Definitioun
Definitioun
Willebrand Krankheet ass eng sekundär hereditär Blutungskrankheet. Dëst ass eng Anomalie am Fonctionnement, der Quantitéit oder der Qualitéit vun engem Protein dat am Blutt präsent ass: Willebrand Faktor.
Klassifikatioun
Et ginn dräi Aarte vu Willebrand Krankheet:
- Typ I.
- Typ II, d'Transmissioun vun deem ass autosomal dominant (et ass genuch fir ee vun deenen zwee Elteren den anormalen Gen duerch en net-sexuelle Chromosom ze iwwerdroen fir d'Kand d'Krankheet z'entwéckelen).
- Typ III gëtt op eng autosomal recessiv Manéier iwwerdroen (béid Elteren mussen d'Gen iwwerdroen, déi d'Anomalie droen, fir datt d'Kand betraff ass).
Zousätzlech zu dësen dräi Verfassungsarten, ginn et net-konstitutionell Willebrand Faktor Mängel, dat heescht net-ierflech, déi optrieden no bestëmmte Krankheeten wéi:
- Le lymphoproliferative Syndrom.
- La aortic stenosis schwéieren nodeems de Patient bestëmmte Substanzen kritt huet.
- L'Hydroxyethylstärke als Ersatz fir Plasma.
Patienten mat dëser Zort vun der Krankheet hunn eng Willebrand-Krankheet, déi mat der von Willebrand-Krankheet vum Typ I oder Typ II vergläichbar ass.
Symptomer
Symptomer
Bei der Von Willebrand Krankheet erschéngen d'Symptomer an der Kandheet an zéien dann of wéi d'Kand wiisst.
- Les Blutungen sinn allgemeng:
- Plooschteren.
- Heavy Perioden.
- Nosebleed (epistaxis).
- Blutungen während Verletzungen.
- Blutungen no oder während der Operatioun.
- Blutungen aus dem Mond, Pharynx.
- Blutungen aus der Schleimhaut (Anus).
- Les Hémtmen (Sammlung vu Blutt nom Broch vu Bluttgefässer) an de Gelenker (hemarthrosis) sinn rar. Am Géigesaz zu derHämophilie, wou se stänneg präsent sinn.
- Les Blutungen intraartikulär rar sinn.
Physiologie
De Willebrand-Faktor spillt normalerweis eng Roll am Hämostase -Prozess (déi éischt Phas vun der Bluttkoagulatioun, déi d'Bildung vum Thrombozytenprop oder engem Klump involvéiert, deen duerch d'Agglutinatioun vu Thrombozyten verursaacht gëtt).
D'Von Willebrand-Krankheet verursaacht anormal staark Blutungen . Dëst geschitt heiansdo no enger klenger Operatioun, engem klenge Trauma oder souguer enger Zännentzéiung. Dës Zort Protein (vWF) erméiglecht den Transport vum Faktor VIII, engem Plasmaprotein (den flëssegen Deel vum Blutt). Ouni dëst Protein ass d'Geräulung an d'Adhäsioun vun Thrombozyten un d'Gefässwänn am Fall vun enger Verletzung onméiglech.
Pathophysiologie
Et ass noutwendeg fir dräi Aarte vu Willebrand Krankheet z'ënnerscheeden.
- Typ I, dat ass déi heefegst Varietéit, well et 80% vun de Patienten betrëfft, an déi duerch e quantitativen Defizit vum von Willebrand Faktor wéinst net genuch Produktioun charakteriséiert ass.
- Typ II zeechent sech duerch e qualitativen Defizit vum von Willebrand Faktor.
- Typ III, deen op eng autosomal recessiv Manéier iwwerdroe gëtt (et ass néideg fir béid Elteren déi genetesch Anomalie ze droen fir d'Nofolger fir d'Conditioun ze presentéieren), zeechent sech duerch e schlëmmen hemorrhagesch Syndrom.
Epidemiologie
Männer a Frae si gläich vun der Willebrand Krankheet betraff. Et ass iwwerall op der Welt präsent.
Medezinesch Examen
Labo
Wärend engem Bluttest gesi mir datt:
- D'Zuel an d'Qualitéit vun Plaquetten sinn normal.
- Le Blutungen Zäit (Zäit déi néideg ass fir d'Blutungen ze stoppen wann e klenge Schnëtt um Ënneraarm oder op der Ouerlobe gemaach gouf) ass anormal laang. Dëse Fakt ass am Géigesaz zu deem wat an der klassescher Hämophilie geschitt.
- Zäit fir cephalin (wat eis erlaabt d'Bildung vun Thrombus : Bluttgerinnung) ass anormal laang.
- D'Quantitéit vu Willebrand Faktoren a Faktor VIII erlaabt d'Diagnostik ze maachen. Tatsächlech gëtt d'Dosis vum Faktor VIII an den Typen I an II reduzéiert, an ass zesummegefall, dat heescht manner wéi 1% am Typ III.
D'Etude vum von Willebrand Faktor (vWF) weist datt:
- Éischt vun all, eng Reduktioun vun antigenic Muecht von Willebrand Faktor (VWF antigen) gemooss gëtt duerch Immundiffusioun.
