定義
定義
パジェット病は、人間の骨格の特定の骨部分の体積の増加（骨肥大）と変形を特徴とします。同時に、変形した骨の近くの骨は無傷です。
症状
症状
多くの場合、パジェット病は最初は無症候性（兆候なし）です。その後、徐々に痛みと倦怠感が現れます。他の兆候は次のとおりです。
- 硬さ。
- 骨の変形 ( 湾曲した脛骨と大腿骨、横方向に平らになった胸部、広がった骨盤、後弯症のような脊椎変形）。
- 頭痛（頭痛）。
- 聴力や視力の低下が起こる場合があります。
- 頭蓋骨の周囲の増加。
- 鎮痛剤（鎮痛剤）によって軽減されない、骨の痛み。これらは基本的に夜行性であり、神経圧迫や近くの骨の変形性関節症に続発する場合もあります。
- 頭皮の静脈の拡張。
- 後弯の外観を伴う胸部の 1 つまたは複数の変形により、患者は猿のような外観になります。
- 間違ったアプローチ。
- 局所的な熱の増加に伴う四肢の形状の変化
- 骨を触ると痛い。
- 脊柱管（脊髄が通過する場所）の狭窄。
病態生理学
骨パジェット病は骨格全体に影響を及ぼすため、骨の区別はありません。しかし、影響を受けるのは主に骨盤、大腿骨、頭蓋骨、椎骨、鎖骨、上腕骨、特に脛骨の骨です。
さまざまな細胞: 破骨細胞 (骨基質を破壊して、別の種類の骨細胞である骨芽細胞による再構築を可能にする細胞) が異常に活性化しています。それらはほとんどの場合大きく、いくつかの核を持っています。骨の修復に使用される骨芽細胞も活性の促進を示します。
骨再構築のこの変更により、骨が肥大化し（体積が増加し）、とりわけ脆弱になります。
この種の骨は、過剰な石灰化（炭酸カルシウムの過剰な沈着）だけでなく、骨の変形を引き起こすリモデリングによっても特徴付けられます。
その結果は進化の章で取り上げられますが、ここからは、このリモデリングが時々隣接する神経の圧迫、この病気の影響を受ける骨の近くの骨の変形性関節症の原因であることを特定できます。
疫学
骨パジェット病は、特定の骨格部分に影響を及ぼしますが、隣接する骨には影響がありません。
家族内で発生しますが、その遺伝的伝播様式は現時点では不明です。
2 歳以上の人の約 3 ～ 40% がパジェット病を患っています。男性は女性よりも影響を受けやすいようです。
ニュージーランド、イギリス、西ヨーロッパ、東ヨーロッパなど、一部の国は他の国よりも大きな影響を受けています。
家族性の骨パジェット病 TNFRSFF11 (遺伝子座 18.q2211)、SQSTM1 (遺伝子座 5q35)、または TNFRSF11D (遺伝子座 8q24) があり、その変異は常染色体劣性遺伝するこの疾患の若年型に関連している cつまり、子孫が病理を示すためには、両親が遺伝子異常を持っている必要がある。
健康診断
ラボ
アルカリホスファターゼ、通常は骨アルカリホスファターゼのレベルが増加します。それは酵素、つまり私たちの体内で化学反応を促進することができる物質です。
アルカリホスファターゼの割合は次のとおりです。
- 1,5 ミリリットルあたり 4 ～ 100 単位 (ボダンスキー)
- 4mlあたり20～100単位（アームストロング王）
- 60 リットルあたり 170 ～ XNUMX (IU) 国際単位…
…通常は血液中に存在し、一部は胆汁によって除去されます。この酵素の存在は骨の石灰化に不可欠です。骨組織（骨芽細胞）および軟骨（軟骨芽細胞）の生成を目的とする骨細胞には、アルカリホスファターゼを含む石灰化小胞が存在します。彼らの血中濃度は、成長中や、くる病、骨軟化症（リンとカルシウムの欠乏、またはビタミン D2 欠乏のいずれかが原因で起こる骨格全体の軟化を特徴とする症状）などの特定の骨や肝臓の病気の際に高くなります。骨がん、パジェット病、副甲状腺機能亢進症、骨内膜過骨症、肝臓がん、滞留黄疸（閉塞による黄疸）胆汁の除去）。
尿中のピリジノリン架橋も増加しています。ヒドロキシプロリン尿症（尿中のヒドロキシプロリンの増加）は、骨構造の重大な変化を示します。これは多かれ少なかれ骨溶解（骨の破壊）の結果です
これは、特定の骨部分の過剰な血管新生（新たな血管新生）による無秩序な再製造によって補われます。
血清カルシウム（血液中のカルシウムの存在）は、横になっているときに増加することがありますが、通常は血清カルシウムは正常です。
