Splenomegali

Patofysiologi

• Primær splenomegali av Debove og Brühl: er en tilstand preget av multiplikasjon av lymfoid vev.
  inneholdt i rente. Dette er en form for aleukemisk lymfadeni.
• Splenokontraksjon (på engelsk spienocontraction) er karakterisert ved sammentrekning av milten forårsaket av medikamenter som adrenalin, kinin, giftige produkter, av fysiske midler og fysiske og psykologiske fenomener (stress eller følelser, blodprøver mer eller mindre viktig, fysisk aktivitet).
• Wyatt cytomegalisk inklusjonssykdom (på engelsk cytomegalic inclusion disease), også kalt Wyatt syndrom: det er en sykdom i alle aldre, men gjelder hovedsakelig svekkede barn og voksne med hematopoietiske lidelser (mekanisme for blodcelleproduksjon) og lymforetikulær, eller som har behandling rettet mot å redusere deres immunforsvar (immunsuppressiva). Hos nyfødte som lider av cytomegalisk inklusjonssykdom, observerer vi en hepatosplenomegali assosiert med betennelse i leveren, levercirrhose (tap av normal elastisitet og funksjonalitet til vevet som utgjør leveren), anemi, purpura. Dette begrepet refererer til unormal utslipp av blod i huden eller slimhinnene: disse er prikket med små knallrøde eller blåaktige flekker som blir brunaktige eller gulaktige med alderen. Pasienter har også misdannelser som reduksjon i hodeskallevolum (mikrocefali), muskelsykdommer (svekket tonus) og pustevansker. Den pejorative utviklingen går vanligvis mot betennelse i hjernen i hjernehinnene. 
• Akutt histiocytemi: tilsvarer en rekke akutte leukemier preget av tilstedeværelsen av hemohistioblaster i blodet.
• Silversteins sjøblå histiocyttsyndrom (på engelsk sea-blue histiocytosis) er en variasjon av arvelig lipoidose hvis overføring utvilsomt er recessiv (det er nødvendig at begge foreldre overfører den genetiske anomalien for at barnet skal ha tilstanden). Der lipoidose tilsvarer penetrasjon av cellene i et organ eller i et vev, av visse varianter av lipider (fettlegemer) som cerebrosider, fosfatider, men også kolesterol. Pasienten presenterer seg med mild hepatosplenomegali, vanligvis ledsaget av lilla, og en trombocytopeni (reduksjon i antall blodplater i blodet). På den annen side presenterer noen barn en gulsott (gulsott), skade på øynene, lungesystemet og nervesystemet.
• Angioimmunoblastisk lymfadenopati (kalt på engelsk immunoblastic lymphadenopathy) bærer også som et synonym adenitt, dysimmun lymfadenitt, lymfopati, lymfadenopati, immunoblastisk lymfo-adenopati av Frizzera, Moran og Rappaport, angio-immunoblastisk lymfo-adenopati med dys- og protein-tymfemi. Dette er en blodsykdom som forekommer sjelden og i nærheten av Hodgkins sykdom. Det er preget av tilstedeværelsen av store overfladiske lymfeknuter, en økning i volumet av milten og leveren (spleno-hepatomegali), hypertermi (feber), betydelig asteni, vekttap, svette i store mengder og hudutslett. Blodprøver viser polyklonal hypergammaglobulinemi (på engelsk polyklonal hypergammaglobulinemi) som hovedsakelig involverer IgG med noen ganger en kryoglobulinemi og hemolytisk anemi (på grunn av sprengning av røde blodlegemer). Polyklonal hypergammaglobulinemi vises under en undersøkelse kalt elektroforese proteiner som består i å utsette blodserumet for et elektrisk felt som fremhever flere topper (gruppering av proteiner). Kryoglobuliner er en rekke antistoffer som kan transformeres under påvirkning av en temperatur under 37°.
• Fredricksons leverkolesterol, også kalt kolesterolpolycoria, CESD (akronym for: kolesterylesterlagringssykdom): dette er en sjelden tilstand av arvelig natur, på grunn av mangel på lysosomal syrelipase (en rekke enzymer), karakterisert ved en overdreven overbelastning betydelig mengde lipider fra lever, noen ganger fra milten, lymfeknuter og benmarg. Hos noen pasienter lagrer tarmslimhinnen også disse stoffene. Leverkjertelen (leveren) og mer spesifikt cellene som utgjør den: hepatocyttene så vel som makrofagene penetreres med en rekke kolesterol: kolesterolestere og en rekke lipider: triglyserider som vi finner i lysosomer, som er partikler som finnes i cytoplasmaet til celler avgrenset av en væske- og proteinmembran (som består av et fettstoff og et protein). Pasienter har en svært forstørret lever, noen ganger ledsaget av mindre signifikant splenomegali og xantomer, som er små godartede svulster som består av bindevev (støttevev) assosiert med histiocytter (en rekke hvite blodlegemer nær makrofager og som har evnen til å fordøye fremmede partikler). Xantomer rike på lipidavleiringer (fettlegemer som hovedsakelig inneholder kolesterol), er vanligvis gulaktige i fargen og danner flekker eller knuter (små fremspring) under huden. Noen ganger har fargen en tendens til å være rød eller brun. Blodprøver viser økte kolesterolnivåer assosiert med proteiner (lette lipoproteiner). Triglyseridnivåene er også høye.
