Definisjon
Definisjon
Denne undersøkelsen, utført ved 16-17 uker med amenoré (fravær av menstruasjon), er ment å fremheve tilstanden til kromosomene til det ufødte barnet.
Det gjør det også mulig å bestemme kjønnet til babyen uten mulig feil, siden studien fokuserer på kjønnskromosomene.
Medisinsk utredning
Labo
Ved å ta en prøve på noen få milliliter, noe som kan gjøres tidlig (mellom 12. og 14. uke med amenoré ), isoleres celler fra fosteret som flyter i fostervannet og dyrkes i 2 til 3 uker. Dette lar dem formere seg og deretter observeres.
Denne prøven samler samtidig lymfocytter (en type hvite blodlegemer) og fibroblaster.
Fibroblaster er rakettformede og stammer fra bindevevsceller (fyllings- og støttevev som ofte finnes i kroppen og inneholder elastiske fibre og kollagen ).
Disse cellene kjennetegnes ved å være i ferd med å proliferere og multiplisere. Fibrocytter er de samme cellene når de har nådd modenhet. De dyrkes, slik at de kan observeres under mitose (celledeling og reproduksjon). Kromosomene som observeres får deretter en X-form; de isoleres og klassifiseres deretter i henhold til Denver-klassifiseringen.
Dette er et slags kromosomkart der de 23 kromosomparene (eller 46 kromosomer) vil vises.
Disse kromosomene er fordelt som følger:
- For cellene i soma (hele organismen minus cellene i reproduksjonsorganene: sædceller, egg), 44 kromosomer autosomalt også kalt somatiske eller ikke-kjønnskromosomer. Dette er autosomal formel.
- For cellene gonosomal (seksuelle) eller kjønnskromosomer, 2 kromosomer: XY hos menn og XX hos kvinner. Dette er gonosomal formel.
Kombinasjonen av de to formlene (autosomal og gonosomal) utgjør den kromosomale formelen , som er angitt med det totale antallet kromosomer, etterfulgt av detaljene om kjønnskromosomene. Dermed er formelen 46XX den normale karyotypen for en kvinne og 46XY er den normale karyotypen for en mann.
Denne prosessen, til tross for alt, har en feil. Faktisk oppnås resultatet først etter tre uker. Men hvis foreldrene har bestemt seg for ikke å akseptere et foster med kromosomavvik, må de be om en terapeutisk avbrytelse av svangerskapet. Og hver dag teller...
Plasseringen er på selve kromosomet, på hver side av sentromeren (den sentrale delen av kromosomet), hvor det er to armer. Den korte armen er symbolisert med bokstaven p, og den lange armen er symbolisert med bokstaven q.
På armene er det bånd som er gruppert i nummererte regioner med start fra sentromeren.
Kromosomstedene blir dermed identifisert i henhold til en presis nomenklatur.
Dette er hvordan betegnelsen 12 P. 2-3 betyr tredje bånd av den andre regionen av den korte armen til kromosom 12.