Splenomegalia

Fisiopatologia

• Splenomegalia primaria di Debove e Brühl: è una condizione caratterizzata dalla moltiplicazione del tessuto linfoide.
  contenuto nel tasso. Questa è una forma di linfoadenia aleucemica.
• Splenocontrazione (in inglese spienocontrazione) è caratterizzata dalla contrazione della milza provocata da farmaci come l'adrenalina, il chinino, prodotti tossici, da agenti fisici e da fenomeni fisici e psicologici (stress o emozione, esami del sangue più o meno importanti, attività fisica).
• Malattia da inclusioni citomegaliche di Wyatt (in inglese malattia da inclusioni citomegaliche), chiamata anche sindrome di Wyatt: è una malattia di tutte le età, ma riguarda soprattutto bambini e adulti debilitati con disturbi emopoietici (meccanismo di produzione delle cellule del sangue) e linforeticolari, ovvero sottoposti a cure mirate a ridurre le difese immunitarie (immunosoppressori). Nei neonati affetti da malattia da inclusioni citomegaliche, osserviamo a epatosplenomegalia associata a infiammazione del fegato, cirrosi epatica (perdita della normale elasticità e funzionalità dei tessuti che compongono il fegato), anemia, porpora. Con questo termine si indica la fuoriuscita anomala di sangue nella pelle o nelle mucose: queste sono punteggiate da piccole macchie rosse o bluastre brillanti che diventano brunastre o giallastre con l'età. I pazienti presentano anche malformazioni come riduzione del volume del cranio (microcefalia), disturbi muscolari (tono indebolito) e difficoltà respiratorie. L'evoluzione peggiorativa è generalmente verso l'infiammazione del cervello delle meningi. 
• Istiocitemia acuta: corrisponde ad una varietà di leucemie acute caratterizzate dalla presenza di emoistioblasti nel sangue.
• Sindrome degli istiociti blu mare di Silverstein (in inglese istiocitosi blu mare) è una varietà di lipoidosi ereditaria la cui trasmissione è indubbiamente recessiva (è necessario che entrambi i genitori trasmettano l'anomalia genetica affinché il figlio abbia la malattia). Là lipoidosi corrisponde alla penetrazione nelle cellule di un organo o in quelle di un tessuto, da parte di alcune varietà di lipidi (corpi grassi) come i cerebrosidi, i fosfatidi, ma anche il colesterolo. Il paziente presenta una lieve epatosplenomegalia, generalmente accompagnata da porpora, e a trombopenia (riduzione del numero delle piastrine nel sangue). D'altra parte, alcuni bambini presentano a ittero (ittero), danni agli occhi, al sistema polmonare e al sistema nervoso.
• Linfoadenopatia angioimmunoblastica (chiamata in inglese linfoadenopatia immunoblastica) porta come sinonimo anche adenite, linfoadenite disimmune, linfopatia, linfoadenopatia, linfoadenopatia immunoblastica di Frizzera, Moran e Rappaport, linfoadenopatia angio-immunoblastica con disproteinemia di Lukes e Tindle. Questa è una malattia del sangue, che si verifica raramente e vicino La malattia di Hodgkin. È caratterizzata dalla presenza di linfonodi superficiali di grandi dimensioni, aumento del volume della milza e del fegato (spleno-epatomegalia), ipertermia (febbre), astenia significativa, perdita di peso, sudorazione eccessiva ed eruzioni cutanee. Gli esami del sangue mostrano un'ipergammaglobulinemia policlonale (in inglese ipergammaglobulinemia policlonale) che coinvolge principalmente IgG con talvolta un crioglobulinemia e anemia emolitica (a causa della rottura dei globuli rossi). L'ipergammaglobulinemia policlonale appare durante un esame chiamato elettroforesi proteine ​​che consiste nel sottoporre il siero del sangue ad un campo elettrico che evidenzia alcuni picchi (raggruppamento di proteine). Le crioglobuline sono una varietà di anticorpi capaci di trasformarsi sotto l'effetto di una temperatura inferiore a 37°.
