Definizione
Definizione
Il lupus eritematoso disseminato (LED) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, accompagnata da un grave disturbo del sistema immunitario (funzione difettosa di alcuni globuli bianchi: linfociti T e B ).
sintomi
sintomi
I sintomi del lupus eritematoso sistemico sono:
- La varietà di espressione, che può variare da una malattia moderata che colpisce solo la pelle, o con scarsi progressi sulla pelle e le articolazioni, a un attacco più grave che colpisce diversi organi vitali.
- Da fièvre.
- Un attacco alla condizione generale.
- dai artralgie (dolore articolare) che colpisce le estremità, e caratterizzato dalla distruzione di queste, ma rispettando la cartilagine (I reumatismi di Jaccoud), con rigidità articolare.
- Un attacco cutaneo, che ha dato il nome alla malattia, e comprende diversi aspetti, interessando gli zigomi, fino alle ali del naso, e diventando eritematoso (colorazione rosa-rossa a forma di ali di farfalla), con edema. Può essere causata dall'esposizione al sole e talvolta colpisce gli arti nelle parti esposte.
- Danni al collo e alle spalle.
- Un' alopecia (perdita di capelli) a chiazze.
- La fotosensibilità di queste lesioni, è caratteristico. Hanno una buona prognosi.
- Le lupus discoide È caratterizzato da placche eritematose, ricoperto da una crosta sul cuoio capelluto, sul viso e sulle orecchie. Ha una buona prognosi, ma circa il 25% dei pazienti inizia la malattia con questa condizione benigna e presenta gradualmente un'estensione della condizione.
- Le vissuto reticolare si siede sugli arti ed è caratterizzato da lesioni trombotiche (presenza di coaguli di sangue), in particolare nel cervello.
- Nel 50% dei casi si riscontra una compromissione del sistema renale. È caratterizzato da a proteinuria (presenza di albumina nelle urine), causando a sindrome nefrotica (proteine nelle urine con edema), la cui diagnosi si ottiene con a biopsia renale (campione di tessuto prelevato da un rene). Può progredire fino all'insufficienza renale (insufficienza del funzionamento dei reni come organo di filtrazione).
- Il danno cerebrale si osserva in circa 1/4 dei casi e determina la prognosi della malattia. Si accompagna ad una sindrome depressiva, con movimenti anomali, che può essere scatenata dall'assunzione di contraccettivi orali o dalla gravidanza. A volte osserviamo attacchi diepilessia, di emicrania, di dolore inspiegabile, il sindrome del lupus Guillain Barré. Si tratta di un'infezione dei nervi periferici (appartenenti al sistema nervoso periferico, cioè all'intero sistema nervoso, escluso cervello e midollo spinale). È caratterizzato da a demielinizzazione (degenerazione, distruzione) dovuta ad infiammazione della guaina mielina (guaina grassa che circonda l'asse dei neuroni).
- Le La sindrome di Raynaud : le dita delle mani e dei piedi, come ogni altra parte del corpo, sono dotate di piccole arterie chiamate arteriole. Quando sono sottoposti al freddo si chiudono, cioè il loro calibro diminuisce, determinando un calo della vascolarizzazione a questo livello. In termini medici questo si chiama a ischemia digitale parossistico, che si manifesta con la comparsa successiva di episodi di pallore, e cianosi (colorazione tendente al grigio-blu, che riflette la mancanza di ossigeno nelle dita). Un colore rosso vivo, associato a dolore alle dita interessate, può essere causato da un riscaldamento troppo improvviso, oppure da uno stress emotivo, che interrompe il flusso sanguigno. La localizzazione di questo fenomeno è talvolta limitata a due o tre dita di ciascuna mano. Si stima che il fenomeno di Raynaud colpisca circa il 10% della popolazione generale.
- Il danno cardiaco è possibile con a volte a pericardite (infiammazione delle membrane che rivestono e proteggono il cuore). Le forme polmonari progrediscono verso difficoltà respiratorie. Sono accompagnati da pleurite (raggiungimento di pleura, membrane protettive polmoni), così come sindrome del polmone retrattile accompagnato da un progressivo innalzamento del muscolo diaframmatico. Gli altri organi colpiti sono:
- Le yeux.
- Le fegato (malattia epatica lupoide).
- Le sistema digestivo (accompagnato da dolore addominale acuto).
Fisiopatologia
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del collagene ( collagenosi ) e del tessuto connettivo (il tessuto di sostegno e riempimento del corpo, contenente varie proteine come collagene e fibre elastiche), associata alla presenza di anticorpi . Le cellule del sangue vengono colpite da un processo che coinvolge, tra gli altri, anticorpi anti-globuli rossi, che si legano alla loro superficie e ne causano la distruzione ( anemia emolitica ). Si possono osservare i seguenti sintomi:
- Un' linfopenia (diminuzione del numero di linfociti), se gli anticorpi sono diretti contro i linfociti.
- Un' trombopenia (diminuzione del numero di piastrine), se gli anticorpi sono diretti contro le piastrine.
Sembra esserci una grave alterazione dei meccanismi di regolazione immunitaria (le difese dell'organismo), con una maggiore suscettibilità all'apoptosi ( suicidio cellulare). Ciò comporterebbe una sovrapproduzione di anticorpi, in particolare autoanticorpi, soprattutto anticorpi anti-DNA , che formano complessi circolanti che precipitano ("si aggregano") nei capillari (vasi sanguigni molto piccoli), causando infiammazione e danni ai reni (glomerulonefrite) e al cervello . Sembrano esserci fattori contribuenti, come l'uso di alcuni farmaci o di estrogeni.
