Definição
Definição
doença de Crouzon, é uma doença hereditária rara que combina:
- Craniossinostose (malformação craniana).
- Hipoplasia (redução de volume) da face (faciostenose).
sintomas
sintomas
Os sintomas da doença de Crouzon incluem principalmente malformações ósseas:
- Malformações do crânio caracterizadas principalmente por:
- Uma protuberância de “chapéu de palhaço” localizada ao nível do grande fontanela.
- Cumes nas laterais e no meio do crânio, próximo às suturas coronais, descendo em direção à raiz do nariz.
- A extensão da testa para a frente por meio de uma protuberância.
- Malformações faciais (face):
- Remoção dos relevos normais da face (principalmente das órbitas, que tendem a desaparecer).
- Hipertelorismo (ampliação do espaço entre os dois olhos).
- Achatamento da raiz do nariz.
- exoftalmia (olhos saem das órbitas).
- Nariz em formato de papagaio (convexidade exagerada).
- Malformações da mandíbula:
- Hipoplasia do maxilar superior (redução do volume do maxilar superior).
- A mandíbula (maxilar inferior) aparece como prognato (projetado antes).
- Dentes extras.
- Outras malformações:
- Anosmia (perda parcial ou total do olfato).
- Problemas de surdez (às vezes).
- Às vezes, retardo mental, mas é menos comum do que emacrocefalossindactilia.
- Malformações do cotovelo às vezes.
- Dificuldades respiratórias.
Fisiopatologia
A doença de Crouzon é uma doença genética com transmissão dominante (basta um dos pais ser portador da anomalia genética para que o filho tenha a doença).
Le cromossoma portador da anomalia genética é o número 10. A doença se manifesta de forma variável na mesma família.
Exame médico
Exame complementar
La radiografia confirma o diagnóstico e mostra as diferentes anomalias ósseas (lista não exaustiva):
- Espessura irregular da abóbada do crânio.
- Mudança de local do Sela turca (cavidade que contém a glândula pituitária) que é empurrada para baixo e para frente.
O IRM mostra certas malformações do tecido nervoso (Arnold-Chiari, siringomielia).
Traição
Traição
O tratamento da doença de Crouzon é ouso do distração óssea, que é uma técnica utilizada em cirurgia (em particular maxilofacial) e que permite, após a instalação de um instrumento específico, a fabricação de tecido ósseo adicional. O objetivo é criar um alargamento do crânio.