Sindrome di David Bloom

sintomi

I sintomi della sindrome di David Bloom sono:

• Ritardo della crescita che avviene all'interno dell'utero (intrauterino). La taglia dell'adulto è di circa 1 m 40 (secondo studi di German del 1969).
• Presenza di a eritema (colorazione rossa) con teleangectasie, che sono dilatazioni del piccolo vaisseaux cutanea, formando sottili linee rosse, talvolta violacee, di lunghezza variabile da pochi millimetri a pochi centimetri. Spesso disegnano reti chiamate angiomi stellari (intreccio di piccoli vasi a forma di stella). A volte, oltre che sul viso, l'eritema compare anche sulle mani e sugli avambracci, essendo molto sensibile alla luce e ai raggi solari, provocando la formazione di vescicole.
• Faccia stretta, come la chiamano alcune équipe mediche specializzate facies di uccelli.
• Più raramente, comparsa di anomalie scheletriche delle dita. Sono caratterizzati dalla fusione delle dita tra loro, a livello dei piani superficiali (dita palmate), ma anche delle falangi ossee nel loro insieme (più eccezionalmente): le sindattilia. il clinodattilia (deviazione delle dita delle mani o dei piedi verso i lati della mano o del piede), così come la presenza di dita in soprannumero o l'assenza di un osso metatarsale (zona del piede).
• Anche alcuni pazienti hanno lussazione anca e anomalie dentali tipo di assenza di incisivi laterali, anomalie genito-urinarie, disturbi immunitari di tipo carenza.
• L'resistenza all’insulina corrisponde all'inefficacia dell'insulina, che tuttavia viene secreta normalmente. A volte, la secrezione viene prodotta in grandi quantità dal pancreas ciò non impedisce a questo ormone di non garantire il normale assorbimento dello zucchero (glucosio) da parte dei tessuti del corpo, né la regolazione della produzione di zucchero da parte della ghiandola epatica (fegato).