Definisjon
Definisjon
Crouzon sykdom, er en sjelden arvelig sykdom som kombinerer:
- Kraniosynostose (kraniell misdannelse).
- Hypoplasi (reduksjon i volum) i ansiktet (faciostenose).
symptomer
symptomer
Symptomene på Crouzon sykdom inkluderer hovedsakelig skjelettmisdannelser:
- Skallemisdannelser preget hovedsakelig av:
- En "klovnehatt" støt plassert på nivå med den store Fontanelle.
- Kanter på sidene, og i midten av skallen, nær de koronale suturene, som går ned mot neseroten.
- Forlengelsen av pannen fremover med en støt.
- Ansiktsmisdannelser (ansikt):
- Fjerning av de normale relieffene i ansiktet (spesielt banene, som har en tendens til å forsvinne).
- Hypertelorisme (utvidelse av rommet mellom de to øynene).
- Utflating av neseroten.
- eksoftalmos (øynene stikker ut av kontaktene).
- Papegøyeformet neseform (overdrevet konveksitet).
- Kjevemisdannelser:
- Hypoplasi i overkjeven (reduksjon i volum av overkjeven).
- Mandiblen (underkjeven) fremstår som etterkommere (projisert før).
- Ekstra tenner.
- Andre misdannelser:
- Anosmia (delvis eller totalt tap av lukt).
- Døvhetsproblemer (noen ganger).
- Psykisk utviklingshemming noen ganger, men mindre vanlig enn hos ossakrocefalosyndaktyli.
- Albue misdannelser noen ganger.
- Pustevansker.
Patofysiologi
Crouzon sykdom er en genetisk sykdom med dominant overføring (en forelder trenger bare å bære den genetiske anomalien for at barnet skal ha sykdommen).
Le kromosom bærer den genetiske anomalien er nummer 10. Sykdommen manifesterer seg varierende i samme familie.
Medisinsk utredning
Tilleggsundersøkelse
La røntgen bekrefter diagnosen, og viser de forskjellige benabnormalitetene (ikke uttømmende liste):
- Ujevn tykkelse på hodeskallehvelvet.
- Endring av plassering av Turkisk sal (hulrom som inneholder hypofysen) som skyves nedover og fremover.
L 'MR viser visse misdannelser av nervevev (Arnold-Chiari, syringomyelia).
behandling
behandling
Behandlingen av Crouzon sykdom er ubruk av beindistraksjon, som er en teknikk som brukes i kirurgi (spesielt maksilofacial) og som gjør det mulig, etter installasjon av et spesifikt instrument, å få produsert ytterligere benvev. Dette har som mål å skape en forstørrelse av kraniet.