• Colesterolo epatico di Fredrickson, detta anche policoria del colesterolo, CESD (acronimo di: malattia da accumulo degli esteri del colesterolo): si tratta di una rara condizione di natura ereditaria, dovuta ad un deficit della lipasi acida lisosomiale (varietà di enzimi), caratterizzata da un eccessivo sovraccarico di quantità significative di lipidi provenienti dal fegato, a volte dalla milza, dai linfonodi e dal midollo osseo. In alcuni pazienti anche la mucosa intestinale immagazzina queste sostanze. La ghiandola epatica (il fegato) e più precisamente le cellule che la compongono: gli epatociti così come i macrofagi sono penetrati da diversi tipi di colesterolo: il esteri del colesterolo e una varietà di lipidi: trigliceridi che troviamo nei lisosomi, che sono particelle presenti nel citoplasma delle cellule delimitate da una membrana liquida e proteica (costituita da una sostanza grassa e da una proteina). I pazienti presentano un fegato molto ingrossato, talvolta accompagnato da splenomegalia e xantomi meno significativi, che sono piccoli tumori benigni costituiti da tessuto connettivo (tessuto di supporto) associato a istiociti (una varietà di globuli bianchi vicini ai macrofagi e con la capacità di digerire particelle estranee). Gli xantomi ricchi di depositi lipidici (corpi grassi contenenti principalmente colesterolo), sono generalmente di colore giallastro e formano macchie o noduli (piccole protuberanze) sotto la pelle. A volte il loro colore tende al rosso o al marrone. Gli esami del sangue mostrano un aumento dei livelli di colesterolo associato alle proteine ​​(lipoproteine ​​leggere). Anche i livelli di trigliceridi sono alti.
• Oligosaccaridosi di Maroteaux e Humbel (in inglese oligosaccaridosi) è un insieme di condizioni di origine ereditaria secondarie ad un deficit enzimatico caratterizzate dall'eliminazione costante nelle urine, dioligosaccaridi, che sono una varietà di zucchero (carboidrati) provenienti dall'unione di un piccolo numero (da 2 a 4) di molecole di un'altra varietà di zucchero più corta di quella dei polisaccaridi. Tra queste sindromi (insieme di sintomi) descriviamo la sialidosi, la mannosidosi, la fucosidosi. I pazienti affetti da questa condizione presentano ritardo della crescita, malformazioni facciali, disturbi cognitivi come degrado mentale, epatosplenomegalia e danni scheletrici. Test di laboratorio mostrano che alcune varietà di globuli bianchi (linfociti) contengono vacuoli. In realtà questa patologia somiglia a quella delle mucopolisaccaridosi ma i sintomi sono più discreti.
• Mannosidosi (in inglese mannosidosi) corrispondente ad una patologia che rientra nell'ambito delle mucolipidosi di origine congenita che colpisce i bambini e che si manifesta raramente. Questa condizione è caratterizzata dalla comparsa di malformazioni scheletriche simili a quelle dell' La malattia di Hurler. Si nota invece un ritardo psicomotorio, un aumento di volume della milza e del fegato. Le analisi delle urine rivelano composti di mannosio corrispondenti a una varietà di oligosaccaridi (tipo di zucchero: carboidrati) che sovraccaricano le varietà di globuli bianchi: i leucociti. Anche le cellule del fegato e della milza che finiscono per essere prive dell’enzima α-mannosidasi sono colpite da questo sovraccarico.
