核型 (または胎児核型)

ラボ

数ミリリットルの羊水サンプルを採取することで（これは無月経の12週から14週の間であれば早期に行うことができる）、羊水中に浮遊する胎児の細胞を分離し、2～3週間培養する。これにより細胞が増殖し、観察が可能となる。

このサンプルは、リンパ球（白血球の一種）と線維芽細胞を同時に採取します。

線維芽細胞はロケットのような形をしており、結合組織細胞（体内によく見られる充填および支持組織で、弾性繊維とコラーゲンを含む）に由来する。

これらの細胞は、増殖と分裂の過程にあるという特徴があります。線維細胞は、成熟すると同じ細胞になります。これらは培養され、有糸分裂（細胞分裂と増殖）中の観察が可能になります。観察された染色体はX字型になり、分離されてデンバー分類に従って分類されます。

これは、23 対の染色体 (または 46 個の染色体) が表示される一種の染色体地図です。

これらの染色体は次のように分布しています。

• 体細胞（生物全体から生殖器官に含まれる細胞（精子、卵子など）を除いたもの）の場合、44 本の染色体 常染色体 体細胞染色体または非性染色体とも呼ばれます。これは、 常染色体式.
• 細胞にとって ゴノソーム (性的) または性染色体、2 つの染色体: 男性は XY、女性は XX。これは、 ゴノソーム式.

常染色体式と性染色体式という2つの式を組み合わせたものが染色体式であり、これは染色体の総数に続いて性染色体の詳細が示されます。したがって、46XXは女性の正常な核型であり、46XYは男性の正常な核型です。

すべてにもかかわらず、このプロセスには欠陥があります。実際、結果は3週間後にのみ得られます。ただし、両親が染色体異常のある胎児を受け入れないと決めた場合は、治療による妊娠中絶を申請しなければなりません。そして毎日が大切です...

その位置は染色体自体にあり、セントロメア（染色体の中央部分）の両側に位置し、そこには2本の腕があります。短い腕は文字pで、長い腕は文字qで表されます。

腕には、セントロメアから始まる番号付き領域にグループ化されたバンドがあります。

したがって、染色体部位は正確な命名法に従って特定されます。

これは、12 P. 2-3 という指定が、染色体 12 の短腕の XNUMX 番目の領域の XNUMX 番目のバンドを意味する方法です。