Ziekte van Hirschsprung - Symptomen, oorzaken en behandelingen

Definitie

De ziekte van Hirschsprung, ook wel congenitale darmaganglionose genoemd, is een zeldzame genetische ziekte van het spijsverteringsstelsel, die zich in de kindertijd manifesteert.

Het komt door de afwezigheid van migratie van bepaalde cellen die de overdracht van informatie in de dikke darm mogelijk maken. Het resultaat is chronische en aanzienlijke constipatie, die voorkomt bij volwassenen.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn:

Deze pathologie kan vanaf de geboorte worden onthuld door een aanzienlijk opgeblazen gevoel in de buik, waarbij de pasgeborene de zijne niet kan evacueren meconium (eerste ontlasting kwam na de geboorte).
Meer in het algemeen heeft het getroffen kind zeldzame, extreem harde ontlasting die zeer moeilijk uit te scheiden is, soms afgewisseld met episoden van diarree (een teken van ontsteking van de dunne darm en de dikke darm,enterocolitis).
De ontlasting stagneert stroomopwaarts van de rectale bol (segment gelegen tussen het rectum en de anus). Bij palpatie is de buik dus opgezwollen, maar bij digitaal rectaal onderzoek wordt geen ontlasting in de rectale bol gevonden. Deze twee symptomen zijn kenmerkend voor de ziekte.
Percussie van de buik (die zachtjes met een vinger wordt aangeslagen) produceert een luider geluid dan in de normale toestand. Dit weerspiegelt de uitzetting van de darm als gevolg van de ophoping van gas.
Omdat er verschillende niveaus van de ziekte van Hirschsprung zijn, zullen de symptomen niet hetzelfde zijn, afhankelijk van de mate van schade.
Het kan zich soms eenvoudig manifesteren als een vorm van chronische constipatie, dat wil zeggen min of meer aanhoudende constipatie, die gecompliceerd kan worden door verstopping van de darm en soms zelfs door ontsteking van de darm, wat leidt tot wat een darmontsteking wordt genoemd acute enterocolitis.
De groeivertraging van een kind kan soms als leidraad dienen voor de diagnose.

Pathofysiologie

De ziekte van Hirschsprung is een ziekte aangeboren als gevolg van de gedeeltelijke of totale afwezigheid van zenuwknopen, waarvan de rol bestaat uit het goed functioneren van de darmspieren (en meer in het bijzonder van de dikke darm).

Deze lymfeklieren bevinden zich in de darmwand, in gebieden die we noemen Plexus van Meissner en Auerbach. Deze ziekte, die vooral voorkomt bij pasgeborenen en zuigelingen tussen 3 en 5 maanden, beïnvloedt:

Le dikke darm (dikke darm).
Le sigmoïd (laatste deel van de dikke darm, vóór het rectum).
Le rectum (segment gelegen tussen de dikke darm en de anus).

Epidemiologie

De frequentie bedraagt ongeveer 1 geval per 5000 geboorten. Het treft 4 op de 5 jongens.

Het komt voor tijdens de zwangerschap en weerspiegelt een embryologische misvorming: in feite migreren de zenuwcellen die bedoeld zijn om de darmwand te koloniseren niet van hun plaats van productie (de zogenaamde neurale lijst).

Medisch EXAMEN

Aanvullend onderzoek

Aanvullende onderzoeken zijn:

L'elektromyografie : is een onderzoek dat de spontane elektrische activiteit van een spier of zenuw registreert. Het wordt gebruikt om een stoornis van psychologische oorsprong te onderscheiden van een organische aanval. Met behulp van opnames uit de dunne en dikke darm is het mogelijk de bewegingen van de spijsverteringsperistaltiek te bestuderen. Elektromyografie wordt uitgevoerd in een medisch kantoor of tijdens een ziekenhuisconsultatie. Het vereist geen speciale voorbereiding.
La manometrie : is de studie van de druk in het spijsverteringskanaal. Het maakt het ook mogelijk om afwijkingen in de spijsverteringsmotiliteit te identificeren en te bestuderen. Dit onderzoek bestaat uit het inbrengen van meerdere ballonnen in het rectum, verbonden met een drukregistratieapparaat.

Veroorzaken

De afwezigheid van Plexus van Meissner en Auerbach resulteert in het ontbreken van peristaltiek, wat de reeks spiersamentrekkingen is die de voortgang van de inhoud in een hol orgaan mogelijk maakt. Wat het spijsverteringskanaal betreft, gaat het om de voortgang van voedsel van de mond (meer bepaald van de keelholte) naar het rectum. Dit fysiologische fenomeen, ook wel genoemd spijsverteringsmotiliteit, is een spontaan mechanisme van het spijsverteringskanaal. Zonder peristaltiek is het mengen van voedsel en de opname van voedingsstoffen, dat wil zeggen elementen die in voedsel zitten, onmogelijk.