• Sindrome di Felty (in inglese sindrome di Felty) è l'equivalente americano di Malattia di Chauffard-Still corrispondente ad un particolare tipo di poliartrite cronica nei bambini osservata negli adulti. Durante questa condizione, il paziente presenta anche splenomegalia, una diminuzione del numero di alcuni globuli bianchi (leucociti e neutrofili) associata ad una lieve anemia. Le condizioni generali dei pazienti sono più o meno compromesse e alcuni di essi presentano disturbi viscerali dovuti a danni infiammatori alla pleura polmonare e cardiaca (pericardite). L'esame biologico del siero sanguigno (parte fluida del sangue) mostra la presenza di anticorpi antinucleari (diretti contro i nuclei cellulari). Ciò porta alcune équipe mediche a dire che la sindrome di Felty è vicina lupus eritematoso sistemico acuto. Il verificarsi di complicanze infettive e calcificazioni abbastanza frequenti ostacola la progressione di questa patologia.
• Neutrofilia splenica di Wiseman e Doan (in inglese neutropenia splenica) detta anche splenomegalia neutropenica: si tratta di una patologia particolarmente rara ed è caratterizzata soprattutto da una splenomegalia significativa. Durante questa condizione si nota anche la comparsa di anemia accompagnata da leucopenia (riduzione del numero dei globuli bianchi), riduzione del livello dei neutrofili polinucleari (un'altra varietà di globuli bianchi) e disturbi della coagulazione del sangue come tempo di sanguinamento prolungato. La neutrofilia splenica progredisce in episodi sotto forma di riacutizzazioni; è probabile che guarisca dopo la rimozione della milza (splenectomia);
• La malattia di Bennet (in inglese malattia di Bendett) corrisponde ad una patologia dei neonati, ed è caratterizzata da un aumento di volume della milza e del fegato associato ad un indebolimento del tessuto osseo (osteoporosi), steatorrea (feci grasse), anemia con aumento del numero di immaturi globuli rossi (eritroblastosi).
• Malattia delle catene pesanti gamma di Franklin (in inglese malattia delle catene pesanti gamma), corrisponde a una varietà di disglobulinemia monoclonale rara e vicina a malattia da mieloma multiplo. I pazienti affetti da questa condizione presentano epatosplenomegalia e frequenti infezioni polmonari, associate ad ingrossamento dei linfonodi, ipertermia (febbre), aumento del numero delle plasmacellule (plasmocitosi), linfociti e anemia. Talvolta il paziente presenta edema del palato molle e dell'ugola. L'evoluzione di questa patologia è peggiorativa. Gli esami del sangue mostrano un livello proteico ridotto e un livello normale di gammaglobuline (una varietà di anticorpi). Evidenziano inoltre la presenza di una particolare proteina, corrispondente ad un frammento di un'immunoglobulina G. L'esame delle urine mostra la presenza di una proteina che fa anch'essa parte di questa catena pesante.
• Malattia di Gandy-Gamna (in inglese malattia di Gandy-Gamna) chiamata anche spleno-granulomatosi siderosica e corrisponde ad un aumento di volume di una milza che ha perso ogni flessibilità e al cui interno sono presenti noduli di G.-G (Gandy-Gamna), che hanno le dimensioni di una piccola capocchia di spillo e di colore giallo lucido. Appaiono all'interno di questo organo e si osservano durante alcune splenomegalie. I noduli sono costituiti da piccole aree emorragiche alla periferia, i tessuti situati al loro centro hanno perso la flessibilità (presenza di fibrosi) e contengono un nucleo centrale a base di ferro. Questa patologia si osserva principalmente durante l'accumulo di ferro nel corpo (emocromatosi) e nell'anemia falciforme (malattia caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di mezzaluna o falce).
• Febbre ucraina di Westphal corrisponde a una patologia vicina alla febbre voliniana ed è caratterizzata da un'ipertermia significativa (febbre alta) ad esordio improvviso. Successivamente, al mattino si verificano remissioni e la febbre scompare dopo circa una settimana, a volte di più. Il paziente che viene visitato presenta splenomegalia associata ad un esantema (eruzione cutanea caratteristica di una patologia), e lamenta poi mal di testa.
