Definição
Definição
A abetalipoproteinemia é uma doença rara, recessiva e hereditária, caracterizada pela ausência ou deficiência da apolipoproteína B, principal componente das lipoproteínas, pré-lipoproteínas e quilomícrons. É caracterizada por:
- Uma hipolipidemia
- Ataxia neuromuscular progressiva
- Uma retinite pigmentar
- Uma acantocitose
- Uma esteatorreia.
sintomas
sintomas
Os sintomas da abetalipoproteinemia são:
- Distúrbios digestivos desde os primeiros meses de vida causando desnutrição.
- Aparecimento, em bebês, de uma diarréia crônico (repetindo-se ao longo do tempo), de natureza gordurosa.
- Meteorismos (presença de gases) abdominais.
- Danos nos nervos o que resulta em um ataxia (incoordenação de movimentos sem comprometimento da força muscular devido a danos no sistema nervoso central).
- Dificuldade em ficar em pé e andar.
- Esses distúrbios que aparecem antes dos cinco anos de idade são agravados pela deficiência de vitaminas E.
- Existem também anomalias oculares (inflamação do retina : retinite entre outros) causando redução da acuidade visual.
Fisiopatologia
A hipobetalipoproteinemia é uma condição caracterizada por um nível reduzido de beta-lipoproteínas . Nesse caso , os sintomas são semelhantes aos da abetalipoproteinemia , mas geralmente menos pronunciados. Essa condição é hereditária em algumas famílias; nesse caso, é chamada de doença de Andersen . Em outros pacientes, é secundária à má absorção de nutrientes (alimentos) pelo intestino.
Exame médico
Labo
Amostras de sangue mostram:
- Anomalia dos glóbulos vermelhos que são frágeis e aparecem na forma de ouriço-do-mar (acantocitose congênita).
- Ausência de:
- Beta-lipoproteínas No Sangue.
- do vitaminas A e vitaminas E que normalmente são transportados por betalipoproteínas.
- A quantidade de lipídios e mais especificamente de colesterol bem como o de fosfolipídios é baixo.
- Outra variedade de lipídios, quilomícrons, estão ausentes no sangue.
Causar
Causar
A abetalipoproteinemia é uma doença congênita e hereditária caracterizada pela ausência de beta-lipoproteínas no sangue, que são um tipo de proteína associada a lipídios (corpos adiposos).
Essa doença é transmitida de forma autossômica recessiva . Em outras palavras, para que uma criança seja afetada por essa condição, ambos os pais devem transmitir a anomalia genética presente em cromossomos não sexuais.
Traição
Traição
Os tratamentos para abetalipoproteinemia são:
- Instituição e acompanhamento em serviços hospitalares especializados em dietética infantil.
- Dieta pobre em lipídios e enriquecida em triglicerídeos (variedade de gordura) de cadeia média.
- Quantidades significativas de vitaminas A e E também foram administradas.
Evolução
Evolução
A progressão da abetalipoproteinemia é grave.