정의
정의
인간 종에는 46개가 있는 염색체라는 용어는 유전자의 물리적 지원, 즉 세포의 유전 물질을 나타냅니다. 즉, 세포핵(염색질)의 구성성분이 분열할 때 취하는 모양이다.
개요
염색체는 주로 세포 분열 외부의 DNA와 단백질로 구성됩니다. 생명체의 세포에 있는 염색체의 수는 종에 따라 다릅니다.
역사적인
1888년 Waldeyer가 처음 사용했습니다.
현상
생리학
유사분열이라고 불리는 세포 분열 과정에서 우리는 세포핵에 작은 막대가 존재한다는 것을 알게 됩니다. 이것은 세포핵에 포함된 염색질이 분할된 결과인 염색체입니다.
세포 분열(유사분열) 단계에 따라 염색체의 모양이 달라집니다.
이것이 전중기(핵형이 입증될 수 있는 단계)에서 염색체가 거의 모두 X 모양을 취하고 대부분 2개의 짧은 팔과 2개의 긴 팔을 갖는 방식입니다. 실험실에서 수행된 염색 덕분에 각 팔을 영역이라고 불리는 영역으로 나눌 수 있으며, 이 영역 자체는 밴드와 하위 밴드로 세분화됩니다. 이는 1971년 파리협약에서 임의로 정해졌다.
Localisation
인간의 경우 염색체는 세포의 핵에 위치하며, 이중막으로 구성된 핵 외피에 의해 세포의 나머지 부분(세포질)과 분리되어 있습니다. 다른 종에서는 유전 물질이 세포 내에 존재하지 않습니다.
이름
각 세포(생식 세포 제외)에는 23쌍의 염색체(총 46개의 염색체 구성)가 있으며 그 중 22개는 상염색체 또는 상동 염색체입니다. 즉, 한 쌍의 두 염색체가 형태학적으로 유사합니다. 이 쌍은 핵형에 따라 1부터 22까지 구별되고 번호가 매겨져 있습니다. 인간의 경우 염색체의 정확한 수는 1956년까지 알려지지 않았습니다. 각 쌍에서 염색체 중 하나는 어머니에게서 나오고 다른 하나는 아버지에게서 나옵니다.
명명법
- 각 스트립에는 숫자나 문자가 있습니다. 이것은 염색체 쌍에 해당합니다. 그 뒤에 문자가 옵니다. 문자 p는 짧은 팔을 나타내고 문자 q는 긴 팔을 나타냅니다.
- 2자리 숫자 중 첫 번째는 지역을 나타내고 두 번째는 대역을 나타내며 점으로 구분됩니다(하부 대역에서). 예를 들어, 18p l3.3은 염색체 18번의 짧은 팔, 영역 1, 밴드 3 및 하위 밴드 3을 의미합니다.
- 염색체 쌍 번호 앞이나 뒤에 있는 + 또는 - 기호는 염색체의 획득 또는 손실을 나타냅니다. 따라서 문자 p 또는 q 뒤에 있는 + 기호 또는 – 기호는 팔이 늘어나거나 짧아진다는 것을 나타냅니다.
- 문자 t의 존재는 전위, 즉 염색체 세그먼트가 비유사 염색체로 이동함을 나타냅니다. 우리는 말한다:
- 즉, 동원체(염색체를 두 개의 팔로 분리하고 유사분열(세포 분열) 동안 원시 역할을 하는 구성 영역)을 갖는 것입니다. 이 동원체는 말단 중 하나에 매우 가깝습니다. 짧은 팔은 다음과 같습니다. 매우 간단합니다.
- 반면에 메타센트릭 염색체는 팔 길이가 거의 같고 중심체가 거의 중앙에 위치하는 경우입니다.
헌법
염색체의 수는 각 동물 종마다 고정되어 있습니다.
강력한 전자현미경을 사용하면 각 염색체가 유전자를 지지하는 디옥시리보핵산(DNA)의 이중 사슬로 구성되어 있음을 알 수 있습니다. 이 DNA 분자는 매우 길며 단백질(주로 히스톤)과 연결되어 있습니다.