• Anemia di Debler detta anche anemia emolitica familiare di Debler, consiste in un'anemia che si verifica molto raramente, dovuta alla rottura dei globuli rossi, che associa una riduzione del livello di ferro nel sangue associata a epatosplenomegalia e disturbi della crescita. Sembra trattarsi di una patologia costituzionale di tipo ipersplenismo primario. Il trattamento per questa condizione richiede una splenectomia (rimozione della milza). 
• Anemia pseudoleucemica infantile di Jaksch, Hayem e Luzet (in inglese anemia di von Jaksch) corrisponde all'anemia dei bambini di età superiore ai due anni, accompagnata da un forte aumento del volume della milza e da epatomegalia e febbre generalmente meno significative. L'evoluzione di questo tipo di anemia, che si verifica nell'arco di pochi mesi, è molto spesso peggiorativa. Si verifica una riduzione molto significativa del numero dei globuli rossi, e ancora più intensa della quantità di emoglobina. Il laboratorio evidenzia anche la presenza di globuli rossi dotati di nucleo: globuli rossi nucleati (eritroblasti) e un aumento del numero dei globuli bianchi.
• Geofagismo : consistente nel mangiare terra fa parte del pica (in inglese pica), termine dal latino pie (allusione al sapore di questo uccello: pica) detto anche cittosis, allotriofagia (termine dal greco allotrios: straniero e phagein: mangiare ) corrispondente allo stesso tipo di perversione dell'appetito che consiste nel mangiare sostanze non commestibili. Paroressia (termine dal greco para: accanto e orexis: appetito) è il termine che designa tutti i diversi disturbi dell'appetito di cui fanno parte la pica, il geofagismo e la malacia.
• Malattia di Brill-Symmers (in inglese malattia di Brill Symmers) chiamata anche malattia di Symmers, linfoma gigantofollicolare, linfoblastoma gigantofollicolare, linfoma follicolare istiocitosi centro-follicolare: si tratta di una condizione caratterizzata da un aumento più o meno significativo del volume dei linfonodi, e da un aumento della il volume della milza. Il trattamento utilizzato prevede corticosteroidi (cortisone) o radioterapia (uso dei raggi X come terapia). A volte si sviluppa in un linfosarcoma prolungato.
• Sindrome CINCA di Prieur (acronimo inglese che designa: sindrome infiammatoria cronica, neurologica, cutanea e articolare): è una malattia rara, di origine neonatale, di cui non è nota la causa e che comprende epatosplenomegalia, ipertermia (aumento della temperatura), eruzione cutanea costituita da di macule le cui dimensioni possono variare. Questa eruzione cutanea non presenta alcun sollievo evidente ed è associata a papule (piccole sporgenze cutanee leggermente sollevate). Il paziente lamenta anche un'infiammazione delle articolazioni e delle meningi di lunga durata, talvolta associata a convulsioni.
• Reticolosi familiare con epatosplenomegalia e linfoadenopatia di Polonowski (in inglese reticolosi familiare con epatosplenomegalia e adenomegalia corrisponde ad un tipo di reticoloendoteliosi familiare (istiocitosi). Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di un aumento di volume della milza la cui evoluzione è più o meno benigna, ed è caratterizzata dalla presenza nel sangue di un aumento della quantità di gammaglobuline (varietà di proteine ​​corrispondenti agli anticorpi), associato a ipersplenismo (aumento metabolismo, attività della milza) e ipolipidemia (diminuzione del livello dei lipidi nel sangue).
• Malattia di Rietti-Greppi-Micheli corrisponde ad una forma di talassemia chiamata anche talassemia minor.
• Sindrome di Neill-Dingwall (in inglese sindrome di Neill-Dingwall} corrisponde ad una varietà della sindrome di Cockayne che associa un tremore quando il paziente vuole fare qualcosa (tremore intenzionale), ed epatosplenomegalia.