血中リン（血液中のリン濃度）は正常です。
カルシウム尿（尿中のカルシウム濃度）が増加することがよくあります。
追加検査
骨のパジェット病の診断は、ほとんどの場合、偶然（他の理由で X 線検査が行われた）、または別の理由で要求された追加検査中に行われます。
非常に特徴的な X 線写真には、不透明な画像、異常な骨組織構造、皮質の肥厚 (骨の周縁部) の湾曲、および骨全体の体積の増加が示されます。
X線検査では、大腿骨や脛骨の小さな骨折も確認できる場合があります。
骨シンチグラフィーは、テクネチウムで標識されたホスファネートを使用して行われます。これは、放射性同位体テクネチウムの濃度が増加していることを特徴とする骨格の特定の領域を示しています。シンチグラフィーは、病気の程度を判断する追加の手段を提供します。
治療
治療
一部の形態では治療が必要ありません。これは特に無症候性の患者（兆候のない）や局所的な症状のある患者に関係します。
痛みに苦しむ患者の場合、コルチゾンを含まないアスピリンまたはその他の抗炎症薬（非ステロイド性）が効果的な場合があり、ほとんどの場合、痛みを伴う症状を軽減できます。
また、それほど重症ではない場合には、アスピリンや非ステロイド性抗炎症薬（コルチゾンを含まない）を痛みに使用することもできます。
装具は、身体の機械的性質の欠陥を補う装置であり、手足の変形（湾曲）に伴う跛行を矯正します。
とりわけ、機能不全に陥った股関節や膝を置換する整形外科の利用は有用です。場合によっては、骨量の肥大（体積の増加）に伴う脊髄の圧迫やその他の圧迫を解除するために、整形外科手術も使用されます。
現在医薬品市場で入手可能なジホスホネートは、3か月間毎日経口摂取し、6〜XNUMXか月間休止した後、必要に応じて繰り返す必要があります。一部の患者では、特に活性型ではより高い用量が必要です。
現在使用されているジホスホネートは次のとおりです。
- アレンドロネート 40日あたりXNUMXmg
- パミドロン酸 30 日あたり 90 ～ XNUMX mg。これらの薬剤は、連続 XNUMX 日間、XNUMX 時間の点滴として静脈内に使用されます。場合によっては、追加の用量が使用されます。
- チルドロネートを 400 日あたり XNUMX mg の用量で XNUMX か月間経口投与します。
- 古い薬であるカルシトニンも使用される場合があります。カルシトニンは、特定の非常に特殊な治療状況において、点鼻スプレーとして投与できます。
進化
進化
骨のパジェット病は、心不全（心臓ポンプ自体の機能不全）の原因となることがあります。
変形は場合によっては非常に重大であり、隣接する関節の変形性関節症を引き起こす可能性があります。
病的骨折も発生する可能性があり、これが病気の最初の兆候となる可能性があります。
患者の約 1% が、痛みの強さの増加を伴う筋肉の癌性変性を経験します。
合併症
パジェット病の予後は、発症年齢が高くなるほど良好です。
合併症は主に腎臓です。それらは高カルシウム尿症（尿中のカルシウムの接近）に関連しています。
心不全は発生する可能性のある 2 番目の合併症です。
最後に、肉腫変性も予後を悪化させる可能性があります。
鑑別診断
この病気を混同してはなりません
- 副甲状腺機能亢進症（血液中の副甲状腺ホルモンの過剰分泌）
- 骨がん（特に前立腺がんまたは乳がん）からの転移
- 多発性骨髄腫。この病気は、原因が不明である骨髄内の形質細胞 (白血球の一種) の異常な増殖を特徴とします。多発性骨髄腫はケーラー病とも呼ばれます。この病気は、年間 7 人中約 10 人が罹患し、000 歳以降に発症することが最も多く、男性では女性の 50 倍多く発生します。形質細胞は、抗体の産生に特化した白血球です。したがって、その増殖により、抗体 (または免疫グロブリン) の過剰産生が引き起こされ、それぞれの種類が特定の骨髄腫に対応します。形質細胞は骨組織を破壊する可能性のある物質も生成し、多発性骨髄腫の診断に役立つ症状を引き起こします。
- 線維性異形成。異形成は、その機能や変化に問題を伴う臓器の発育異常です。線維性骨異形成は、骨髄の進行性破壊を特徴とする先天性骨疾患です。