세포 분열과는 별개로, 염색체는 개별화되지 않으며 우리는 DNA 분자 자체가 그룹화된 결과인 염색질의 존재를 핵에서 볼 수 있습니다. DNA가 점진적으로 응축되어 염색체의 특징적인 X자 모양을 취하는 것은 세포 분열 중에만 가능합니다.
유사분열 시 두 세포 각각에 동일한 유전 물질 사본이 전달되는 것은 염색체 복제 덕분입니다. 우리는 각 염색체 수준에서의 이러한 중복이 염색체의 짧은 팔과 긴 팔의 분할을 포함한다는 것을 알 수 있습니다. 이 메커니즘은 거울 방식으로 작동하여 염색체를 생성합니다. 염색체는 동원체에 의해 결합된 상태를 유지하므로 염색체가 십자형 모양을 갖게 됩니다.
분류
일반적으로 팔의 상대적 길이에 따라 인간 염색체는 7개 그룹으로 분류됩니다.
- 그룹 A(대형 메타센트릭 1~3)
- 그룹 B(대형 아메타센트릭 4-5)
- 그룹 C(아메타센트릭 6~12 및 X 염색체를 의미)
- 그룹 D(acrocentric은 13~15를 의미함)
- 그룹 E(작은 아메타센트릭 16~18)
- 그룹 F(작은 메타센트릭 19-20)
- 그룹 G(작은 아크로센트릭 21-22 및 Y 염색체)
유전자 란 염색체에 의해 운반되는 DNA 단위로, 생명체로부터 자손에게 유전 형질을 전달하는 역할을 합니다. 염색체 분석을 통해 체세포 염색체(또는 상염색체)와 성염색체(또는 난자/난자 염색체)의 존재를 확인할 수 있습니다.
X. 및 Y 염색체.
23번째 쌍은 성염색체, 즉 고노솜(gonosome)을 구성합니다. 여자인지 남자인지에 따라 다릅니다.
- 여성에서는 동일하며 X라고 불립니다.
- 인간에서는 서로 다릅니다. X 염색체와 더 작은 Y 염색체는 남성 표현형을 담당하는 TDF 유전자를 운반합니다. 표현형(유전자형과 반대)은 개인의 신체적(겉보기) 특성 집합입니다. 대부분의 동물 종에서도 마찬가지입니다.
생식에 사용되는 남성 또는 여성의 생식 세포(난자와 정자)는 각 쌍에서 염색체 하나만 가지고 있습니다. 그러므로 그들은 성염색체를 하나만 가지고 있습니다. 여성 배우자에는 모두 어머니의 염색체가 포함되어 있습니다. 태아의 성별은 아버지의 성염색체 특성에 따라 결정됩니다.
병리생리학
염색체 이상
정교한 분석 기술을 통해 특히 각 염색체의 구조를 연구하는 것이 가능해졌습니다. 이것이 바로 각 염색체 내에서 바코드와 유사한 밝은 띠와 어두운 띠가 교대로 나타나는 것을 강조할 수 있는 방법입니다. 띠의 모양과 분포는 각 염색체 쌍에 따라 다릅니다. 이러한 관찰 덕분에 염색체 수와 무엇보다도 염색체 구조의 이상을 강조할 수 있습니다.
염색체 이상은 염색체 수나 구조의 이상입니다. 때로는 태아 세포의 핵형을 분석하여 출생 전에 발견되기도 합니다. 이는 영양막 천자 또는 양수천자에 의해 얻어집니다.
- 과도한 염색체의 존재는 삼염색체성입니다.
- 한 쌍의 누락된 염색체는 단염색체를 구성합니다.
- 성염색체 수의 이상은 다음에서 발견됩니다(비완전한 목록).
- 터너 증후군(X 염색체가 없습니다. 이 경우 공식은 X0입니다.
- 클라인펠터 증후군(X 염색체 과잉).