Definizione
Definizione
La sindrome di Fanconi-ittiosi-dismorfia è caratterizzata dall'associazione tra anemia di Fanconi, anomalie muscolari e scheletriche, ittiosi, ittero e diarrea.
sintomi
Epidemiologia
Sei bambini sono stati colpiti da anemia di Fanconi, ittiosi e dismorfismi. Due di questi bambini presentavano anche anomalie ematiche, come la presenza di piastrine morfologicamente anomale, note come piastrine grigie.
Causare
Causare
I bambini affetti da questa malattia sono il frutto di matrimoni tra consanguinei. Sembra quindi che l'anemia di Fanconi, l'ittiosi e la dismorfia siano il risultato di anomalie genetiche derivanti da una trasmissione autosomica recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori dell'anomalia genetica affinché la prole manifesti la condizione).
Evoluzione
Evoluzione
La prognosi per l'anemia di Fanconi, l'ittiosi e la dismorfia è infausta . Infatti, tutti i bambini muoiono intorno ai sei mesi di età a causa di disidratazione , acidosi e gravi infezioni come la setticemia , nonostante i trattamenti consistenti nella somministrazione di bicarbonati e nella reidratazione (integrazione di liquidi e minerali).