Epidemiologia
In Francia, l'incidenza del lupus eritematoso sistemico è di circa 3 casi ogni 100.000 abitanti e colpisce principalmente le giovani donne. La sua incidenza sembra essere più elevata tra gli afroamericani e gli asiatici. Questa malattia, caratterizzata dalla produzione di anticorpi , in particolare anticorpi anti - DNA , può portare alla distruzione di tutti gli organi.
Esame medico
Labo
Durante un esame del sangue chiederemo:
- Le dosaggio dell'attività CH50 del complemento (complemento emolitico totale) è l'esame chiave, è utile anche nella gestione della malattia.
- Il dosaggio di frazioni complementi anche (C2,C3 e C4).
- Presenza dianticorpi antinucleari (anticorpi diretti contro il nucleo), rilevati mediante immunofluorescenza. Questo metodo ha sostituito il vecchio metodo, che mirava a rilevare la presenza di cellule LE
- Un sindrome infiammatoria : un'accelerazione del velocità di sedimentazione della globuli rossi.
- Un' anemia a causa dell'emolisi.
- Un aumento in immunoglobuline e un proteina infiammazione.
- Anticorpi diretti controDNA nativo (non denaturato, rimanendo sotto forma di doppio filamento), sono caratteristici del lupus.
- ilanti-DNA denaturato (singolo filamento di DNA), è meno specifico del precedente.
- I cosiddetti anticorpi anti-SSA o anti-RO (soprattutto nelle donne), possono indurre lupus neonatale, con coinvolgimento cardiaco.
- Anticorpi anti-RO sono anticorpi contro polimerasi RNA, spesso associato a nefrite progressiva, o sindrome di Sjogren.
- Presenza dianticorpi anti-neurone (contro le cellule nervose). Possono spiegare alcune manifestazioni del sistema nervoso centrale.
- Le anticorpi anti-SM (contro le particelle centrali costituite da RNA), sono presenti nel 30% dei casi.
- Le anticorpi anti-RNP sono vicini agli anticorpi anti-SM
- Fattori reumatoidi.
- Le anticorpi anticoagulanti.
- La biopsia di pelle, fornisce anche argomenti per la diagnosi e mostra depositi di immunoglobuline e complementi.
- La biopsia renale aiuta anche a fare la diagnosi.
Causare
Causare
Le cause del lupus eritematoso sistemico sono:
- Terreno genetico (famiglia lupus e gemelli): sembra che 4 o 5 geni giochino un ruolo importante nella malattia (uno di questi geni è stato localizzato sul cromosoma 1).
- Terreno ormonale (predominanza femminile e recrudescenza della malattia in occasione della gravidanza, crisi innescate negli animali dall'iniezione di dosi di estrogeni).
- ambiente (esposizione a determinati prodotti).
- Luce solare.
- Infezione virale.
Traitement
Traitement
I trattamenti per il lupus eritematoso sistemico sono:
Nei casi lievi, bastano pochi giorni di riposo, evitare l'esposizione al sole e applicare creme solari con un elevato potere filtrante.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (non contenente corticosteroidi).
- Corticoterapia (cortisone) locale, per danni cutanei localizzati, o generale (metilprednisolone, prednisone).
- Anti-malarico (trattamento della malaria).
- Immunosoppressori: ciclofosfamide, azatioprina.
Il trattamento non viene mai interrotto bruscamente, ma le dosi di corticosteroidi vengono gradualmente ridotte, poi quando si verificano eventuali riacutizzazioni nonostante il trattamento, le dosi vengono nuovamente aumentate.
Nei casi di insufficienza renale cronica, ilemodialisio il trapianto di rene sono indicati. Dopo il trapianto, recidive del nefrite (infiammazione dei reni), sono rari.
Evoluzione
Evoluzione
Il decorso del lupus eritematoso sistemico è:
- La prognosi è notevolmente migliorata negli ultimi anni. Tuttavia, i pazienti con danno neurologico, renale o polmonare hanno una prognosi peggiore.
- La gravidanza non è controindicata, a condizione che la paziente sia in sufficiente remissione e che le funzioni dei suoi organi siano buone. Tuttavia, esiste un rischio maggiore di aborto spontaneo, E il lupus può diventare progressivo durante questo periodo durante il quale si consiglia di aumentare la quantità di corticosteroidi (vedi trattamento di seguito).
- LI contraccettivi contenenti estrogeni possono stimolare la malattia lupus.
Complicazioni
Le complicanze variano a seconda della gravità del lupus , ovvero a seconda che vi sia o meno un coinvolgimento renale; la prognosi è variabile. In caso di coinvolgimento renale, la prognosi è sfavorevole, soprattutto quando gli esami del sangue rivelano quanto segue:
- Un' creatinemia elevata (> 124 millimoli per litro), vale a dire superiore a 1,4 mg per decilitro.
- Un'elevazione del pressione sanguignae.
- Un sindrome nefrotica con proteinuria delle 24 ore superiore a 2,6 g.
- Un' anemia con emoglobina < 124 g per litro, cioè 12,4 g per decilitro).
- Un' ipoalbuminemia.
- Un' ipocomplementemia (goccia di integratori nel sangue).
- La presenza di a APL.
Anche le infezioni svolgono un ruolo nella prognosi sfavorevole, in particolare nei soggetti che ricevono alte dosi di corticosteroidi o immunosoppressori.