Definizzjoni
Definizzjoni
Dan l-eżami, imwettaq f'16-17-il ġimgħa ta 'amenorrea (assenza ta' perjodi), huwa maħsub biex jenfasizza l-istat tal-kromożomi tat-tarbija fil-ġuf.
Jagħmilha wkoll possibbli li jiġi ddeterminat mingħajr żball possibbli s-sess tat-tarbija, peress li l-istudju tiegħu jiffoka fuq il-kromożomi tas-sess.
Eżami mediku
Labo
Billi jittieħed kampjun ta’ ftit millilitri, li jista’ jsir kmieni (bejn 12 u 14-il ġimgħa ta’ amenorrea ), iċ-ċelloli mill- fetu li jkunu f’wiċċ l-ilma fil- fluwidu amniotiku jiġu iżolati u kkultivati għal 2 sa 3 ġimgħat. Dan jippermettilhom jimmultiplikaw u mbagħad jiġu osservati.
Dan il-kampjun jiġbor simultanjament limfoċiti (tip ta' ċellula bajda tad-demm) u fibroblasti.
Il-fibroblasti għandhom forma ta' rokit u joriġinaw minn ċelloli tat-tessut konnettiv (tessut li jimla u jappoġġja li spiss jinstab fil-ġisem u li fih fibri elastiċi u kollaġen ).
Dawn iċ-ċelloli huma kkaratterizzati billi jinsabu fil-proċess ta’ proliferazzjoni u multiplikazzjoni. Il-fibroċiti huma l-istess ċelloli ladarba jkunu laħqu l-maturità. Jiġu kkultivati, u b’hekk jippermettu l-osservazzjoni waqt il-mitożi (diviżjoni u riproduzzjoni taċ-ċelloli). Il -kromożomi osservati mbagħad jieħdu forma ta’ X; jiġu iżolati u mbagħad ikklassifikati skont il- klassifikazzjoni ta’ Denver.
Din hija speċi ta’ mappa tal-kromożomi li fuqha se jintwerew it-23 par ta’ kromożomi (jew 46 kromożomi).
Dawn il-kromożomi huma mqassma kif ġej:
- Għaċ-ċelloli tas-soma (l-organiżmu kollu nieqes iċ-ċelloli li jinsabu fl-organi riproduttivi: sperma, bajd), 44 kromożoma awtosomali imsejħa wkoll kromożomi somatiċi jew mhux sesswali. Dan huwa l- formula awtosomali.
- Għaċ-ċelloli gonosomiali kromożomi (sesswali) jew sesswali, 2 kromożomi: XY fl-irġiel u XX fin-nisa. Dan huwa l- formula gonosomali.
Il-kombinazzjoni taż-żewġ formuli (awtosomali u gonosomali) tikkostitwixxi l- formula kromosomali , li hija indikata min-numru totali ta' kromosomi, segwita mid-dettalji tal-kromożomi tas-sess. Għalhekk, il-formula 46XX hija l-karjotip normali għal mara u 46XY hija l-karjotip normali għal raġel.
Dan il-proċess, minkejja kollox, għandu difett. Fil-fatt, ir-riżultat jinkiseb biss wara tliet ġimgħat. Madankollu, jekk il-ġenituri jkunu ddeċidew li ma jaċċettawx fetu b'anormalitajiet kromosomali, għandhom jitolbu tmiem terapewtiku tat-tqala. U kull jum jgħodd...
Il-post jinsab fuq il-kromożoma nnifisha, fuq kull naħa taċ- ċentromeru (il-parti ċentrali tal-kromożoma), fejn hemm żewġ dirgħajn. Id- driegħ il-qasir huwa simbolizzat bl-ittra p, u d- driegħ it-twil huwa simbolizzat bl-ittra q.
Fuq l-armi hemm faxex li huma miġbura f'reġjuni numerati li jibdew miċ-ċentrumeru.
Is-siti tal-kromożomi huma għalhekk identifikati skond nomenklatura preċiża.
Dan huwa kif id-denominazzjoni 12 P. 2-3 tfisser it-tielet faxxa tat-tieni reġjun tad-driegħ qasir tal-kromożoma 12.