Definicja
Definicja
choroba Crouzona, to rzadka choroba dziedziczna, na którą składają się:
- Kraniosynostoza (wada rozwojowa czaszki).
- Hipoplazja (zmniejszenie objętości) twarzy (faciostenoza).
objawy
objawy
Objawy choroby Crouzona obejmują głównie wady rozwojowe kości:
- Wady rozwojowe czaszki charakteryzują się głównie:
- Guz w kształcie „kapelusza klauna” umiejscowiony na wysokości dużej ciemiączko.
- Grzbiety po bokach i pośrodku czaszki, w pobliżu szwów koronowych, schodzące w kierunku nasady nosa.
- Wysunięcie czoła do przodu za pomocą guza.
- Wady rozwojowe twarzy (twarz):
- Usunięcie normalnych płaskorzeźb twarzy (w szczególności orbit, które mają tendencję do zanikania).
- Hiperteloryzm (poszerzenie przestrzeni między oczami).
- Spłaszczenie nasady nosa.
- Wytrzeszcz (oczy wystają z oczodołów).
- Kształt nosa w kształcie papugi (przesadna wypukłość).
- Wady rozwojowe szczęki:
- Hipoplazja górnej szczęki (zmniejszenie objętości górnej szczęki).
- Żuchwa (dolna szczęka) wygląda jak o wysuniętej szczęce (projektowane wcześniej).
- Dodatkowe zęby.
- Inne wady rozwojowe:
- Okulary z:
- Une zez rozbieżny (zez rozbieżny).
- Un oczopląs (ciągłe ruchy oczu).
- Anosmia (częściowa lub całkowita utrata węchu).
- Problemy z głuchotą (czasami).
- Czasami upośledzenie umysłowe, ale rzadziej niż wakrocefalosyndaktylia.
- Czasami wady rozwojowe łokcia.
- Trudności w oddychaniu.
- Okulary z:
Patofizjologia
Choroba Crouzona to: choroba genetyczna z dominującą transmisją (wystarczy, że jeden z rodziców jest nosicielem anomalii genetycznej, aby dziecko zachorowało).
Le chromosom nosicielem anomalii genetycznej jest liczba 10. Choroba objawia się różnie w tej samej rodzinie.
Egzamin medyczny
Dodatkowe badanie
La radiografia potwierdza diagnozę i wskazuje różne nieprawidłowości kostne (lista nie jest wyczerpująca):
- Nierówna grubość sklepienia czaszki.
- Zmiana lokalizacji Siodło tureckie (jama zawierająca przysadkę mózgową), która jest popychana w dół i do przodu.
L 'IRM wykazuje pewne wady rozwojowe tkanki nerwowej (Arnold-Chiari, jamistość rdzenia).
Traitement
Traitement
Leczenie choroby Crouzona polega nakorzystanie z rozproszenie kości, czyli technika stosowana w chirurgii (w szczególności szczękowo-twarzowy) i który pozwala, po zainstalowaniu konkretnego instrumentu, wytworzyć dodatkową tkankę kostną. Ma to na celu powiększenie czaszki.