Skilgreining
Skilgreining
Hirschsprungs sjúkdómur, sem einnig er kallaður meðfædda þörmum, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur í meltingarfærum sem kemur fram í æsku.
Það er vegna þess að tilteknar frumur eru ekki fluttar sem leyfa sendingu upplýsinga í ristlinum. Afleiðingin er langvarandi og veruleg hægðatregða, sem kemur fram hjá fullorðnum.
einkenni
einkenni
Einkenni Hirschsprungs sjúkdóms eru:
- Þessi meinafræði getur komið í ljós frá fæðingu með verulegum uppþembu í kviðnum, nýburinn rýmir ekki mekoníum (fyrstu hægðir eftir fæðingu).
- Almennt séð er barnið með sjaldgæfar, mjög harðar hægðir sem mjög erfitt er að fara yfir, stundum til skiptis með niðurgangsköstum (merki um bólgu í smágirni og ristli,þarmabólga).
- Hægðirnar staðna fyrir framan endaþarmsperuna (hluti staðsettur á milli endaþarms og endaþarms). Þannig að við þreifingu er kviðurinn bólginn, en stafræn endaþarmsskoðun finnur ekki saur í endaþarmaperunni. Þessi tvö einkenni eru einkennandi fyrir sjúkdóminn.
- Slagverk á kvið (sem er slegið varlega með fingri) gefur frá sér hærra hljóð en í venjulegu ástandi. Þetta endurspeglar útþenslu í þörmum í kjölfar uppsöfnunar gass.
- Þar sem Hirschsprungs sjúkdómurinn er á nokkrum stigum verða einkennin ekki þau sömu eftir því hversu mikið skemmdirnar eru.
- Það getur stundum komið í ljós einfaldlega sem form af langvarandi hægðatregðu, það er að segja meira eða minna viðvarandi hægðatregða, sem getur verið flókið vegna stíflu í þörmum og stundum jafnvel bólgu í þörmum sem leiðir til þess sem kallað er a bráð garnabólgu.
- Vaxtardráttur barns getur stundum stýrt greiningu.
Meinalífeðlisfræði
Hirschsprung sjúkdómur er sjúkdómur meðfæddur vegna þess að taugahnoð eru að hluta eða algjörlega laus, en hlutverk þeirra er að leyfa rétta starfsemi þarmavöðva (og sérstaklega ristli).
Þessir eitlar eru staðsettir inni í þörmum, á svæðum sem kallast Meissner og Auerbach plexus. Þessi sjúkdómur, sem kemur aðallega fram hjá nýburum og ungbörnum á aldrinum 3 til 5 mánaða, hefur áhrif á:
- Le ristli (mikirgirni).
- Le sigmoid (síðasti hluti ristilsins, á undan endaþarmi).
- Le endaþarmi (hlutur staðsettur á milli ristli og endaþarmsops).
Faraldsfræði
Tíðni þess er um það bil 1 tilfelli á hverjar 5000 fæðingar. Það hefur áhrif á 4 af hverjum 5 strákum.
Það á sér stað á meðgöngu og endurspeglar vansköpun á fósturvísa: í raun flytja taugafrumurnar sem ætlaðar eru til nýlendu þarmaveggsins ekki frá framleiðslustað sínum (kallaðar taugabrjóst).
Læknispróf
Viðbótarpróf
Viðbótarpróf eru:
- L'rafvöðvafræði : er rannsókn sem skráir sjálfsprottna rafvirkni vöðva eða taugar. Það er notað til að greina röskun af sálrænum uppruna frá lífrænu árás. Þökk sé upptökum af smáþörmum og ristli er hægt að rannsaka hreyfingar á meltingarvegi. Rafgreining fer fram annað hvort á læknastofu eða á sjúkrahúsi. Það þarf ekki sérstakan undirbúning.
- La manometry : er rannsókn á þrýstingi inni í meltingarvegi. Það gerir einnig mögulegt að bera kennsl á og rannsaka frávik í meltingarhreyfingu. Þessi skoðun felst í því að setja nokkrar blöðrur inn í endaþarminn tengdar þrýstingsskráningarbúnaði.
Orsök
Orsök
Fjarvera Meissner og Auerbach plexus niðurstöður ef ekki er fyrir hendi peristalsis, sem er safn vöðvasamdrátta sem leyfa framgangi innihaldsins inni í holu líffæri. Varðandi meltingarveginn, þá er það framgangur fæðu frá munni (nánar tiltekið frá koki) til endaþarms. Þetta lífeðlisfræðilega fyrirbæri, einnig kallað hreyfanleiki í meltingarvegi, er sjálfsprottinn vélbúnaður í meltingarveginum. Án peristalsis er blöndun matar og frásog næringarefna, það er að segja frumefna í mat, ómöguleg.
