Definitioun
Definitioun
Crouzon Krankheet, ass eng rar ierflech Krankheet déi kombinéiert:
- Craniosynostosis (cranial Malformatioun).
- Hypoplasie (Reduktioun vum Volume) vum Gesiicht (Faciostenose).
Symptomer
Symptomer
D'Symptomer vun der Crouzon Krankheet enthalen haaptsächlech Schankenfehlformatiounen:
- Schädel Malformatiounen charakteriséiert haaptsächlech duerch:
- A "Clown Hut" Bump läit um Niveau vun der grousser drénken Sprangbueren.
- Ridges op de Säiten, an an der Mëtt vum Schädel, no bei de Coronal Suturen, erof op d'Wurzel vun der Nues.
- D'Verlängerung vun der Stir no vir duerch e Bump.
- Gesiicht Mëssbildunge (Gesiicht):
- Entfernung vun den normalen Reliefs vum Gesiicht (besonnesch d'Bunnen, déi éischter verschwannen).
- Hypertelorismus (Erweiderung vum Raum tëscht deenen zwee Aen).
- Offlaachtung vun der Wuerzel vun der Nues.
- Exophthalmos (Aen stinn aus de Sockets).
- Papageien Schnall Form vun der Nues (iwwerdriwwe Konvexitéit).
- Mëssbildunge vum Kiefer:
- Hypoplasie vum Uewerkief (Reduktioun vum Volume vum Uewerkief).
- D'Mandible (Ënnerkierper) erschéngt als prognatous (virdrun projizéiert).
- Extra Zänn.
- Aner Malformatiounen:
- anosmia (deelweis oder total Verloscht vum Geroch).
- Deafness Problemer (heiansdo).
- Mental Retardatioun heiansdo, awer manner heefeg wéi anacrocephalosyndactyly.
- Ielebou Mëssbildunge heiansdo.
- Otemschwieregkeeten.
Pathophysiologie
Crouzon Krankheet ass eng genetesch Krankheet mat dominanter Iwwerdroung (een Elterendeel brauch nëmmen déi genetesch Anomalie ze droen fir d'Kand d'Krankheet ze hunn).
Le Chromosom déi genetesch Anomalie droen ass Nummer 10. D'Krankheet manifestéiert sech variabel an der selwechter Famill.
Medezinesch Examen
Zousätzlech Examen
La radiography bestätegt d'Diagnos, a weist déi verschidde Schankenabnormalitéiten (net ustrengend Lëscht):
- Ongläiche Dicke vum Schädelgewelf.
- Ännerung vun Standuert vun der Turkic Suedel (Kavitéit mat der Hypofyse) déi no ënnen a no vir gedréckt gëtt.
d'IRM weist bestëmmte Malformatiounen vum Nervengewebe (Arnold-Chiari, Syringomyelia).
Behandlung
Behandlung
D'Behandlung vu Crouzon Krankheet ass d'UBenotzung vun der Schanken Oflenkung, dat ass eng Technik déi an der Chirurgie benotzt gëtt (besonnesch maxilofacial) an déi et erlaabt, no der Installatioun vun engem spezifeschen Instrument, zousätzlech Schankengewebe ze fabrizéiert. Dëst soll eng Vergréisserung vun der Cranium schafen.