Definizzjoni
Definizzjoni
Il-koagulopatija hija marda kkawżata minn disfunzjoni tat-tagħqid tad-demm. Hemm ħafna varjetajiet ta 'koagulopatija ereditarja li jikkorrispondu għal nuqqasijiet ta' fatturi ta 'tagħqid.
Klassifikazzjoni
Skont id-defiċjenza tal-fattur tal-koagulazzjoni aħna niddistingwu:
L-afibrinogenemija hija kkaratterizzata mill-okkorrenza ta 'emorraġiji mill-kurdun taż-żokra, emorraġiji li jseħħu wara trawma, disfibrinogenemija, ipofibrinogenemija b'tendenza għal emorraġiji kemm jekk dawn ikunu moderati jew assenti. Din il-kondizzjoni tikkorrispondi għal defiċjenza ta 'fable one u fattur I Il-laboratorju jiżvela fibrinoġenu inqas minn 10 mg għal kull 100 ml u ħin ta' prothrombin u tromboplastin parzjali. Dawn il-kundizzjonijiet huma r-riżultat ta 'modifika kromosomali li tinsab fil-locus: 4q28.
Ipoprotrombinemija konġenitali b'tendenza għal emorraġija kultant mit-twelid. Din il-kundizzjoni, riżultat ta 'defiċjenza fil-fattur II (protrombina), hija trażmessa b'mod awtosomali reċessiv (jeħtieġ li ż-żewġ ġenituri jġorru l-anomalija ġenetika biex il-frieħ ikollu l-marda). Il-mutazzjoni tal-ġene seħħet fil-locus (post fuq il-kromożoma) 11p11. Il-laboratorju tal-bijoloġija ematoloġika jenfasizza żieda fil-ħin ta 'prothrombin u kaolin cephalin.
Id-dijateżi tal-fsada msejħa parahemophilia ta' Owren hija r-riżultat ta' mutazzjoni awtosomali li tinsab fil-locus 1q23. Din il-kundizzjoni hija dovuta għal defiċjenza ta 'fattur V jew proaccelerin. Jirriżulta bijoloġikament f'ħin ta 'protrombina fit-tul u ħin ta' tromboplastin parzjali tal-kaolin.
Tendenza għal emorraġiji li l-intensità tagħhom tvarja minn moderata għal serja prinċipalment meta d-defiċjenza tikkorrispondi għal kwantitajiet inqas minn 2%. Din il-kundizzjoni, riżultat ta 'defiċjenza fil-proconvertin jew fattur VII, hija trażmessa b'mod awtosomali reċessiv (jeħtieġ li ż-żewġ ġenituri jġorru l-anomalija ġenetika biex il-frieħ ikollu l-marda). Il-mutazzjoni tinsab fil-locus 13q34.
Emofilja li tikkawża hemarthroses (emorraġiji fil-ġogi), ematomi muskolari (ġbir ta 'demm fil-muskoli), ematurja (preżenza ta' demm fl-awrina) hija r-riżultat ta 'defiċjenza fil-fattur A antiemofiliku (fattur VIII). Bijoloġikament jirriżulta f'ħin ta' tromboplastin parzjali normali u ħin ta' protrombina fit-tul. Din il-kundizzjoni hija r-riżultat ta' modifika kromożomika li tinsab fil-locus: Xq28.
Emofilja B simili għall-emofilja A iżda inqas intensa. Din il-kundizzjoni hija r-riżultat ta' defiċjenza tal-fattur antiemofiliku B (fattur IX). Bijoloġikament jirriżulta fi żmien ta' tromboplastin parzjali mtawwal u ħin ta' protrombina normali. Din il-kundizzjoni hija r-riżultat ta' modifika kromożomika li tinsab fil-locus: Xq27
Ċerti emorraġiji fl-imnieħer (epistassi), emorraġiji mukożi u menorraġija. Menorrhagia hija kkaratterizzata minn fluss ta 'demm matul perjodi (mestrwazzjoni). Din id-definizzjoni tinvolvi l-kunċett ta' kwantità u tul ta' żmien (fsada anormalment tqila u fit-tul). Din it-tip ta’ kundizzjoni hija r-riżultat ta’ defiċjenza fil-fattur X (fattur Stuart Prower). Bijoloġikament din il-kundizzjoni tirriżulta f'estensjoni tal-ħinijiet ta' prothrombin u kaolin cephalin. Dawn il-kundizzjonijiet huma r-riżultat ta 'modifika kromosomali li tinsab fil-locus: 13q34
Il-marda ta’ Rosenthal (pronebbiltà għal fsada minn moderata għal severa skont jekk il-pazjent ikunx wiret minn ġenituri wieħed jew miż-żewġ ġenituri) hija kundizzjoni kkawżata minn defiċjenza tal-fattur XI (PTA). Din il-kundizzjoni hija r-riżultat ta' kromożoma li jinsab fil-locus 13q34.