- Eng Ofsenkung ancoagulant Aktivitéit von Willebrand Faktor (VWF RCo) gëtt gemooss duerch seng Fäegkeet ze induzéieren Plättchen Aggregatioun limitéiert op d'Präsenz vun enger Substanz: ristocetin.
Ursaach
Ursaach
Déi ierflech Anomalie, déi bei der Willebrand-Krankheet optrieden, betrëfft d'Hämostase, där hir Mechanismen d'Bluttgerinnung erlaben.
- D’Transmissioun vun dëser Krankheet geschitt am autosomal dominante Modus fir Typ Nummer I an Typ Nummer II. An dësem Fall geschitt d'Transmissioun vun engem eenzegen Elterendeel op d'Kand duerch en eenzege Chromosom.
- Betreffend Typ Zuel III der Transmissioun ass recessiv, dat heescht, et ass néideg fir béid Elteren déi genetesch Anomalie ze droen fir datt d'Nofolger d'Konditioun presentéieren. Dës Krankheet ass verbonne mat vWF Genmutatiounen déi läit op der Chromosomen Nummer 12 an deem seng loci est 12 p.3.3.
De von Willebrand Faktor ass e Protein mat héijem Molekulargewiicht, dat mat engem Zocker ( Glykoprotein ) assoziéiert ass. Verschidde Funktioune vum von Willebrand Faktor si néideg, fir datt d'Bluttplättchen sech un d'Wänn vu beschiedegte Bluttgefässer hale kënnen. Fir Hämatologen bezitt sech dat speziell op de Subendothel vun de beschiedegte Gefässwänn . Ausserdeem hëlleft de von Willebrand Faktor de Faktor VIII, deen am Blutt zirkuléiert, während dem Prozess vu sengem Ofbau a senger Fräisetzung vu senge Bestanddeeler ( Proteolyse ) ze schützen.
Behandlung
Behandlung
Behandlungen fir Willebrand Krankheet sinn:
- D'Verwaltung vun desmopressin oderAminokapronsäure hëlleft fir minimal Blutungen ze stéieren.
- Am Fall vu gréisser chirurgeschen Interventiounen ass et néideg Faktor VIII ze administréieren.
- Méi genee am Typ I, eng synthetesch Derivat vunantidiuretesch Hormon wéi Desmopressin, deen duerch Mobiliséierung vum Faktor VIII wierkt, gëtt genee fir dës Zort benotzt.
- An Typen II an III, Individuen mat koronar Häerzkrankheeten, wéi och Kanner an eeler Leit, gëtt de von Willebrand Faktor benotzt. Dëst hëlleft méiglech Blutungen no der Operatioun ze vermeiden. Dës therapeutesch Mëttel gëtt och benotzt wa mir Blutungen behandelen wëllen, wann von Willebrand Faktormangel präzis wann et e Reschtquote vun 20% ass. Dëst erschéngt am Fall vun Blutungen an der Schleimhaut.
- Les antifibrinolytics, wéi deTranexaminsäure, ginn heiansdo benotzt wann e Patient anormal Blutungen huet, zum Beispill no Zännextraktioun, Chirurgie op der tonsils zielt fir dës ze läschen (tonsillectomy).
Evolutioun
Evolutioun
D'Symptomer verschwannen während der Schwangerschaft a mat oraler Verhütung . Bei verschiddene Patienten entwéckelen sech Antikörper géint de von Willebrand Faktor , wat d'Behandlung komplizéiert.
Préventioun
Et ass méiglech, eng pränatal Diagnostik duerchzeféieren, andeems d' Chorionvilli vun der zéngter Schwangerschaftswoch un ënnersicht ginn.
Zesummenhang Konditiounen an Artikelen
Kuck och
- Acetonemie
- Aminosaier
- Agammaglobulinemie
- Blutt Serum
- Bump
- Arachnoid
- Verspéiten Autotransfusioun (Ufro fir)
- Blutt Circulatioun (allgemeng Approche)
- Inzucht
- Bluddeg Spëtzt
- Leech (therapeutesch Notzung vun)
- epistaxis
- Austauschtransfusioun
- Cytapherese
- Endokardit
- Liewer
- Thrombopathie
- Erythrozyten Grupp
- Gehir Hämatom
- Hämatemesis
- Hämostasis
- Nasal Blutungen
- Hyperhomocysteinämie
- Meninge
- Mesangial (Glomerulonephritis)
- Mesangium
- Broadbent seng eidel Arterien Syndrom
- Placenta
- Rise Thrombozyt Syndrom
- Plättchen
- Raccuglia Thrombozyt Syndrom
- Blutt
- Kënschtlech Blutt
- Hypovolemie
- Spasm spasm
- Zocker (Blutt Konzentratioun)
- Thrombus
- Waldenstrom Krankheet
- Von Willebrand Faktor
- Aorta
- Buerger Krankheet
- Fluosol
- Sekundär Polycythémie
- Iwwerzocker
- Moelle Épinière
- Kongenital Hypophosphatasie
- Hyperferritinämie
- Thelorrhagia
- Interstitiell Nephritis
- Blutt Tester
- Komplett Bluttzuel
- Abnormal genital Blutungen
- Perkutan Schnouer Bluttprobe
- Acid Acétique
- Hypervitaminose A
- Tablet