הגדרה
הגדרה
חומצות אמינו הן מולקולות אשר בשילובן יחד יוצרות חלבונים הנקראים גם חומצות אמינו.
מִיוּן
מספר חומצות האמינו המרכיבות חלבונים הוא 20.
הם מסווגים ל:
- חומצות אמינו חיוניות,נקראות גם חומצות אמינו חיוניות, הן לא יכולות להיעשות על ידי הגוף או רק בכמויות קטנות מאוד. מזונות (חלבונים מהצומח והחי) הם המספקים אותם לגוף. יש להם את השמות הבאים:
- חומצות אמינו לא חיוניות שנוצר על ידי הגוף מהקודמים:
- אלאנין.
- ארגינין.
- אספרגין.
- חומצה אספרטית ציסטאין.
- גלוטמין.
- חומצה גלוטמית.
- גליצין.
- היסטידין.
- טירוזין.
סימפטומים
פִיסִיוֹלוֹגִיָה
כל חומצת אמינו קשורה לשנייה באמצעות קשר הנקרא קשר אתיל , ליצירת שרשרת: הפפטיד , שיכול גם להתחבר יחד, מאות מהן באמצעות קשרי פפטיד , ליצירת חלבון . חומצות אמינו יכולות להתקיים גם בנפרד בגוף.
פתופיזיולוגיה
היפרפרולינמיה היא נוכחות של כמויות עודפות של פרולין בדם , שהוא סוג של חומצת אמינו.
מחלה זו, המכונה גם אנצפלופתיה של פרולין והיפרפרולינוריה (עודף פרולין בשתן), או מחלת ג'וזף, היא מצב תורשתי הנגרם משימוש לקוי בפרולין על ידי הגוף. ההסבר למצב זה טמון בעובדה שאנזימים מסוימים הדרושים לפירוק חומצת אמינו זו אינם קיימים בגוף. זו הסיבה שפרולין קיים בכמויות מוגזמות בדם ( היפרפרולינמיה ) ובשתן ( היפרפרולינמיה ).
יתר על כן, נצפית הפרשת הידרוקסיפרולין וגליצין בשתן. חולים עם היפרפרולינמיה מציגים ליקויים קוגניטיביים כגון מוגבלות שכלית , תפקוד לקוי של מערכת העצבים הקשורה לליקויי שמיעה כגון חירשות, בעיקר לצלילים גבוהים, ולעיתים ירידה בנפח הכליות.
מספר סוגים של אנזימים מעורבים במחלה זו. סוג ההידרוקסיפרולינוריה משתנה בהתאם לאנזים המעורב. מחלה זו דומה לנפרופתיה צינורית כרונית מסוימת ממקור תורשתי, כגון סוכרת אמינוגליקוזידית.