Cromosoma (generale)

Fisiologia

Durante gli episodi di divisione cellulare, detti mitosi, notiamo la presenza di piccoli bastoncini nel nucleo della cellula: si tratta dei cromosomi, risultato della segmentazione della cromatina contenuta nel nucleo della cellula.
A seconda dello stadio della divisione cellulare (mitosi), i cromosomi assumono forme diverse.
È così che nella prometafase (fase che consente di dimostrare il cariotipo), i cromosomi adottano quasi tutti una forma a X e nella maggior parte dei casi hanno 2 bracci corti e 2 lunghi. Grazie alla colorazione effettuata in laboratorio è possibile dividere ciascun braccio in aree chiamate regioni, a loro volta suddivise in bande e sottobande. Questo fu fissato arbitrariamente dalla Convenzione di Parigi del 1971.

posizione
Nell'uomo i cromosomi si trovano nel nucleo delle cellule, isolati dal resto della cellula (il citoplasma) dall'involucro nucleare costituito da una doppia membrana. In altre specie il materiale genetico è libero nella cellula.

Nome
Ogni cellula (ad eccezione delle cellule riproduttive) ha 23 paia di cromosomi (per un totale di 46 cromosomi) di cui 22 sono autosomi o cromosomi omologhi, vale a dire che i due cromosomi di una coppia sono morfologicamente simili. Queste coppie sono differenziate e numerate su cariotipi, da 1 a 22. Nell'uomo il numero esatto di cromosomi non era noto fino al 1956. In ciascuna coppia, uno dei cromosomi proviene dalla madre e l'altro dal padre.

Nomenclatura

• Ogni striscia ha un numero o una lettera. Ciò corrisponde alla coppia di cromosomi. È seguito da una lettera: la lettera p designa il braccio corto e la lettera q il braccio lungo.
• 2 cifre, di cui la prima indica la regione e la seconda la fascia, sono separate da un punto (nella sottofascia). Ad esempio: 18 p l3.3 significa: sul braccio corto del cromosoma 18, regione 1, banda 3 e sottobanda 3.
• I segni + o – posti prima o dopo il numero della coppia cromosomica indicano un guadagno o una perdita di cromosomi. Pertanto, un segno + o un segno – situato dopo la lettera p o q indica che il braccio è allungato o accorciato.
• La presenza della lettera t indica una traslocazione, cioè lo spostamento di un segmento cromosomico su un cromosoma non analogico. Parliamo:
• di un cromosoma acrocentrico, cioè dotato di centromero (zona di costruzione che separa il cromosoma in due bracci e che svolge un ruolo primordiale durante la mitosi (divisione della cellula). Questo centromero è molto vicino a una delle sue estremità, il braccio corto è molto breve.
• di un cromosoma metacentrico, invece, quando ha bracci di lunghezza quasi uguale e il suo centromero è quasi situato al centro.

Costituzione
Il numero di cromosomi è fisso per ciascuna specie animale.
Grazie all'utilizzo di un potente microscopio elettronico, vediamo che ogni cromosoma è costituito da una doppia catena di acido desossiribonucleico (DNA) che costituisce il supporto dei geni. Questa molecola di DNA è molto lunga ed è associata a proteine: principalmente istoni.
A parte la divisione cellulare, i cromosomi non sono individualizzati e vediamo nel nucleo la presenza di cromatina, risultato del raggruppamento della molecola di DNA su se stessa. È solo durante la divisione cellulare che il DNA si condensa gradualmente fino ad assumere il caratteristico aspetto a forma di X di un cromosoma.
La trasmissione di una copia identica del materiale ereditario a ciascuna delle due cellule al momento della mitosi è ottenuta grazie alla duplicazione dei cromosomi. Vediamo che questa duplicazione a livello di ciascun cromosoma comporta la scissione dei bracci corti e dei bracci lunghi del cromosoma. Questo meccanismo funziona in modo speculare e dà origine ai cromatidi. I cromosomi rimangono uniti dal centromero che conferisce così al cromosoma un aspetto a forma di croce.

Classificazione
Convenzionalmente, in base alla lunghezza relativa delle braccia, i cromosomi umani vengono classificati in 7 gruppi:

• Gruppo A (grande metacentrico da 1 a 3)
• Gruppo B (grandi submetacentrici 4-5)
• Gruppo C (significa submetacentrico da 6 a 12 e cromosoma X)
• Gruppo D (acrocentrico significa da 13 a 15)
• Gruppo E (piccoli submetacentrici da 16 a 18)
• Gruppo F (metacentrici piccoli 19-20)
• Gruppo G (piccoli cromosomi acrocentrici 21-22 e Y)

Un gene è un'unità di DNA, trasportata dai cromosomi, che trasmette i caratteri ereditari da un organismo vivente alla sua prole. L'analisi cromosomica rivela l'esistenza di cromosomi somatici (o autosomici) e cromosomi sessuali (o gonosomici).

Cromosomi X. e Y.
La ventitreesima coppia costituisce i cromosomi sessuali, o gonosomi. Sono diversi a seconda che si tratti di una donna o di un uomo.

• Nelle donne sono identici e si chiamano X.
• Nell'uomo sono diversi: il cromosoma X e il cromosoma Y, più piccolo, che porta il gene TDF responsabile, tra l'altro, del fenotipo maschile. Il fenotipo (in contrapposizione al genotipo) è l'insieme delle caratteristiche somatiche (apparenti) di un individuo. Lo stesso vale per la maggior parte delle specie animali.

Le cellule riproduttive maschili o femminili (ovuli e sperma) utilizzate per la riproduzione hanno solo un cromosoma per ciascuna coppia. Hanno quindi un solo cromosoma sessuale. I gameti femminili contengono tutti un cromosoma della madre. Il sesso dell'embrione è determinato dalla natura del cromosoma sessuale del padre.