Definitioun
Definitioun
David Bloom Syndrom ass eng Rei vu vun Symptomer betreffen Jongen méi dacks wéi Meedercher, a charakteriséiert sech duerch eng Zwergismus vu kongenitalen Hierkonft, assoziéiert mat enger rouder Faarf vum Gesiicht (erythema), mat telangiektasien schéngen ganz fréi.
Iwwersiicht
Ee vun den Haaptcharakteristike vun dësem Syndrom ass d'Intoleranz vu Haut à la Liicht, an d'Erscheinung vunerythema erschéngt a Form vun engem Päiperléck (no bei der lupus erythematous).
historique
Dës Krankheet gouf 1954 vum David Bloom beschriwwen.
Symptomer
Symptomer
D'Symptomer vum David Bloom Syndrom sinn:
- Stunted Wuesstem stattfënnt am Gebärmutter (intrauterin). D'Gréisst vum Erwuessene läit bei ronn 1 m (no Däitschen Studien 40).
- Präsenz vun engem erythema (rout Faarf) mat telangiektasien, déi dilations vun der kleng kritt kutan, déi fein rout Linnen bilden, heiansdo violett, mat enger Längt vun e puer Millimeter bis e puer Zentimeter. Si molen dacks Netzwierker genannt stellar angiomas (Verzweiflung vu klenge stäernfërmege Schëffer). Heiansdo, ausser dem Gesiicht, erschéngt d'Erythema och op den Hänn a Ënneraarm, an ass ganz empfindlech op Liicht a Sonneliicht, wat zu Blasen resultéiert.
- Schmuel Gesiicht, déi e puer spezialiséiert medizinesch Teams nennen Vugel Gesiichter.
- Méi selten, Erscheinung vu Skelett-Anomalie vun de Fanger. Si si charakteriséiert duerch d'Fusioun vun de Fanger zesummen, um Niveau vun den iwwerflächleche Fligeren (webbed Fanger), awer och vun de knacheg Phalanges an hirer Gesamtheet (méi aussergewéinlech): syndactyly. la klinodactyly (Ofwäichung vun de Fanger oder Zéiwe Richtung Säiten vun der Hand oder Fouss), ass och méiglech wéi och d'Optriede vun Iwwerzuel Fangeren, oder d'Feele vun engem metatarsal Schanken (Fouss Beräich).
- E puer Patienten hunn och Dislokatioun hip, an Zänn Anomalie Aart vu Fehlen vu lateralen Incisiounen, genitourinary Anomalie, Defizit Typ immun Stéierungen.
- L'Insulinresistenz entsprécht der Ineffektivitéit vum Insulin, deen trotzdem normal secretéiert gëtt. Heiansdo gëtt d'Sekretioun a grousse Quantitéiten aus dem Bauchspaicheldrüs wat net verhënnert datt dëst Hormon déi normal Absorptioun vun Zocker (Glukose) duerch d'Tissue vum Kierper net garantéiert, an och net d'Reguléierung vun der Produktioun vun Zocker duerch d'Leberdrüs (Liewer).
Ursaach
Ursaach
Dës Pathologie ass wéinst chromosomal Anomalie Multiple Breakout Typ Chromatin, des Chromosomen an aner reworks vun der kernels vun Zell.
Dës Ännerungen ginn och während enger anerer Krankheet fonnt:Fanconi Anämie.
Chromatin ass eng Substanz déi Miescher 1869 beschriwwen huet, an 1882 vum Fleming benannt gouf. Et ass am Kär vun der Zell a Form vun Netzwierker arrangéiert. Komponéiert virun allem ausDeoxyribonukleinsäure, an anerer Protein genannt histonen, Chromatin verwandelt sech an Chromosomen nom Passage duerch eng Chromatinstadium, wärend der Zell Divisioun (mitose). Dëst ass d'Ënnerstëtzung vun derIerfschaft.
Bloom Krankheet gëtt op eng autosomal recessiv Manéier iwwerdroen, dat heescht datt béid Elteren d'genetesch Anomalie mussen droen fir datt d'Kand d'Krankheet huet.
Behandlung
Behandlung
Et ass méi iwwer Präventioun wéi Behandlung.
Virsiichteg Iwwerwaachung fir séier d'Erscheinung vu Kriibs z'entdecken (besonnesch Leukämie) ass néideg.
Evolutioun
Evolutioun
D'Evolutioun vum David Bloom Syndrom ass heiansdo pejorativ.
Tatsächlech bemierken mir d'Optriede vun bösartigen Tumoren all Deel vum Kierper beaflossen (Leukämie besonnesch).
Referenze
Bibliographie
Däitsch J. Bloom Syndrom XX. Déi éischt 100 Kriibs. Kriibs Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Däitsch J. Bloom Syndrom: e Mendelesche Prototyp vun der somatescher Mutatiounskrankheet. Medezin (Baltimore) 1993; 72:393-406.