Cromosomi sessuali

Fisiopatologia

Quando il numero o la struttura dei cromosomi sono anomali, si parla di aberrazione cromosomica . Queste aberrazioni causano malattie come l'emofilia , la miopatia ( un disturbo muscolare congenito o acquisito causato da un malfunzionamento dell'organismo, del sistema neurologico, degli ormoni o delle tossine) e la sindrome di Down , tra le altre. Durante la formazione dei gameti ( ovulo e spermatozoo ), quando i cromosomi vengono distribuiti, a volte si verificano aberrazioni che portano ad anomalie nella segregazione cromosomica. Queste anomalie possono verificarsi anche durante le prime divisioni dell'ovulo appena fecondato.

Una cattiva disposizione dei cromosomi in uno dei due genitori, forse la causa aberrazione cromosomica che a volte viene acquisito come quello di Cromosoma Filadelfia, o nel leucemia mieloide cronico. Sapendo che esistono due tipi di cromosomi, vengono chiamati cromosomi sessuali gonosomi e i cromosomi non sessuali chiamati autosomi, le anomalie possono riguardare l'uno o l'altro.

I cromosomi trasportano le informazioni genetiche dai genitori: 44 dei 46 cromosomi umani non determinano il sesso. Quando uno dei 44 autosomi presenta un cromosoma in più, si parla di trisomia . Il tipo più comune di trisomia è la trisomia 21 (sindrome di Down), che colpisce in media 1 bambino su 600 o 700. Tutte queste anomalie autosomiche causano malformazioni fisiche da moderate a gravi, con conseguente disabilità intellettiva . Talvolta, anche se il numero di cromosomi è normale, manca una parte di un autosoma . Questa anomalia si riscontra nella sindrome del cri-du-chat , causata dalla perdita del braccio corto del cromosoma 5. In questo caso, un autosoma porterà un segmento extra proveniente da un altro autosoma.

Le anomalie che colpiscono i gonosomi sono:

• Circa 1 bambina su 2 nasce con un solo cromosoma sessuale X: questa è la sindrome di Turner. È associata a malformazioni fisiche tipiche, infertilità e sviluppo sessuale anormale.
• Le Sindrome di Klinefelter colpisce 1 su 500 bambini maschi. È accompagnato da a sterilità, sviluppo sessuale anormale e talvolta ritardo mentale.
• Alcuni ragazzi e ragazze nascono con un cromosoma X o Y in più.

Il cariotipo (lo studio del numero e della morfologia dei cromosomi), offerto in alcune gravidanze (definite ad alto rischio), permette la diagnosi di queste anomalie gonosomiche in presenza di familiarità o nelle donne di età superiore ai 38 anni. Non esiste una cura.

• Emofilia : è una malattia ereditaria trasmessa dalle donne che colpisce solo gli uomini. L'emofilia è secondaria all'assenza di elementi (che hanno un ruolo nella coagulazione) che normalmente dovrebbero essere presenti nel plasma (parte liquida del sangue). Ciò si traduce in una tendenza a sanguinamento ripetuto e abbondante. 
• Mongolismo, (trisomia 21 ou La malattia di Down): si tratta di una malattia congenita dovuta alla presenza di un cromosoma aggiuntivo, che si trova sulla coppia n. 21, che conferisce al paziente un aspetto fisico particolare, e malformazioni dei visceri, più in particolare a livello dei visceri. coeur. Il mongolismo è accompagnato da a deficienza mentale.