Definizione
Definizione
malattia di Crouzon, è una malattia ereditaria rara che combina:
- Craniosinostosi (malformazione cranica).
- Ipoplasia (riduzione di volume) del viso (faciostenosi).
sintomi
sintomi
I sintomi della malattia di Crouzon comprendono principalmente malformazioni ossee:
- Malformazioni del cranio caratterizzate principalmente da:
- Una protuberanza da "cappello da clown" situata a livello del grande Fontanelle.
- Creste sui lati e al centro del cranio, vicino alle suture coronali, che scendono verso la radice del naso.
- L'estensione della fronte in avanti mediante una protuberanza.
- Malformazioni facciali (viso):
- Rimozione dei normali rilievi del volto (in particolare delle orbite, che tendono a scomparire).
- Ipertelorismo (allargamento dello spazio tra i due occhi).
- Appiattimento della radice del naso.
- esoftalmo (gli occhi sporgono dalle orbite).
- Forma del naso a pappagallo (convessità esagerata).
- Malformazioni della mascella:
- Ipoplasia della mascella superiore (riduzione del volume della mascella superiore).
- La mandibola (mascella inferiore) appare come prognato (proiettato prima).
- Denti in più.
- Altre malformazioni:
- anosmia (perdita parziale o totale dell'olfatto).
- Problemi di sordità (a volte).
- Ritardo mentale a volte, ma meno comune che inacrocefalosindattilia.
- Talvolta malformazioni del gomito.
- Difficoltà respiratorie.
Fisiopatologia
La malattia di Crouzon è una malattia genetica a trasmissione dominante (è sufficiente che uno dei genitori sia portatore dell'anomalia genetica perché il figlio abbia la malattia).
Le cromosoma portatore dell'anomalia genetica è il numero 10. La malattia si manifesta in modo variabile nella stessa famiglia.
Esame medico
Esame complementare
La raggi X conferma la diagnosi e mostra le diverse anomalie ossee (elenco non esaustivo):
- Spessore irregolare della volta cranica.
- Cambio di sede del Sella turca (cavità contenente la ghiandola pituitaria) che viene spinta verso il basso e in avanti.
ilIRM presenta alcune malformazioni del tessuto nervoso (Arnold-Chiari, siringomielia).
Traitement
Traitement
Il trattamento della malattia di Crouzon è il uuso del distrazione ossea, che è una tecnica utilizzata in chirurgia (in particolare maxilofacciale) e che permette, dopo l'installazione di uno strumento specifico, di produrre ulteriore tessuto osseo. Questo mira a creare un ingrandimento del cranio.