Definizione
Definizione
La malattia di Hirschsprung, chiamata anche aganglionosi intestinale congenita, è una rara malattia genetica dell'apparato digerente, che si manifesta durante l'infanzia.
È dovuta all'assenza di migrazione di alcune cellule che permettono la trasmissione delle informazioni nel colon. Il risultato è una stitichezza cronica e significativa, che si verifica negli adulti.
sintomi
sintomi
I sintomi della malattia di Hirschsprung sono:
- Questa patologia può manifestarsi fin dalla nascita con un significativo gonfiore dell'addome, senza che il neonato evacui meconio (prime feci espulse dopo la nascita).
- Più in generale, il bambino affetto presenta rare feci estremamente dure e molto difficili da espellere, talvolta alternate ad episodi di diarrea (segno di infiammazione dell'intestino tenue e del colon,enterocolite).
- Le feci ristagnano a monte del bulbo rettale (segmento situato tra il retto e l'ano). Quindi alla palpazione l'addome risulta gonfio, ma l'esame rettale digitale non rileva alcuna sostanza fecale nel bulbo rettale. Questi due segni sono caratteristici della malattia.
- La percussione dell'addome (che viene colpita delicatamente con un dito) produce un suono più forte rispetto allo stato normale. Ciò riflette la distensione dell'intestino secondaria all'accumulo di gas.
- Poiché esistono diversi livelli della malattia di Hirschsprung, i sintomi non saranno gli stessi a seconda dell'entità del danno.
- A volte può manifestarsi semplicemente come forme di stitichezza cronica, vale a dire una stitichezza più o meno persistente, che può complicarsi con l'ostruzione dell'intestino e talvolta anche con l'infiammazione dell'intestino che porta alla cosiddetta a enterocolite acuta.
- Il ritardo nella crescita di un bambino a volte può guidare la diagnosi.
Fisiopatologia
La malattia di Hirschsprung è una malattia congenito a causa dell'assenza parziale o totale dei gangli nervosi, il cui ruolo è quello di consentire il buon funzionamento dei muscoli dell'intestino (e più in particolare del colon).
Questi linfonodi si trovano all'interno della parete dell'intestino, in aree chiamate Plessi di Meissner e Auerbach. Questa malattia, che colpisce soprattutto i neonati e i lattanti tra i 3 e i 5 mesi, colpisce:
- Le colon (intestino crasso).
- Le sigmoideo (ultima parte del colon, che precede il retto).
- Le retto (segmento situato tra il colon e l'ano).
Epidemiologia
La sua frequenza è di circa 1 caso ogni 5000 nascite. Colpisce 4 ragazzi su 5.
Si manifesta durante la gravidanza e riflette una malformazione embriologica: le cellule nervose destinate a colonizzare la parete intestinale, infatti, non migrano dal loro luogo di fabbricazione (detto cresta neurale).
Esame medico
Esame complementare
Ulteriori esami sono:
- L'elettromiografia : è un esame che registra l'attività elettrica spontanea di un muscolo o di un nervo. Viene utilizzato per differenziare un disturbo di origine psicologica da un attacco organico. Grazie alle registrazioni dell'intestino tenue e del colon è possibile studiare i movimenti della peristalsi digestiva. L'elettromiografia viene eseguita in uno studio medico o in una visita ospedaliera. Non richiede alcuna preparazione speciale.
- La manometria : è lo studio delle pressioni all'interno del tubo digerente. Permette inoltre di identificare e studiare le anomalie della motilità digestiva. Questo esame consiste nell'introdurre nel retto alcuni palloncini collegati ad un registratore di pressione.
Causare
Causare
L'assenza di Plessi di Meissner e Auerbach risultati in assenza di peristalsi, che è l'insieme delle contrazioni muscolari che permettono la progressione del contenuto all'interno di un organo cavo. Per quanto riguarda l'apparato digerente, si tratta del passaggio del cibo dalla bocca (più precisamente dalla faringe) al retto. Questo fenomeno fisiologico, chiamato anche motilità digestiva, è un meccanismo spontaneo del tratto digestivo. Senza la peristalsi, la miscelazione degli alimenti e l'assorbimento dei nutrienti, cioè degli elementi contenuti negli alimenti, sono impossibili.
