הגדרה
הגדרה
מחלת קרוזון, היא מחלה תורשתית נדירה המשלבת:
- קרניוסינוסטוזיס (מום גולגולתי).
- היפופלזיה (הפחתת נפח) של הפנים (faciostenosis).
סימפטומים
סימפטומים
התסמינים של מחלת קרוזון כוללים בעיקר מומים בעצמות:
- מומים בגולגולת המאופיינים בעיקר על ידי:
- בליטה של "כובע ליצן" הממוקמת בגובה הגדול פונטנל.
- רכסים בצדדים, ובאמצע הגולגולת, ליד תפרים העטרה, יורדים לכיוון שורש האף.
- הרחבה של המצח קדימה על ידי בליטה.
- מומי פנים (פנים):
- הסרת ההקלות הרגילות של הפנים (במיוחד המסלולים, הנוטים להיעלם).
- היפרטלוריזם (הרחבת הרווח בין שתי העיניים).
- השטחה של שורש האף.
- אקסופטלמוס (העיניים בולטות מהשקעים).
- צורת אף בצורת תוכי (קמורות מוגזמת).
- מומים בלסת:
- היפופלזיה של הלסת העליונה (הפחתת נפח הלסת העליונה).
- הלסת התחתונה (הלסת התחתונה) מופיעה כ מולד (מוקרן לפני).
- שיניים נוספות.
- מומים אחרים:
- עיניות עם:
- Une אקזוטרופיה (פזילה מתפצלת).
- Un ניסטגמוס (תנועות עיניים בלתי פוסקות).
- תַתרָנוּת (איבוד חלקי או מוחלט של ריח).
- בעיות חירשות (לפעמים).
- פיגור שכלי לפעמים, אבל פחות שכיח מאשר בacrocephalosyndactyly.
- מומים במרפק לפעמים.
- קשיי נשימה.
- עיניות עם:
פתופיזיולוגיה
מחלת קרוזון היא א מחלה גנטית עם העברה דומיננטית (הורה אחד צריך רק לשאת את האנומליה הגנטית כדי שהילד יחלה במחלה).
Le כרומוזום נושאת האנומליה הגנטית היא מספר 10. המחלה מתבטאת באופן משתנה באותה משפחה.
בדיקה רפואית
בדיקה נוספת
La צילום רנטגן מאשרת את האבחנה ומראה את הפרעות העצמות השונות (רשימה לא ממצה):
- עובי לא אחיד של קמרון הגולגולת.
- שינוי המיקום של אוכף טורקי (חלל המכיל את בלוטת יותרת המוח) שנדחף כלפי מטה וקדימה.
L 'IRM מראה מומים מסוימים של רקמת עצב (Arnold-Chiari, syringomyelia).
טיפול
טיפול
הטיפול במחלת קרוזון הוא ה-uשימוש ב הסחת דעת מהעצם, שהיא טכניקה המשמשת בניתוח (במיוחד מיסת הפנים) ומאפשרת, לאחר התקנת מכשיר ספציפי, לייצר רקמת עצם נוספת. זה נועד ליצור הגדלה של הגולגולת.