De ziekte van Hirschsprung veroorzaakt een aanzienlijke opgezette buik. Wanneer ontlasting en gas aankomen in het deel van de darm waar de plexussen van Meissner en Auerbach niet aanwezig zijn, vorderen deze niet langer. Dit resulteert in een toename van het volume (dilatatie) van dit deel van de darm. Er zijn verschillende graden van ernst van de ziekte, afhankelijk van het aantal ontbrekende plexussen. Hoe meer het betrokken gebied hiervan verstoken is, des te ernstiger de problemen. Gelukkig is dit knooppuntvrije gebied in de meeste gevallen beperkt tot de dikke darm sigmoïd (eindgedeelte van de dikke darm, voorafgaand aan het rectum).

behandeling

De behandeling van de ziekte van Hirschsprung bestaat uit het introduceren van: sonde in het rectum, of om klein uit te voeren klysma's voorzichtig. Dit is bedoeld om de ontlasting mogelijk te maken, maar deze techniek is niet in alle gevallen effectief.

Bij vormen waarbij deze medische behandeling niet effectief is, voeren wij een zogenaamde a colotomie [en niet een colostomie (met een S), waarbij een kunstmatige anus wordt gecreëerd door een deel van de dikke darm met de huid te verbinden]. Deze techniek bestaat uit het uitvoeren van een chirurgische opening van de wand van de dikke darm, waardoor onderzoek ervan mogelijk wordt. Het maakt soms de ontdekking van afwijkingen mogelijk, maar ook de verwijdering van kleine goedaardige tumoren zoals poliepen, die uitsteken in de darmholte. Tijdens darmobstructie kan de colotomie maakt decompressie en evacuatie van de dikke darm mogelijk. Deze techniek brengt echter enkele gevaren met zich mee, vanwege het hoge risico op verspreiding van microben dat zij met zich meebrengt, en vereist speciale voorzorgsmaatregelen voor de implementatie ervan, die onder zeer goede aseptische omstandigheden moeten worden uitgevoerd. Daar colotomie wordt aanbevolen tot definitieve correctie.

Wanneer de gehele dikke darm is aangetast, a colostomie is dan nodig.

Lileocolostomie is een chirurgische ingreep waarbij het uiteinde van de dunne darm met de dikke darm wordt verbonden. Deze operatie maakt het mogelijk om de continuïteit van het spijsverteringskanaal te herstellen na een gedeeltelijke ablatie (in dit voorbeeld een deel van de dikke darm). Na deze ablatie van het pathologische deel van de dikke darm, het segment van l'ileum wordt met draad of nietjes verbonden met het resterende deel van de dikke darm. Ileocolostomie heeft over het algemeen geen gevolgen voor de werking van het spijsverteringskanaal. De operatie is mogelijk vanaf zes maanden, als de algemene toestand van het kind dit toelaat. Sommige chirurgen zijn van mening dat een dergelijke ingreep eerder kan worden uitgevoerd. Wanneer de hele dikke darm wordt aangetast, is dit het geval het ileum normaal gesproken geïnnerveerd, die tot het niveau van het rectum of zelfs de anus moet worden gebracht. Het doel is om de darmgebieden die niet langer bevatten te verwijderen plexus de Meissner et van Auerbachen om de normaal functionerende darmen te verbinden met het uiteinde van het spijsverteringskanaal, dat wil zeggen het rectum als dat aanwezig is. plexus "in werkende staat", zo niet in de anus.

Evolutie

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Hirschsprung zijn:

Het meest formidabele is l'enterocolitis, qui est ontsteking van de slijmvliezen van de dunne darm en de dikke darm. Het kan zijn:
- Besmettelijk : veroorzaakt door een parasiet, een virus of een bacterie, kan het gevolg zijn van de opname van besmet voedsel of van overdracht tussen individuen. Het wordt gekenmerkt door waterige, bloederige diarree, braken, ernstige buikpijn. Koorts is niet systematisch.
- bacterieel : veroorzaakt door een bacterie die het slijmvlies vernietigt (Shigella, Salmonella of Yersinia), en door darm- of spijsverteringstuberculose (voornamelijk bij immuungecompromitteerde patiënten en/of AIDS-patiënten).
- Viraal : het treft vooral kinderen en geneest spontaan (behalve bij immuungecompromitteerde patiënten en/of AIDS-patiënten, bij wie het ernstige laesies kan veroorzaken).
- Parasitair : meestal vanwegeamoebiasisen bij giardiasis.
- Ontstekingsremmend : en niet-besmettelijk. Het is in wezen de De ziekte van Crohn (chronische ontstekingsziekte).
La bloedvergiftiging, dat wil zeggen een invasie van het bloed door bacterie ziekteverwekkers.