정의
정의
데이비드 블룸 증후군은 다음과 같습니다. 증상의 여아보다 남아에게 더 자주 영향을 미치며, 왜소증 얼굴의 붉은 색과 관련된 선천적 기원 (홍진), 일부와 모세혈관확장증 아주 일찍 나타납니다.
역사적인
이 질병은 1954년 David Bloom에 의해 기술되었습니다.
현상
현상
데이비드 블룸 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 성장 둔화 자궁 내부(자궁 내)에서 발생합니다. 성체의 크기는 약 1m이다(40년 독일의 연구에 따르면).
- 존재 홍진 (빨간색 착색) 있음 모세혈관확장증, 이는 작은 크기의 확장입니다. 선박 피부에 미세한 빨간색 선을 형성하며 때로는 보라색을 띠며 길이는 수 밀리미터에서 수 센티미터에 이릅니다. 그들은 종종 다음과 같은 네트워크를 그립니다. 별혈관종 (작은 별 모양의 용기가 얽혀 있음). 때로는 얼굴 외에도 손과 팔뚝에도 홍반이 나타나며, 빛과 햇빛에 매우 민감하여 물집이 생기기도 한다.
- 일부 전문 의료진이 부르는 좁은 얼굴 새 얼굴.
- 드물게 손가락의 골격 이상이 나타나는 경우도 있습니다. 이는 표면 평면(물갈퀴 모양의 손가락) 수준에서 손가락이 함께 융합되는 것이 특징이지만 뼈 지골 전체가(더 예외적으로): 합체증으로. 임상적으로 (손가락이나 발가락이 손이나 발의 측면으로 편향되는 현상)은 손가락 수가 많거나 중족골(발 부분)이 없는 경우도 가능합니다.
- 일부 환자들은 또한 탈구 엉덩이, 그리고 치아 이상 측절치가 없는 유형, 비뇨생식기 이상, 결핍형 면역 장애.
- L'인슐린 저항성 그럼에도 불구하고 정상적으로 분비되는 인슐린의 비효율성에 해당합니다. 때로는 분비물이 다량으로 분비되기도 합니다. 이자 이는 이 호르몬이 신체 조직에 의한 설탕(포도당)의 정상적인 흡수를 보장하지 못하거나 간선에 의한 설탕 생산 조절을 방해하지 않습니다(간).
원인
원인
이 병리학은 다음으로 인해 발생합니다. 염색체 이상 다중 브레이크아웃 유형 염색질,의 염색체 그리고 커널의 다른 재작업 세포.
이러한 변화는 다른 질병 중에도 발견됩니다.판코니 빈혈.
크로마틴(Chromatin)은 1869년에 미셔(Miescher)에 의해 기술되었고, 1882년에 플레밍(Fleming)에 의해 명명된 물질입니다. 이는 세포의 핵에 네트워크 형태로 배열되어 있습니다. 무엇보다도 구성되어 있는디옥시리보핵산및 기타 단백질 ~라고 불리는 히스톤, 염색질은 염색체 염색질 단계를 거친 후, 세포 분열 중에(유사 분열). 이는 의 지원입니다.유전.
블룸병은 상염색체 열성 방식으로 전염되는데, 이는 아이가 이 질병을 앓으려면 부모 모두가 유전적 이상을 가지고 있어야 함을 의미합니다.
치료
치료
치료보다는 예방이 더 중요합니다.
암(특히 백혈병)의 출현을 신속하게 발견하기 위해서는 세심한 모니터링이 필요합니다.
진화
진화
데이비드 블룸 증후군의 진화는 때때로 다음과 같습니다. 경멸적인.
실제로 우리는 악성 종양 신체의 어떤 부분에도 영향을 미칩니다(백혈병 특히).
참조
서지
독일 J. 블룸 증후군 XX. 최초의 100가지 암. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. 독일 J. 블룸 증후군: 체세포 돌연변이 질환의 멘델식 원형. 의학(볼티모어) 1993; 72:393-406.