L'insuffisance pancréatique externe (c'est-à-dire l'insuffisance de sécrétion des hormones fabriquées par le pancréas et émises à l'extérieur du sang) est représentée avant tout par la mucoviscidose.
Cette maladie génétique est de nature autosomique récessive c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour qu'elle se révèle. L'occlusion chez le nouveau-né, ou lors des premières semaines ou des premiers mois de la vie est l'un des signes de cette pathologie.
Les autres signes sont des infections respiratoires à répétition qui traîne et qui entraînent généralement une toux ressemblant à celle de la coqueluche.
En dehors des infections respiratoires le patient présente une diarrhée chronique se caractérisant par un grand nombre de selles qui sont abondantes, nauséabondes et contenant de la graisse (stéatorrhée). À l'opposé les vomissements sont rares et l'appétit est bien conservé.
Le dernier symptôme et l'hypotrophie avec entre autres une diminution des réserves en lipides (corps gras) de l'organisme ce qui se traduit par une diminution du pannicule adipeux (tissu graisseux sous-cutané) qui est quelquefois inexistant.
Le diagnostic de Mucoviscidose est obtenu grâce au test de la sueur. Celui-ci doit être fait dans de bonnes conditions. Il consiste à doser le chlore dans la sueur ce qui constitue le meilleur test diagnostic de la mucoviscidose.
Un taux supérieur à 80 Milli équivalent par litre est, de façon générale, le témoin irréfutable de la mucoviscidose. Néanmoins avant d'affirmer le diagnostic de mucoviscidose et avant de porter cette information aux parents il est insuffisant de se contenter de ce seul examen car le pronostic (évolution) de la mucoviscidose est sévère.
Le traitement est uniquement symptomatique c'est-à-dire que l'on soigne symptôme par symptômes. La prise en charge qui a été mise en place dans les centres spécialisés et le pronostic de la mucoviscidoseont été nettement améliorés.
En conclusion un nourrisson, un enfant qui a des excréments contenant de la graisse, qui tousse et qui a du mal à pousser et, jusqu'à preuve du contraire, suspecté de mucoviscidose.
Le dépistage de la mucoviscidose fait partie des tests de dépistage neonataux (test de Guthrie). Il en est de même des test de l'hypothyroïdie ou de la phénylcétonurie.