Definicja
Definicja
Zespół Fanconiego, rybia łuska i dysmorfia charakteryzuje się występowaniem niedokrwistości Fanconiego, nieprawidłowości mięśniowych i szkieletowych, rybiej łuski, żółtaczki i biegunki.
objawy
Epidemiologia
Sześcioro dzieci cierpiało na niedokrwistość Fanconiego, rybią łuskę i dysmorfię. Dwoje z nich miało również nieprawidłowości krwi, takie jak nieprawidłowe morfologicznie płytki krwi, zwane płytkami krwi szarymi.
Spowodować
Spowodować
Dzieci dotknięte tą chorobą pochodzą z małżeństw między krewnymi. Wydaje się zatem, że niedokrwistość Fanconiego, rybia łuska i dysmorfia są wynikiem nieprawidłowości genetycznych wynikających z dziedziczenia autosomalnego recesywnego (oboje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowości genetycznej , aby potomstwo zachorowało).
Ewolucja
Ewolucja
Rokowanie w przypadku niedokrwistości Fanconiego, rybiej łuski i dysmorfii jest niepomyślne . Wszystkie dzieci umierają w wieku około sześciu miesięcy z powodu odwodnienia , kwasicy i ciężkich infekcji, takich jak posocznica , pomimo leczenia polegającego na podawaniu wodorowęglanów i nawadnianiu (uzupełnianiu płynów i minerałów).