ヒルシュスプルング病 - 症状、原因、治療

定義

先天性腸神経節狭窄症とも呼ばれるヒルシュスプルング病は、消化器系の稀な遺伝病で、小児期に発症します。

これは、結腸内での情報伝達を可能にする特定の細胞の遊走が存在しないためです。その結果、成人に慢性的で重大な便秘が発生します。

症状

ヒルシュスプルング病の症状は次のとおりです。

この病状は、腹部の著しい膨満、新生児が体内の空気を排出しないことによって出生時から明らかになることがあります。胎便（出生後の最初の便）。
より一般的には、罹患した子供は、排便が非常に困難な非常に硬い便をすることがまれにあり、時には下痢の症状（小腸および結腸の炎症の兆候）と交互に起こります。腸炎).
便は直腸球（直腸と肛門の間にある部分）の上流で停滞します。そのため、触診では腹部が腫れていますが、直腸指診では直腸球内に糞便は見つかりません。これら 2 つの兆候はこの病気の特徴です。
腹部をパーカッション（指で軽く叩く）すると、通常の状態よりも大きな音が発生します。これは、ガスの蓄積による腸の膨張を反映しています。
ヒルシュスプルング病にはいくつかのレベルがあるため、発作の程度に応じて症状は同じではありません。
それは単に慢性便秘、つまり多かれ少なかれ持続的な便秘の形で現れることもありますが、これは腸閉塞によって複雑になり、場合によっては腸の炎症を引き起こして、いわゆる腸閉塞を引き起こすこともあります。 急性腸炎.
子供の成長の遅れが診断の指針となる場合があります。

病態生理学

ヒルシュスプルング病は病気です 先天性 神経節が部分的または完全に欠如しているため、神経節の役割は腸の筋肉（特に腸の筋肉）が適切に機能できるようにすることです。コロン).

これらのリンパ節は腸壁の内側、と呼ばれる領域にあります。マイスナー神経叢とアウエルバッハ神経叢。この病気は主に生後 3 ～ 5 か月の新生児と乳児に発生し、以下の症状に影響を及ぼします。

Le コロン （大腸）。
Le シグモイド (結腸の最後の部分、直腸の前)。
Le 直腸 (結腸と肛門の間に位置する部分)。

疫学

その頻度は出生1人あたり約5000人です。男の子の4人中5人が罹患しています。

これは妊娠中に発生し、発生学的奇形を反映しています。実際、腸壁に定着することを目的とした神経細胞は、その製造場所（腸壁と呼ばれます）から移動しません。 神経堤).

健康診断

追加検査

追加の検査は次のとおりです。

L'筋電図 ：筋肉や神経の自発的な電気活動を記録する検査です。これは、心理的起源の障害と器質的攻撃を区別するために使用されます。小腸と結腸の記録のおかげで、消化器の蠕動運動を研究することができます。筋電図検査は、診療所または病院の診察のいずれかで行われます。特別な準備は必要ありません。
La マノメトリー : 消化管内の圧力の研究です。また、消化運動の異常を特定して研究することも可能になります。この検査では、圧力記録装置に接続されたいくつかのバルーンを直腸に導入します。

原因となる

の不在 マイスナー神経叢とアウエルバッハ神経叢 結果として、蠕動、これは中空器官内の内容物の進行を可能にする一連の筋肉収縮です。消化管に関しては、食べ物が口（より正確には咽頭）から直腸に進む過程です。この生理現象は、 消化運動、消化管の自発的なメカニズムです。蠕動運動がなければ、食べ物を混ぜたり、栄養素、つまり食べ物に含まれる成分を吸収したりすることは不可能です。

ヒルシュスプルング病は、重大な腹部膨満を引き起こします。実際、便とガスがマイスナー神経叢とアウエルバッハ神経叢のない腸の部分に到着すると、それらはもはや進行しません。これにより、腸のこの部分の容積が増加（拡張）します。失われた神経叢の数に応じて、病気の重症度はさまざまです。関係する領域にそれが欠けているほど、問題はより深刻になります。幸いなことに、ほとんどの場合、このノードのない領域は、 コロン シグモイド (直腸の前にある結腸の末端部分)。

治療

ヒルシュスプルング病の治療は、 プローブ 直腸内、または小さなものを実行する浣腸用心深い。これは便の排出を可能にすることを目的としていますが、この技術はすべての場合に効果的であるわけではありません。

この治療が効果のない形態では、いわゆる「治療法」を実施します。 コロトミー [結腸の一部を皮膚に接続して人工肛門を作成する人工肛門 (S の付いた) ではありません]。このテクニック結腸壁の外科的開口を実行し、結腸の探索を可能にすることからなる。異常の発見が可能な場合もありますが、次のような小さな良性腫瘍の除去も可能になります。 ポリープ、腸腔内に突き出ています。腸閉塞になると、コロトミー結腸の減圧と排出を可能にします。しかし、実際には、この技術には微生物の蔓延の高いリスクが伴うため、いくつかの危険性があり、その実施には特別な予防措置が必要であり、非常に良好な無菌条件で行う必要があります。そこにはコロトミー決定的な修正が行われるまでは推奨されます。

結腸全体が影響を受けると、人工肛門その場合は必要です。

L回腸肛門造設術小腸の末端部分を結腸に接続する外科手術です。この手術により、部分的切除（この例では結腸の一部）を行った後に消化管の連続性を回復することが可能になります。結腸の病理学的部分を切除した後、 l'回腸ワイヤーまたはステープルで結腸の残りの部分に接続されます。回腸肛門造設術通常、消化管の機能に影響を与えることはありません。全身状態が許せば生後6ヶ月から手術が可能です。外科医の中には、この種の介入はより早期に実行できると信じている人もいます。結腸全体が影響を受けると、回腸通常は神経支配されており、直腸、または肛門のレベルまで到達させる必要があります。目的は、もはや含まれていない腸領域を除去することです。神経叢 de マイスナー et アウエルバッハから、正常に機能する腸を消化管の末端部分、つまり直腸がある場合は直腸に接続します。神経叢肛門内にないとしても「正常に動作する」。

進化

合併症

ヒルシュスプルング病の合併症は次のとおりです。

最も恐ろしいのは、 l'腸炎誰ですか小腸および結腸の粘膜の炎症。それは次のとおりです。
- 感染性 ：寄生虫、ウイルス、細菌によって引き起こされますが、汚染された食品の吸収または個人間の感染が原因である可能性があります。水っぽい血の混じった下痢、嘔吐、激しい腹痛が特徴です。発熱は系統的ではありません。
- 細菌 : 粘膜を破壊する細菌 (赤癬菌、サルモネラ菌、エルシニア菌)、および腸結核または消化器結核 (主に免疫不全患者および/またはエイズ患者) によって引き起こされます。
- ウイルス性 ：主に小児が罹患し、自然に治癒します（重篤な病変を引き起こす可能性がある免疫不全患者および/またはエイズ患者を除く）。
- 寄生型 : 最も頻繁に起こる原因は、アメーバ症、そして ジアルジア症.
- 炎症性 ：そして非感染性。それは本質的に、 クローン病 (慢性炎症性疾患)。
La 敗血症、つまり血液の侵入です。細菌病原体。