La malattia di Hirschsprung provoca una significativa distensione addominale. Infatti, quando feci e gas arrivano nella parte dell'intestino priva dei plessi di Meissner e Auerbach, non progrediscono più. Ciò si traduce in un aumento di volume (dilatazione) di questa parte dell'intestino. Esistono diversi gradi di gravità della malattia a seconda del numero di plessi mancanti. Quanto più l'area interessata ne è priva, tanto più gravi sono i problemi. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, quest'area priva di nodi è limitata al colon sigmoideo (parte terminale del colon, che precede il retto).
Traitement
Traitement
Il trattamento della malattia di Hirschsprung consiste nell'introdurre a sonda nel retto, o per effettuare piccoli lamenti cauto. Questo ha lo scopo di consentire l'evacuazione delle feci, ma questa tecnica non è efficace in tutti i casi.
Nelle forme in cui questo trattamento medico è inefficace, si effettua quella che viene chiamata a colotomia [e non una colostomia (con una S) che è la creazione di un ano artificiale collegando una porzione del colon alla pelle]. Questa tecnica consiste nell'effettuare un'apertura chirurgica della parete del colon permettendone così l'esplorazione. Talvolta consente la scoperta di anomalie, ma anche la rimozione di piccoli tumori benigni come polipi, che sporgono all'interno della cavità intestinale. Durante l'ostruzione intestinale, il colotomia permette la decompressione e l'evacuazione del colon. Tuttavia, questa tecnica presenta alcuni pericoli, infatti, a causa dell'alto rischio di diffusione di microbi che comporta, e richiede precauzioni speciali per la sua attuazione, che deve essere eseguita in ottime condizioni asettiche. Là colotomia è raccomandato fino alla correzione definitiva.
Quando è interessato l'intero colon, a colostomia è quindi necessario.
Lileocolostomia è un intervento chirurgico che consiste nel collegare la parte terminale dell'intestino tenue al colon. Questa operazione permette di ripristinare la continuità del tratto digestivo dopo aver effettuato un'ablazione parziale (in questo esempio, parte del colon). Dopo questa ablazione della porzione patologica del colon, il segmento di l'ileo è collegato al segmento rimanente del colon con filo o graffette. Ileocolostomia generalmente non ha conseguenze sul funzionamento del tratto digestivo. L'operazione è possibile a partire dai sei mesi, se le condizioni generali del bambino lo consentono. Alcuni chirurghi ritengono che un intervento di questo tipo possa essere effettuato prima. Quando è interessato l’intero colon, lo è l'ileo normalmente innervato, che deve essere portato a livello del retto, o anche dell'ano. Lo scopo è quello di rimuovere le zone intestinali che non contengono più plesso de Meissner et di Auerbach, e per collegare l'intestino che funziona normalmente alla parte terminale del tubo digerente, cioè al retto se ha plesso "funzionante", se non nell'ano.
Evoluzione
Complicazioni
Le complicanze della malattia di Hirschsprung sono:
- Il più formidabile è l'enterocolite, qui est infiammazione delle mucose dell'intestino tenue e del colon. Può essere:
- Infettivo : causata da un parassita, un virus o un batterio, può essere dovuta all'assorbimento di alimenti contaminati o alla trasmissione tra individui. È caratterizzata da diarrea acquosa e sanguinolenta, vomito, forte dolore addominale. La febbre non è sistematica.
- batterico : causata da un batterio che distrugge la mucosa (Shigella, Salmonella o Yersinia) e dalla tubercolosi intestinale o digestiva (soprattutto nei pazienti immunocompromessi e/o affetti da AIDS).
- Virale : colpisce prevalentemente i bambini e guarisce spontaneamente (tranne nei pazienti immunocompromessi e/o affetti da AIDS, nei quali può provocare lesioni gravi).
- Parassita : più frequentemente dovuto aamebiasie a giardiasi.
- infiammatorio : e non infettivo. È essenzialmente il La malattia di Crohn (malattia infiammatoria cronica).
- La setticemia, vale a dire un'invasione del sangue da parte batteri agenti patogeni.