pentru ca copilul să aibă boala).
Le cromozom purtătoarea anomaliei genetice este numărul 10. Boala se manifestă variabil în aceeași familie.
Examen medical
Examinare suplimentară
La raze X confirmă diagnosticul și arată diferitele anomalii osoase (listă neexhaustivă):
- Grosimea neuniformă a bolții craniului.
- Schimbarea locației şa turcească (cavitate care contine glanda pituitara) care este impinsa in jos si inainte.
L "RMN prezinta anumite malformatii ale tesutului nervos (Arnold-Chiari, siringomielie).
tratament
tratament
Tratamentul bolii Crouzon este ufolosirea distragerea atenției osoase, care este o tehnică utilizată în chirurgie (în special maxilo-facială) și care permite, după instalarea unui instrument specific, fabricarea de țesut osos suplimentar. Acest lucru urmărește să creeze o mărire a craniului.