Definicja
Definicja
Zespół Davida Blooma to zespół objawów dotyka częściej chłopców niż dziewczęta i charakteryzuje się: karłowatość pochodzenia wrodzonego, związanego z czerwonym zabarwieniem twarzy (rumień), z teleangiektazje pojawiające się bardzo wcześnie.
Ogólny
Jedną z głównych cech tego zespołu jest nietolerancja skóra la lumièrei wyglądrumień występujący w postaci motyla (zbliżony do toczeń rumieniowy).
Historia
Choroba ta została opisana w 1954 roku przez Davida Blooma.
objawy
objawy
Objawy zespołu Davida Blooma to:
- Zahamowany wzrost zachodzące wewnątrz macicy (wewnątrzmaciczne). Wielkość dorosłego osobnika wynosi około 1 m (wg badań Germana z 40 r.).
- Obecność A rumień (kolor czerwony) z teleangiektazje, które są rozszerzeniami małego statki skórne, tworzące drobne czerwone linie, czasem fioletowe, o długości od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Często rysują sieci tzw naczyniaki gwiaździste (przeplatanie się małych naczyń w kształcie gwiazdy). Czasami rumień poza twarzą pojawia się także na dłoniach i przedramionach, jest bardzo wrażliwy na światło i światło słoneczne, co powoduje powstawanie pęcherzy.
- Wąska twarz, jak nazywają to niektóre wyspecjalizowane zespoły medyczne facje ptaków.
- Rzadziej pojawienie się nieprawidłowości szkieletowych palców. Charakteryzują się zrośnięciem palców na poziomie powierzchniowych płaszczyzn (palce błoniaste), ale także całych paliczków kostnych (wyjątkowo): syndaktylia. klinodaktylia (odchylenie palców u rąk i nóg w stronę boków dłoni lub stopy), możliwe jest również pojawienie się palców nadliczbowych lub brak kości śródstopia (obszar stopy).
- Niektórzy pacjenci też tak mają zwichnięcie biodro i nieprawidłowości stomatologiczne rodzaj braku siekaczy bocznych, zaburzenia układu moczowo-płciowego, zaburzenia immunologiczne typu niedoborowego.
- L'insulinooporność odpowiada nieskuteczności insuliny, która mimo to jest normalnie wydzielana. Czasami wydzielina jest wytwarzana w dużych ilościach z trzustka co nie przeszkadza temu hormonowi nie zapewniać prawidłowego wchłaniania cukru (glukozy) przez tkanki organizmu, ani regulacji produkcji cukru przez wątrobę (wątroba).
Spowodować
Spowodować
Ta patologia wynika z nieprawidłowości chromosomalne typ wielokrotnego wybicia chromatyna, Z chromosomy i inne przeróbki jąder komórka.
Zmiany te stwierdza się także podczas innej choroby:Niedokrwistość Fanconiego.
Chromatyna jest substancją opisaną przez Mieschera w 1869 r. i nazwaną przez Fleminga w 1882 r. Jest ona ułożona w jądrze komórki w postaci sieci. Skomponowany przede wszystkimKwas dezoksyrybonukleinowyi inne białko nazywa histony, chromatyna przekształca się w chromosomy po przejściu przez fazę chromatyny, podczas podziału komórki (mitoza). To wsparcie tzwdziedziczność.
Choroba Blooma przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wady genetycznej.
Traitement
Traitement
Bardziej chodzi o zapobieganie niż leczenie.
Konieczne jest uważne monitorowanie, aby szybko wykryć pojawienie się raka (w szczególności białaczki).
Ewolucja
Ewolucja
Czasami następuje ewolucja zespołu Davida Blooma pejoratywnie.
Rzeczywiście, zauważamy występowanie nowotwory złośliwe wpływające na dowolną część ciała (białaczka zwłaszcza).
referencje
bibliografia
Zespół Germana J. Blooma XX. Pierwsze 100 nowotworów. Rak Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Zespół Germana J. Blooma: mendlowski prototyp somatycznej choroby mutacyjnej. Medycyna (Baltimore) 1993; 72:393-406.