Tendenza żgħira għall-emorraġija kif ukoll riskju akbar ta 'puplesija kultant tkun dovuta għal defiċjenza tal-fattur Hageman (fattur XII). Bijoloġikament din il-kundizzjoni tirriżulta f'ħin ta' tromboplastin parzjali mtawwal u ħin ta' protrombina normali. Huwa r-riżultat ta 'modifika kromosomali li tinsab fil-locus 5q33.
Emorraġiji tal-kurdun taż-żokra assoċjati ma 'emorraġiji serji li jseħħu prinċipalment fil-moħħ huma xi kultant ir-riżultat ta' defiċjenza fil-fattur Laki-Lorand (fattur XIII). Bijoloġikament, il-laboratorju tal-ematoloġija (speċjalità medika tad-demm) jiżvela embolu li jinqasam fl-urea. Min-naħa l-oħra, il-ħinijiet tal-kaolin cephalin u prothrombin huma normali. Il-modifiki kromosomali (mutazzjoni) ġew enfasizzati fil-locus: 4q35.
Fatturi oħra tal-koagulazzjoni huma affettwati wkoll: Fattur Fletcher (prekallikrein) b'modifika tal-locus: 4q35. Din il-kundizzjoni hija asintomatika (il-pazjent ma juri l-ebda sinjali kliniċi Il-fattur Fitzgerald (kininogen) li l-kundizzjoni tiegħu hija trażmessa skond il-mod reċessiv Il-fattur alfa-2-antiplasmin li l-kundizzjoni tiegħu hija trażmessa skond il-mod reċessiv awtosomali. mill-okkorrenza ta 'emorraġiji wara trawma. Il-livell normali ta 'alpha-2-antiplasmin huwa 50-90 mg kull litru.
sintomi
fiżjoloġija
Il-koagulazzjoni, fl-oriġini tal-formazzjoni ta 'embolu tad-demm, tippermetti t-twaqqif ta' fsada sekondarja għal korriment fost oħrajn. Din il-koagulazzjoni l-ewwelnett tinvolvi l-ewwel embolu tad-demm, dan huwa ta 'kulur abjad (dan huwa d-dwiefer tal-plejtlits jew trombu abjad) li huwa sekondarju (fost affarijiet oħra) għall-aggregazzjoni tal-plejtlits bejniethom, huwa Din hija emostasi primarja. Imbagħad tiġi l-emostasi sekondarja jew il-koagulazzjoni nnifisha li tikkorrispondi għal suċċessjoni ta’ reazzjonijiet li joperaw f’kaskata u fejn jintervjenu proteini li normalment ikunu preżenti fid-demm u b’mod aktar preċiż fil-plażma (400 g għal kull litru ta’ demm li jikkorrispondi għall-parti likwida tad-demm). Dawn il-proteini huma normalment fi stat inattiv sakemm isseħħ l-attivazzjoni li hija attivata minn ċerti proteini u b'mod aktar partikolari l-fattur XII. Jiġu f'kuntatt mal-ħajt ta 'bastiment li l-intern tiegħu (endotelju) ġie mħassra jew huwa anormali. F'dan il-mument, il-kuntatt iqajjem il-katina ta 'attivazzjoni tal-proteini tal-plażma li tirriżulta fil-formazzjoni tal-embolu Il-fatturi involuti f'din il-kaskata tal-koagulazzjoni huma 13 f'numru ta 'din il-katina kumplessa ta' reazzjonijiet li għandha bħala riżultat tat-trasformazzjoni proteina li tinħall, fibrinoġen, fi proteina li ma tinħallx: fibrina. Fibrin huwa, b'xi mod, l-iskeletru tal-embolu li għadu kif ġie ffurmat.
Termini u Artikoli Relatati
