Definitioun
Definitioun
De Begrëff Chromosomen, vun deem et 46 an der mënschlecher Aart sinn, bezeechent déi kierperlech Ënnerstëtzung vun den Genen, also dat Ierfmaterial vun der Zell. An anere Wierder, et ass d'Form déi d'Bestanddeeler vum Zellkär (Chromatin) huelen wann et trennt.
Iwwersiicht
Chromosomen sinn haaptsächlech aus DNA a Proteinen ausserhalb vun der Zell Divisioun gemaach. D'Zuel vun de Chromosomen, déi an den Zellen vun engem Liewewiesen lokaliséiert sinn, variéiert jee no der Spezies.
historique
Fir d'éischt vum Waldeyer am Joer 1888 benotzt.
Symptomer
Physiologie
Wärend Episoden vun der Zell Divisioun, genannt Mitose, bemierken mir d'Präsenz vu klenge Stäben am Kär vun der Zell: dat sinn Chromosomen, d'Resultat vun der Segmentatioun vum Chromatin am Kär vun der Zell.
Ofhängeg vun der Etapp vun der Zell Divisioun (Mitose), huelen d'Chromosomen verschidde Formen un.
Dat ass wéi an der Prometaphase (Etapp wou de Karyotyp ze demonstréieren) d'Chromosomen bal all eng X-Form adoptéieren an hunn meeschtens 2 kuerz an 2 laang Äerm. Duerch d'Faarwen, déi am Laboratoire duerchgefouert gëtt, ass et méiglech all Aarm a Beräicher ze trennen, genannt Regiounen, déi selwer a Bands an Ënnerbands ënnerdeelt sinn. Dëst gouf arbiträr op der Paräisser Konventioun 1971 festgeluecht.
Standuert
Bei Mënschen sinn d'Chromosomen am Kär vun Zellen lokaliséiert, isoléiert vum Rescht vun der Zell (dem Zytoplasma) vun der Nuklear Enveloppe aus enger duebeler Membran. An aneren Arten ass dat genetescht Material fräi an der Zell.
Numm
All Zell (ausser reproduktive Zellen) huet 23 Pairen Chromosomen (fir am Ganzen 46 Chromosomen ze maachen) vun deenen 22 Autosome oder homolog Chromosomen sinn, dat heescht datt déi zwee Chromosomen vun engem Pair morphologesch ähnlech sinn. Dës Koppele sinn differenzéiert an nummeréiert op Karyotypen, vun 1 bis 22. Bei Mënschen war déi genee Zuel vu Chromosomen bis 1956 net bekannt. An all Pair kënnt ee vun de Chromosomen vun der Mamm an dem 'anere vum Papp.
Nomenklatur
- All Sträif huet eng Zuel oder Buschtaf. Dëst entsprécht dem Pair vu Chromosomen. Et gëtt gefollegt vun engem Buschtaf: de Buschtaf p bezeechent e kuerzen Aarm an de Buschtaf q de laangen Aarm.
- 2 Zifferen, déi éischt vun deenen d'Regioun uginn an déi zweet d'Band, sinn duerch e Punkt getrennt (am Ënnerband). Zum Beispill: 18 p l3.3 heescht: um kuerzen Aarm vum Chromosom 18, Regioun 1, Band 3 an Ënnerband 3.
- D'+ oder - Schëlder, déi virun oder no der Chromosompaarnummer plazéiert sinn, weisen e Gewënn oder Verloscht vum Chromosom. Also e + Zeechen oder e - Zeechen, deen nom Buschtaf p oder q steet, weist datt den Aarm verlängert oder verkierzt ass.
- D'Präsenz vum Buschtaf t weist op eng Translokatioun, dat heescht d'Bewegung vun engem Chromosomsegment op en net-analoge Chromosom. Mir schwätzen:
- vun engem akrozentresche Chromosom, dat heescht mat engem Zentromere (Konstruktiounszon déi de Chromosom an zwee Äerm trennt a während der Mitose (Zelledeelung) eng Urroll spillt. Dës Zentromer ass ganz no bei engem vu sengen Extremitéiten, de kuerzen Aarm ass ganz kuerz.
- vun engem metazentresche Chromosom, am Géigesaz, wann et Äerm vu bal gläicher Längt huet a seng Zentromere bal an der Mëtt läit.
Verfassung
D'Zuel vun de Chromosomen ass fir all Déierart fixéiert.
Duerch d'Benotzung vun engem mächtege Elektronenmikroskop gesi mir datt all Chromosom aus enger Duebelkette vun Deoxyribonukleinsäure (DNA) besteet, déi d'Ënnerstëtzung fir d'Gen ass. Dëst DNA Molekül ass ganz laang an ass mat Proteinen assoziéiert: haaptsächlech Histonen.
Nieft der Zelldeelung sinn d'Chromosomen net individualiséiert a mir gesinn am Kär d'Präsenz vu Chromatin, d'Resultat vun der Gruppéierung vum DNA Molekül op sech selwer. Et ass nëmme während der Zell Divisioun datt d'DNA lues a lues kondenséiert fir dat charakteristescht X-förmlecht Erscheinungsbild vun engem Chromosom ze iwwerhuelen.
