Definitioun
Definitioun
Andersen Krankheet entsprécht engem mIerfkrankheet, wéinst der Akkumulation vun Glykogen (Glykogenose).
Et gëtt op eng Manéier iwwerdroen autosomal recessiv, dat heescht, datt béid Elteren de defekte Gen op engem net-sexuelle Chromosom mussen hunn, fir d'Krankheet un hir Nofolger ze iwwerdroen.
Iwwersiicht
Dëst si laang Zockerketten, déi aus der Kombinatioun vu Glukos besteet, déi an:
Klassifikatioun
Glycogenose enthält Krankheeten vun:
- Von Gierke (Glukose-6-Phosphatmangel).
- Forbes.
- Cori.
- Pompel.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- Hir.
- Tarui.
Symptomer
Symptomer
Les Glykogenosen verschidden Afloss Organer, a si manifestéiert duerch:
- Eng Erhéijung:
- Heefeg Ofsenkung vum Bluttzockerspigel.
- Eng Erhéijung vum Volume vu verschiddenen Organer.
- une néi wichteg.
- une myoglobinuria (Präsenz vun engem Protein vun Muskel Hierkonft am Pipi).
- une Degeneratioun Liewer.
- une macroglossia (grouss Zong).
- Otmungsproblemer Infektiounen.
- Un Zwergismus.
- Adipositas vum Gesiicht a Stamm.
- En exzessive Appetit.
Pathophysiologie
Les Glykogenosen sinn duerch den Defizit an engem erkläert Enzym (essentiell Element an der normaler Notzung vun Zocker).
Behandlung
Behandlung
Kleng Iessen héich an Zocker a Protein.