הגדרה
הגדרה
תסמונת דיוויד בלום היא קבוצה של של סימפטומים משפיע על בנים בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות, ומאופיין על ידי א גמדות ממוצא מולד, הקשור לצבע אדום של הפנים (אַדְמֶמֶת), עם כמה טלנגיאקטזיות מופיע מוקדם מאוד.
כללי
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הוא חוסר הסובלנות של peau בנוסח ומייר, והמראה שלאַדְמֶמֶת מופיע בצורת פרפר (קרוב ל- זאבת אריתמטי).
ההיסטוריה
מחלה זו תוארה בשנת 1954 על ידי דיוויד בלום.
סימפטומים
סימפטומים
התסמינים של תסמונת דיוויד בלום הם:
- עצירת צמיחה מתרחש בתוך הרחם (תוך רחמי). גודלו של הבוגר הוא בסביבות 1 מ' (לפי מחקרים של גרמן ב-40).
- נוכחות של א אַדְמֶמֶת (צבע אדום) עם טלנגיאקטזיות, שהן הרחבות של הקטן כלי עורי, היוצרים קווים אדומים עדינים, לפעמים סגולים, באורך שנע בין כמה מילימטרים לכמה סנטימטרים. לעתים קרובות הם מציירים רשתות בשם אנגיומות כוכביות (שזירה של כלים קטנים בצורת כוכב). לעיתים, מלבד הפנים, מופיעה האריתמה גם על הידיים והאמות, והיא רגישה מאוד לאור ולאור השמש, וכתוצאה מכך נוצרות שלפוחיות.
- פנים צרות, שכמה צוותים רפואיים מיוחדים קוראים לה פני ציפורים.
- לעתים רחוקות יותר, הופעת הפרעות בשלד של האצבעות. הם מתאפיינים במיזוג של האצבעות יחד, ברמת המישורים השטחיים (אצבעות קורות), אך גם של הפלנגות הגרמיות בשלמותן (באופן חריג יותר): סינדקטיליה. קלינודקטילי (סטייה של האצבעות או האצבעות לצידי היד או הרגל), תיתכן גם התרחשות של אצבעות יתר, או היעדר עצם מטטרסל (אזור כף הרגל).
- לחלק מהחולים יש גם לוקסוס ירך, ו חריגות בשיניים סוג של היעדר חותכות לרוחב, הפרעות באברי המין, הפרעות חיסוניות מסוג חוסר.
- L'עמידות לאינסולין מתאים לחוסר היעילות של אינסולין, אשר בכל זאת מופרש כרגיל. לעיתים, ההפרשה נעשית בכמויות גדולות מה- לבלב מה שלא מונע מהורמון זה לא להבטיח ספיגה תקינה של סוכר (גלוקוז) על ידי רקמות הגוף, וגם לא את ויסות ייצור הסוכר על ידי בלוטת הכבד (כבד).
לגרום
לגרום
פתולוגיה זו נובעת מ הפרעות כרומוזומליות סוג פריצה מרובה כרומטין, של הכרומוזומים ועוד עיבודים מחודשים של הגרעינים של תא.
שינויים אלה נמצאים גם במהלך מחלה אחרת:אנמיה של פנקוני.
כרומטין הוא חומר שתואר על ידי מישר בשנת 1869, ונקרא על ידי פלמינג בשנת 1882. הוא מסודר בגרעין התא בצורה של רשתות. מורכב מעל כולם שלחומצה דאוקסיריבונוקלאית, ואחרים חלבון שקוראים לו היסטונים, כרומטין הופך ל הכרומוזומים לאחר מעבר שלב כרומטין, במהלך חלוקת התא (מיטוזה). זו התמיכה של התוֹרָשָׁה.
מחלת בלום מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר שני ההורים חייבים לשאת את האנומליה הגנטית כדי שהילד יחלה במחלה.
טיפול
טיפול
זה יותר על מניעה מאשר על טיפול.
יש צורך במעקב קפדני לזיהוי מהיר של הופעת סרטן (לוקמיה בפרט).
אבולוציה
אבולוציה
האבולוציה של תסמונת דיוויד בלום היא לפעמים בזלזול.
ואכן, אנו מציינים את התרחשותם של גידולים ממאירים משפיע על כל חלק בגוף (סַרטַן הַדָם במיוחד).
הפניות
ביבליוגרפיה
תסמונת ג'יי בלום גרמנית XX. 100 סוגי הסרטן הראשונים. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. תסמונת גרמנית ג'יי בלום: אב טיפוס מנדלי של מחלה מוטציונית סומטית. רפואה (בולטימור) 1993; 72:393-406.