• Oligosakkaridose fra Maroteaux og Humbel (på engelsk oligosaccharidosis) er et sett med tilstander av arvelig opprinnelse som er sekundært til en enzymmangel karakterisert ved konstant eliminering i urinen, avoligosakkarider, som er en variasjon av sukker (karbohydrater) som kommer fra foreningen av et lite antall (2 til 4) molekyler av en annen variant av sukker kortere enn polysakkarider. Blant disse syndromene (symptomsett) beskriver vi sialidose, mannosidose, fukosidose. Pasienter som er rammet av denne tilstanden har veksthemming, ansiktsmisdannelser, kognitive forstyrrelser som mental nedbrytning, hepatosplenomegali og skjelettskade. Laboratorietester viser at noen varianter av hvite blodceller (lymfocytter) inneholder vakuoler. Faktisk ligner denne patologien på mukopolysakkaridoser, men symptomene er mer diskrete.
• Mannosidose (på engelsk mannosidosis) som tilsvarer en patologi som faller innenfor rammen av mukolipidoser av medfødt opprinnelse som påvirker barn og forekommer sjelden. Denne tilstanden er preget av forekomsten av skjelettmisdannelser som ligner på de Hurlers sykdom. På den annen side merker vi en psykomotorisk forsinkelse, en økning i volum av milten og leveren. Urinanalyser avslører mannoseforbindelser som tilsvarer en rekke oligosakkarider (type sukker: karbohydrater) som overbelaster variantene av hvite blodceller: leukocytter. Lever- og miltceller som ender opp med å mangle enzymet α-mannosidase, påvirkes også av denne overbelastningen.
• Felty syndrom (på engelsk Feltys syndrom) er den amerikanske ekvivalenten til Chauffard-Still sykdom tilsvarende en bestemt type kronisk polyartritt hos barn observert hos voksne. Under denne tilstanden presenterer pasienten også splenomegali, en reduksjon i antall visse hvite blodceller (leukocytter og nøytrofiler) assosiert med mild anemi. Allmenntilstanden til pasientene er mer eller mindre svekket, og noen av dem har viscerale lidelser på grunn av betennelsesskader i lunge- og hjertepleura (perikarditt). Biologisk undersøkelse av blodserum (flytende del av blodet) viser tilstedeværelse av antinukleære antistoffer (rettet mot cellekjerner). Dette får visse medisinske team til å si at Felty syndrom er nærme akutt systemisk lupus erythematosus. Forekomsten av ganske hyppige smittsomme komplikasjoner og forkalkninger hemmer utviklingen av denne patologien.
• Miltenøytrofili av Wiseman og Doan (på engelsk splenic neutropenia) også kalt neutropenic splenomegaly: dette er en spesielt sjelden patologi og kjennetegnes fremfor alt av betydelig splenomegali. Under denne tilstanden merker vi også forekomsten av anemi ledsaget av leukopeni (reduksjon i antall hvite blodlegemer), og en reduksjon i nivået av polynukleære nøytrofiler (en annen variant av hvite blodlegemer) og av forstyrrelser i blodkoagulasjonen som f.eks. forlenget blødningstid. Miltnøytrofili utvikler seg i episoder i form av oppblusser, det er sannsynlig at den leges etter fjerning av milten (miltoperasjon).
• Bennetts sykdom (på engelsk Bendetts sykdom) tilsvarer en patologi hos spedbarn, og er preget av en økning i volum av milten og leveren assosiert med en svekkelse av beinvev (osteoporose), steatorrhea (fettete avføring), anemi med økning i antall umodne røde blodlegemer (erytroblastose).
• Franklin gamma tungkjedesykdom (på engelsk gamma heavy chain disease), tilsvarer en sjeldent forekommende variant av monoklonal dysglobulinemi nær ved multippel myelom sykdom. Pasienter som er rammet av denne tilstanden har hepatosplenomegali og hyppige lungeinfeksjoner, assosiert med forstørrelse av lymfeknuter, hypertermi (feber), en økning i antall plasmaceller (plasmacytose), lymfocytter og anemi. Noen ganger presenterer pasienten ødem i den myke ganen og drøvelen. Utviklingen av denne patologien er pejorativ. Blodprøver viser et redusert proteinnivå og et normalt gammaglobulinnivå (en rekke antistoffer). De fremhever også tilstedeværelsen av et bestemt protein, tilsvarende et fragment av et immunglobulin G. Urinundersøkelse viser tilstedeværelsen av et protein som også er en del av denne tunge kjeden.
