Definizione
Definizione
Il cavernoma, o angioma cavernoso , è un agglomerato di vasi sanguigni o linfatici che causa una malformazione vascolare, relativamente rara nei bambini, che si manifesta più spesso negli adulti tra i 30 e i 40 anni di età.
Generale
Queste malformazioni interessano il sistema vascolare e sono ben definite.
In presenza di vasi arteriosi o venosi , si parla di emangioma , mentre in presenza di vasi linfatici , di linfangioma.
La specificità del cavernoma risiede nella sua somiglianza con il sistema lacunare analogo al sistema cavernoso degli organi erettili (pene).
Per quanto riguarda gli angiomi cavernosi del cervello , si tratta di piccoli tumori , classificati tra le malformazioni arterovenose.
Questi tumori che studiamo da pochissimi anni, tra gli altri a livello midollare (del midollo spinale), hanno un'evoluzione capricciosa che porta alla comparsa di sintomi diversi, a volte incompleti, e la cui insorgenza è improvvisa o insidiosa .
sintomi
sintomi
- Crisi di epilessia.
- Mal di testa.
- Anomalie neurologiche.
- Emorragie.
Fisiologia
Nei casi familiari, questi cavernoma possono localizzarsi anche al di fuori del sistema nervoso centrale, ad esempio nella pelle , nella retina o nel fegato.
Gli angiomi cavernosi del cervello sono malformazioni che interessano i vasi sanguigni, caratterizzate dalla presenza di piccole cavità collegate ai vasi stessi: i cavernoma.
La localizzazione all'interno del cervello è, per la metà dei pazienti, dovuta ad un'anomalia del drenaggio del sistema venoso.
Per alcuni neurologi, i cavernoma sono amartomi (si veda questo termine nell'enciclopedia medica Vulgaris) dei vasi sanguigni.
Vengono scoperti con maggiore frequenza da quando si è diffuso l'uso della risonanza magnetica.
I sintomi derivanti dalla presenza di cavernomi cerebrali sono:
- dai crisi epilettiche.
- De mal di testa.
- De deficit del sistema nervoso situato.
Fisiopatologia
I cavernomi sono malformazioni vascolari caratterizzate dalla presenza di piccole caverne collegate ad un vaso, da cui il nome cavernoma.
Le malformazioni cavernose tendono a calcificarsi e, d'altra parte, presentano un deposito di emosiderina (un pigmento contenente ferro che costituisce una forma di accumulo di ferro nell'organismo) alla loro periferia.
Esame medico
Esame complementare
Le tecniche di diagnostica per immagini, e in particolare la tomografia computerizzata (TC ), possono individuare lesioni arrotondate dai contorni regolari. Queste sono talvolta accompagnate da calcificazioni, di solito di lieve entità. L'iniezione di un mezzo di contrasto consente talvolta di osservare ulteriori caratteristiche.
La risonanza magnetica è l'esame di elezione per la diagnosi dei cavernoma.
Questo esame, infatti, è più sensibile del precedente e soprattutto molto più specifico.
Caratteristica del cavernoma è la presenza di prodotti di degradazione di origine ematica (che non appare sistematicamente).
La risonanza magnetica (RM) è l'esame complementare che consente di individuare anomalie del drenaggio venoso. Per gli specialisti di diagnostica per immagini, le immagini appaiono come un segnale ipointenso lineare nelle sequenze T1-pesate e soprattutto in quelle T2-pesate , oppure, in alcuni casi, come immagini miste globulari . Talvolta si tratta di una condizione familiare legata a un gene mutato localizzato sul cromosoma 7. Inoltre, nelle immagini T2-pesate si osserva un anello ipointenso, correlato alla deposizione di emosiderina (vedi questo termine nell'enciclopedia medica Vulgaris).
L'angiografia (visualizzazione dei vasi dopo l'iniezione di un mezzo di contrasto) non è utile.
Causare
Causare
I cavernomi sono dovuti a trasmissione ereditaria autosomica dominante con penetrazione variabile.
La trasmissione autosomica dominante significa che è sufficiente che uno dei due genitori abbia l'anomalia su uno dei suoi cromosomi non sessuali (in questo caso il cromosoma numero 7 in molte famiglie) affinché il bambino possa ammalarsi.
Traitement
Traitement
È chirurgico e considerato per i cavernomi che causano sintomi.
Generalmente, quando il cavernoma viene scoperto accidentalmente, oppure quando non provoca alcun sintomo, i chirurghi non operano.
In presenza di epilessia ben trattata , si può prendere in considerazione l'intervento chirurgico.
È tuttavia necessario che sia possibile intervenire con l'accessibilità chirurgica.
In caso di emorragia o di sintomi neurologici (comparsa di sintomi correlati a un'alterazione del funzionamento del sistema nervoso centrale), si valuta l'opportunità di un intervento chirurgico.
In effetti, è probabile che i cavernomi si ripresentino.
Per quanto riguarda i cavernoma del tronco encefalico (una parte del sistema nervoso che segue il cervello, situata anteriormente al cervelletto e all'inizio del midollo spinale ), sembra che le sequele a seguito degli interventi chirurgici siano scarse o del tutto assenti.
L'escissione è raccomandata più spesso quando le lesioni sono localizzate sul lato emisferico, al fine di prevenire il rischio di emorragia e, in alcuni pazienti, per trattare l'epilessia. Tuttavia, la sua efficacia nell'eliminare le crisi epilettiche è attualmente oggetto di dibattito.
Per quanto riguarda le forme profonde occorre astenersi.
L'uso della radioterapia non sembra offrire alcun beneficio aggiuntivo.
Evoluzione
Evoluzione
Lo sviluppo di un cavernoma può portare alla trombosi (la presenza di un coagulo di sangue all'interno di un vaso), causando la dilatazione delle caverne e la successiva rottura. Talvolta è proprio questo aumento di volume ( angioectasia ) che permette di individuare i cavernoma tramite radiografia.
È probabile che si trovino in qualsiasi parte del cervello o del midollo spinale e talvolta sono multiple.
L'evoluzione degli angiomi cavernosi, che prima dell'avvento della risonanza magnetica venivano spesso confusi con la sclerosi multipla , è imprevedibile.
A volte questo avviene spontaneamente verso una remissione progressiva.
Alcuni di essi rischiano di allargarsi e causare emorragie più o meno significative.
Complicazioni
Una delle complicazioni legate al trattamento chirurgico è: il rischio di emorragia che sembra aumentare con la dimensione del cavernoma.
Questo rischio emorragico sarebbe inferiore nel caso in cui l'epilessia avesse rivelato il cavernoma.
riferimenti
bibliografia
Kattapong VJ, Hart BL Davis LE: studi clinici e radioiologici sugli angiomi cavernosi cerebrali familiari. Neurologia 1995,45:492-497.
Guerra MF: Angiomi cavedernosi intracranici in relazione alle 4 osservazioni. Tesi di medicina a Marsiglia 1988.
Neurologia, Serratrice e Autret, università francofone, ELLIPSE AUPELF/UREF.