הגדרה
הגדרה
מחלת אנדרסן היא מחלה תורשתית הנגרמת מהצטברות גליקוגן ( גליקוגנוזיס ).
המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים חייבים להחזיק בגן הפגום בכרומוזום שאינו קשור למין כדי להעביר את המחלה לצאצאיהם.
כללי
אלו הן שרשראות ארוכות של סוכר, המורכבות משילוב של גלוקוז, המאוחסנות ב:
מִיוּן
הגליקוגנוזים כוללים מחלות של:
סימפטומים
סימפטומים
מחלות אגירת גליקוגן משפיעות על איברים שונים ומתבטאות באמצעות:
- עלייה:
- ירידה תכופה ברמות הסוכר בדם.
- עלייה בנפח של מספר איברים.
- Une עייפות חשוב.
- Une מיוגלובינוריה (נוכחות של חלבון ממקור שריר בשתן).
- Une נִווּן של הכבד.
- Une מקרוגלוסיה (לשון גדולה).
- זיהומים בדרכי הנשימה.
- Un גמדות.
- השמנת יתר של הפנים והגזע.
- תיאבון מוגזם.
פתופיזיולוגיה
מחלות אגירת גליקוגן מוסברות על ידי מחסור באנזים ( מרכיב חיוני בשימוש תקין בסוכר).
טיפול
טיפול
ארוחות קטנות עתירות סוכר וחלבון.