Anemia microcitica

Fisiopatologia

Proporre la diagnosi di anemia microcitica consiste soprattutto nel sapere se esiste una vera e propria carenza di ferro nell'organismo.

• Se questo è il caso, il ferro sierico (quantità di ferro contenuta nel sangue) è ridotta e il tasso di transferrina (proteina del sangue chiamata anche siderofilina che si combina con il ferro per trasportarla) è aumentata. Per gli specialisti il ​​coefficiente di saturazione del transferrina è crollato. Allo stesso tempo, il tasso di ferritina che è una proteina associata a uno zucchero (carboidrato) ricco di ferro, prodotta dal fegato e che ne consente l'immagazzinamento nella milza, nel midollo osseo e nel fegato, è molto bassa. Gli esami del sangue mostrano anemia microcitico ipocromico (diminuzione della quantità di ferro) con un basso tasso di reticolociti (globuli rossi giovani), non avendo un nucleo e trovandosi nella fase intermedia tra l'eritroblasto (precursore dei globuli rossi) e il globulo rosso adulto. Notiamo inoltre a iperpiastrinosi (in inglese trombocitosi) che è un'elevata produzione di wafer.
• Se non c'è carenza di ferro, il problema è localizzato nel sistema che produce l'emoglobina. In questo caso è congenito o acquisito. Le talassemie rappresentano la malattia congenita più comune. In questo caso si verifica uno squilibrio nella produzione tra le diverse catene dell'emoglobina, e più in particolare della proteina utilizzata nella costruzione dell'emoglobina, cioè della globina. Allo stesso tempo, si nota una diminuzione del livello di emoglobina prodotta dai globuli rossi, che è causa della cosiddetta anemia emolitica microcitica (i globuli rossi vengono distrutti la diagnosi verrà sospettata); origine etnica. I sintomi sono:
  • Deformazione dei globuli rossi.
  • Microcitosi significativa (meno di 60 fl).
  • Aumento significativo dell’eritroblastosi.
  • Reticolocitosi elevata.
  • Il livello di bilirubina libera è aumentato.
  • Il laboratorio si mostra grazie alelettroforesi di emoglobina, un diverso equilibrio tra la frazione normale di emoglobina A, A2 e F. In presenza di alfa talassemia (osservata soprattutto nel sud-est asiatico), è normale notare oltre all'allenamento dell'emoglobina tetrameri una posizione caratteristica sull'elettroforesi. La diagnosi di talassemia è più difficile da fare quando sono presenti forme minori (policitemia microcitica molto ben tollerata, oppure anemia moderata ma microcitica).
• In caso di carenza di ferro acquisita dovresti pensare:
  • Au saturnism (avvelenamento da piombo, o avvelenamento da sale di piombo), che è caratterizzato da violenti dolori di origine intestinale (detti coliche da piombo) associati a stitichezza. L'avvelenamento cronico da piombo, dal canto suo, è caratterizzato da tremori, paralisi, danni cerebrali, infiammazione renale e più precisamente nefrite interstiziale che può portare a cachexy (alterazione profonda di tutte le funzioni dell'organismo), e talvolta al mort. Il paziente presenta inoltre una pseudoparalisi del nervo radiale, la presenza di un bordo di colorazione bluastra alle radici dei denti e sulle gengive (bordo di Burton). Troviamo nel paziente una storia professionale, e l'idea di lavorare su tubature dell'acqua, o eventualmente di utilizzare stoviglie contenenti stagno, terracotta con vernice artigianale. Il laboratorio evidenzia la presenza di globuli rossi che contengono a punteggiatura basofila, cioè “granelli” visibili al microscopio contenuti all'interno dei globuli rossi e aventi affinità per i coloranti basici.
  • Le anemia sideroblastica refrattaria (rari, carenti di vitamina B6) riguardano soprattutto gli anziani. In questo caso la microcitosi è meno visibile. Infatti, non tutti i globuli rossi sono identici, alcuni di essi si trovano accanto ai globuli rossi normali e talvolta hanno anche un volume maggiore (macrocitici). La presenza di sideroblasti a forma di corona in eccesso rende la diagnosi a livello del midollo osseo.