Hirschsprungs sjúkdómur veldur umtalsverðri kviðþenslu. Reyndar, þegar hægðir og lofttegundir berast í hluta þarma sem eru lausir við Meissners og Auerbachs plexuses, þróast þær ekki lengur. Þetta hefur í för með sér aukið rúmmál (útvíkkun) þessa hluta þarma. Það eru mismunandi alvarleikar sjúkdómsins eftir fjölda plexusa sem vantar. Því meira sem viðkomandi svæði er laust við það, því alvarlegri eru vandamálin. Sem betur fer er þetta hnútalausa svæði í flestum tilfellum takmarkað við ristli sigmoid (endahluti ristils, á undan endaþarmi).
meðferð
meðferð
Meðferð við Hirschsprungs sjúkdómi felst í því að kynna a sonde í endaþarmi, eða til að framkvæma litla enemas varkár. Þetta er ætlað að leyfa tæmingu hægða, en þessi tækni er ekki árangursrík í öllum tilvikum.
Í formum þar sem þessi læknismeðferð er árangurslaus, framkvæmum við það sem kallað er a kólótómía [en ekki ristli (með S) sem er sköpun gervi endaþarmsops með því að tengja hluta ristilsins við húðina]. Þessi tækni felst í því að framkvæma skurðaðgerð á vegg ristilsins og leyfa þannig könnun á honum. Það gerir stundum kleift að uppgötva frávik, en einnig að fjarlægja lítil góðkynja æxli eins og separ, sem skaga út í þarmaholið. Meðan á þörmum stendur, er kólótómía leyfir þjöppun og rýmingu ristilsins. Þessi tækni hefur þó í för með sér nokkrar hættur, reyndar vegna mikillar hættu á útbreiðslu örvera sem hún hefur í för með sér og hún krefst sérstakra varúðarráðstafana við framkvæmd hennar, sem verður að gera við mjög góð smitgát. Þarna kólótómía er mælt með þar til endanleg leiðrétting.
Þegar allur ristillinn er fyrir áhrifum, a ristilbólga er þá nauðsynlegt.
Lileocolostomy er skurðaðgerð sem felst í því að tengja endahluta smáþarma við ristilinn. Þessi aðgerð gerir það mögulegt að endurheimta samfellu í meltingarveginum eftir að hafa framkvæmt hluta brottnám (í þessu dæmi, hluti af ristli). Eftir þessa eyðingu á sjúklega hluta ristlins, hluti af l'ileum er tengdur við þann hluta ristilsins sem eftir er með vír eða heftum. Ileocolostomy hefur almennt ekki afleiðingar á starfsemi meltingarvegarins. Aðgerðin er möguleg frá sex mánuðum ef almennt ástand barnsins leyfir það. Sumir skurðlæknar telja að hægt sé að framkvæma inngrip af þessu tagi fyrr. Þegar allur ristillinn er fyrir áhrifum, er það ileum venjulega inntaugað, sem verður að koma upp á endaþarm, eða jafnvel endaþarmsop. Markmiðið er að fjarlægja þarmasvæðin sem ekki innihalda lengur plexus de Meissner et frá Auerbachog að tengja þarma sem starfa eðlilega við endahluta meltingarvegarins, það er að segja endaþarminn ef hann hefur plexus "í virku ástandi", ef ekki í endaþarmsopi.
Þróun
Fylgikvillar
Fylgikvillar Hirschsprungs sjúkdóms eru:
- Hræðilegast er l'þarmabólgahver er bólga í slímhúð smáþarma og ristils. Það getur verið:
- Smitandi : af völdum sníkjudýra, veiru eða baktería, það getur verið vegna frásogs mengaðrar fæðu eða smits milli einstaklinga. Það einkennist af vökvanum, blóðugum niðurgangi, uppköstum, miklum kviðverkjum. Hiti er ekki kerfisbundið.
- Baktería : af völdum bakteríu sem eyðileggur slímhúð (Shigella, Salmonella eða Yersinia), og berkla í þörmum eða meltingarvegi (aðallega hjá ónæmisbældum og/eða alnæmissjúklingum).
- Veiru : það hefur aðallega áhrif á börn og grær af sjálfu sér (nema hjá ónæmisbældum og/eða alnæmissjúklingum, þar sem það getur valdið alvarlegum sárum).
- Sníkjudýr : oftast vegnaamoebiasis, og við giardiasis.
- Bólgueyðandi : og ekki smitandi. Það er í rauninni Crohns sjúkdómur (krónískur bólgusjúkdómur).
- La blóðsýkingu, það er að segja innrás blóðsins af bakteríur sýkla.