Skilgreining
Skilgreining
Crouzon-sjúkdómur er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem einkennist af:
- Craniosynostosis (vansköpun höfuðkúpu).
- Hypoplasia (minnkun í rúmmáli) í andliti (faciostenosis).
einkenni
einkenni
Einkenni Crouzon-sjúkdómsins eru aðallega bein vansköpun:
- Vansköpun höfuðkúpu sem einkennist aðallega af:
- „Trúðhattur“ hnullungur staðsettur á hæð stóru drykkjarbrunnar.
- Hryggir á hliðum, og í miðri höfuðkúpu, nálægt kórónusaumum, sem ganga niður í átt að nefrótinni.
- Framlenging ennisins fram með höggi.
- Vansköpun í andliti (andlit):
- Fjarlæging á eðlilegum léttir andliti (sérstaklega sporbrautir, sem hafa tilhneigingu til að hverfa).
- Ofurtelorismi (víkkun bils milli augnanna tveggja).
- Útfletting á nefrótinni.
- Exophthalmos (augu standa út úr innstungunum).
- Páfagaukalaga nefform (ýkt kúpt).
- Vansköpun í kjálka:
- Hypoplasia í efri kjálka (minnkun á rúmmáli efri kjálka).
- Mandible (neðri kjálki) birtist sem fyrirburi (áður spáð).
- Auka tennur.
- Aðrar vansköpun:
- Anosmia (lyktartap að hluta eða algjörlega).
- Heyrnarleysi vandamál (stundum).
- Geðhömlun stundum, en sjaldgæfari en íacrocephalosyndactyly.
- Vansköpun á olnboga stundum.
- Öndunarerfiðleikar.
Meinalífeðlisfræði
Crouzon sjúkdómur er a erfðasjúkdómur með ríkjandi smiti (annað foreldri þarf aðeins að bera erfðafræðilega frávikið til að barnið sé með sjúkdóminn).
Le litningur sem ber erfðafrávikið er númer 10. Sjúkdómurinn lýsir sér með breytilegum hætti í sömu fjölskyldu.
Læknispróf
Viðbótarpróf
Röntgenmyndir staðfesta greininguna og sýna ýmsar frávik í beinum (listi sem ekki er tæmandi) :
- Ójöfn þykkt höfuðkúpuhvelfingar.
- Breyting á staðsetningu á tyrkneskur hnakkur (hola sem inniheldur heiladingli) sem ýtt er niður og áfram.
Segulómun sýnir ákveðnar vansköpunir í taugavef (Arnold-Chiari, syringomyelia).
meðferð
meðferð
Meðferð við Crouzon heilkenni felur í sér beindrep , skurðaðgerðartækni (sérstaklega í kjálka- og andlitsskurðaðgerðum ) þar sem notað er sérstakt tæki til að örva vöxt viðbótarbeinvefs. Markmiðið er að víkka höfuðkúpuna.