• Gandy-Gamna sykdom (på engelsk Gandy-Gamna disease) også kalt siderosisk spleno-granulomatosis og tilsvarer en økning i volum av en milt som har mistet all fleksibilitet og inne i hvilken det er knuter av G.-G (Gandy-Gamna), som er på størrelse med et lite knappenålshode og buffgul i fargen. De vises inne i dette organet og observeres under visse splenomegalier. Knutene er bygd opp av små blødende områder i periferien, og vevene som ligger i midten har mistet sin fleksibilitet (tilstedeværelse av fibrose) og inneholder en sentral jernbasert kjerne. Denne patologien observeres hovedsakelig under akkumulering av jern i kroppen (hemokromatose), og sigdcellesykdom (sykdom preget av tilstedeværelsen av røde blodlegemer med halvmåne- eller sigdform).
• Westphal ukrainsk feber tilsvarer en patologi nær Volhynian feber, og er preget av en plutselig innsettende, betydelig hypertermi (høy feber). Deretter oppstår remisjoner om morgenen og feberen stopper etter omtrent en uke, noen ganger mer. Pasienten som blir undersøkt viser splenomegali assosiert med et eksantem (utslett på huden som er karakteristisk for en tilstand), og klager deretter over hodepine.
• Deblers anemi også kalt Deblers familiære hemolytiske anemi, består av en anemi som forekommer svært sjelden, på grunn av sprengning av røde blodlegemer, som forbinder en reduksjon i jernnivået i blodet assosiert med hepatosplenomegali og vekstforstyrrelser. Det ser ut til å være en konstitusjonell patologi av typen primær hypersplenisme. Behandling for denne tilstanden krever en splenektomi (fjerning av milten). 
• Pseudoleukemisk anemi i barndommen til Jaksch, Hayem og Luzet (på engelsk von Jakschs anemi) tilsvarer anemi hos barn over to år, ledsaget av en sterk økning i miltens volum og generelt mindre signifikant hepatomegali og feber. Utviklingen av denne variasjonen av anemi, som skjer over noen få måneder, er oftest nedsettende. Det er en svært betydelig reduksjon i antall røde blodlegemer, og i mengden av hemoglobin enda mer intens. Laboratoriet fremhever også tilstedeværelsen av røde blodlegemer med en kjerne: røde blodlegemer med kjerne (erytroblaster) og en økning i antall hvite blodlegemer.
• Geofagisme : bestående av å spise jord er en del av pica (på engelsk pica), begrep fra latin pie (hentydning til smaken av denne fuglen: pica) også kalt cittosis, allotriophagy (betegnelse fra det greske allotrios: fremmed og phagein: å spise ) tilsvarende samme type perversjon av appetitten som består i å spise uspiselige stoffer. Paroreksi (betegnelse fra det greske para: ved siden av og orexis: appetitt) er begrepet som betegner alle de forskjellige appetittforstyrrelsene som pica, geofagisme og malacia er en del av.
• Brill-Symmers sykdom (på engelsk Brill Symmers sykdom) også kalt Symmers sykdom, gigantofollikulært lymfom, gigantofollikulært lymfoblastom, centro-follikulært histiocytose follikulært lymfom: dette er en tilstand karakterisert ved en mer eller mindre signifikant økning i volumet av lymfeknutene, og av en økning i volumet av milten. Behandlingen som brukes innebærer kortikosteroider (kortison) eller strålebehandling (bruk av røntgenstråler som terapi). Det utvikler seg noen ganger til et langvarig lymfosarkom.
• Prieurs CINCA syndrom (Engelsk akronym som betegner: Chronic Inflammatory, Neurological, Cutaneous and Articular syndrome): dette er en sjelden sykdom, av nyfødt opprinnelse, hvor årsaken ikke er kjent og som inkluderer hepatosplenomegali, hypertermi (høy temperatur), et utslett. av makuler hvis dimensjoner kan variere. Dette utslettet gir ingen merkbar lindring, og er assosiert med papler (små, lett hevede fremspring av huden). Pasienten klager også over en langvarig betennelse i ledd og hjernehinner, noen ganger forbundet med kramper.
• Familiær retikulose med hepatosplenomegali og Polonowski lymfadenopati (på engelsk familiær retikulose med hepatosplenomegali og adenomegali tilsvarer en type familiær retikuloendotheliosis (histiocytose). Denne patologien er karakterisert ved tilstedeværelsen av en økning i volumet av milten hvis utvikling er mer eller mindre godartet, og er preget av tilstedeværelsen av milten. i blodet av en økning i mengden gammaglobuliner (variasjon av proteiner som tilsvarer antistoffer), assosiert med hypersplenisme (økning metabolisme, miltens aktivitet) og hypolipidemi (reduksjon i nivået av lipider i blodet).
• Rietti-Greppi-Michelis sykdom tilsvarer en form for thalassemia også kalt thalassemia minor.
• Neill-Dingwall syndrom (på engelsk Neill-Dingwall syndrome} tilsvarer en rekke Cockayne-syndrom som assosierer en skjelving når pasienten ønsker å gjøre noe (tilsiktet tremor), og hepatosplenomegali.