D'Transmissioun vun enger identescher Kopie vun Ierfmaterial zu jiddereng vun den zwou Zellen zur Zäit vun der Mitose gëtt duerch d'Duplikatioun vu Chromosomen kritt. Mir gesinn datt dës Duplikatioun um Niveau vun all Chromosom d'Spaltung vun de kuerze Waffen an de laange Waffen vum Chromosom involvéiert. Dëse Mechanismus funktionnéiert am Spigel Moud a resultéiert an de Chromatiden. D'Chromosomen bleiwen duerch d'Zentromere vereenegt, wat dem Chromosom domat e Kräiz-geformt Erscheinungsbild gëtt.
Klassifikatioun
Konventionell, no der relativer Längt vun de Waffen, sinn mënschlech Chromosomen a 7 Gruppen klasséiert:
- Grupp A (grouss metazentresch 1 bis 3)
- Grupp B (grouss submetacentrics 4-5)
- Grupp C (heescht submetazentresch 6 bis 12 an X Chromosomen)
- Grupp D (akrozentresch heescht 13 bis 15)
- Grupp E (kleng Submetazentrik 16 bis 18)
- Grupp F (kleng Metazentrik 19-20)
- Grupp G (kleng Akrozentriker 21-22 an Y Chromosomen)
E Gen ass eng Eenheet vun der DNA, déi vu Chromosomen gedroe gëtt, an déi ierflech Eegeschafte vun engem liewegen Organismus op seng Nokommen iwwerdréit. D'Chromosomanalyse weist d'Existenz vu somateschen (oder autosomalen) Chromosomen a Geschlechtschromosomen (oder gonosomalen) op.
X. an Y Chromosomen.
Déi 23. Pair bilden d'Geschlechtchromosomen, oder Gonosomen. Si sinn ënnerschiddlech ofhängeg ob et eng Fra oder e Mann ass.
- Bei Fraen si se identesch a ginn X genannt.
- Bei Mënschen si se anescht: den X-Chromosom an dee méi klenge Y-Chromosom, deen den TDF-Gen dréit, deen ënner anerem fir e männleche Phänotyp verantwortlech ass. De Phänotyp (am Géigesaz zum Genotyp) ass de Set vu somatesch (scheinbar) Charakteristike vun engem Individuum. Datselwecht ass wouer fir d'Majoritéit vun Déierenarten.
Männlech oder weiblech reproduktive Zellen (Eeër a Spermien) fir Reproduktioun benotzt hunn nëmmen ee Chromosom aus all Pair. Si hunn also nëmmen ee Geschlechtschromosom. Weiblech Gameten enthalen all Chromosomen vun der Mamm. D'Geschlecht vum Embryo gëtt vun der Natur vum Geschlechtchromosom vum Papp bestëmmt.
Pathophysiologie
Chromosomal Aberratiounen
Raffinéiert Analysetechnike maachen et méiglech d'Struktur vun all Chromosom besonnesch ze studéieren. Dëst ass wéi mir an all Chromosom eng Ofwiesselung vu helle Bänner an donkele Bänner kënne markéieren, déi e Barcode gleewen. D'Erscheinung an d'Verdeelung vun de Bands si spezifesch fir all Pair vu Chromosomen. Dank dëser Observatioun ass et méiglech Anomalien an der Zuel a virun allem an der Struktur vun de Chromosomen ze markéieren.
Chromosomen Aberratiounen sinn Anomalie entweder an der Zuel oder der Struktur vu Chromosomen. Si ginn heiansdo virun der Gebuert festgestallt andeems de Karyotyp vun Zellen aus dem Fetus analyséiert gëtt. Dës ginn duerch Punktur vum Trophoblast oder duerch Amniocentese kritt.
- D'Präsenz vun iwwerschësseg Chromosomen ass Trisomie.
- E fehlend Chromosomen an engem Paar bilden Monosomie.
- Abnormalitéiten an der Unzuel vu Geschlechtchromosomen ginn an (net ustrengend Lëscht) fonnt:
- Turner Syndrom (en X-Chromosom feelt. An dësem Fall ass d'Formel X0
- Klinefelter Syndrom (iwwerschësseg X Chromosomen).
Zesummenhang Konditiounen an Artikelen
Kuck och
- Chromosomal Aberratioun
- DNA (Deoxyribonukleinsäure)
- Amniocentese
- Karyotyp (oder Fetal Karyotyp)
- Zell (Bestanddeel vun)
- Zell (Kär)
- Zentromere
- Ring Chromosomen
- Geschlecht Chromosomen
- Chromosomal Läschung
- Fruchtbarkeet, Fecundabilitéit
- IVF (In Vitro Fertilization)
- Onbequem
- Idiotyp
- Weiblech Sterilitéit
- Heterochromosomen
- Histone
- Total Fruchtbarkeet Taux
- Gynogenese
- Fetal Inklusioun
- Befruchtung (natierlech)
- Chromosomen Instabilitéit Syndrom
- Klinefelter Syndrom
- Lokus
- Ei (gamete)
- Monosomie
- Noonan Syndrom
- Spermien
- Zell
- Trisomie 21
- X Chromosomen
- Fragil X Chromosomen Syndrom
- Mitose (Zell Divisioun)
- Y Chromosomen