Le terme aneuploïdie désigne l'état d'une cellule ou d'un individu comportant un lot de chromosomes se caractérisant par la présence ou la perte d'un ou de plusieurs chromosomes entiers par rapport au lot normal de chromosomes de l'organisme.
L'aneuploïdie peut être mis en évidence par l'étude du caryotype. Le caryotype est une analyse de l'ensemble des chromosomes d'une cellule en utilisant une photographie de représentation.
Une aneuploïdie provient d'un défaut de séparation normale de deux chromosomes d'une même paire. Cela porte le nom de non-disjonction et cela se produit durant la division de la cellule. L'Aneuploïdie est susceptible de survenir durant la méiose où la mitose.
Les non-disjonctions lors de la méiose sont susceptibles d'apparaître au moment de la première et de la deuxième division ce qui aboutit à la formation d'une gamète nullosomique. Le terme nullosomique désigne une absence d'exemplaire de la paire chromosomique concernée.
Le gamète obtenu peut également être disomique c'est-à-dire avec les deux chromosomes homologues (de la même paire) qu'ils soient différents (première division) soient apparentés ou identiques (seconde division).
La fécondation de ce type de gamète par un autre gamète normal, cette fois-ci, aboutit à l'apparition des oeufs (zygotes) trisomiques ou gonosomiques.
En ce qui concerne l'espèce humaine l'aneuploïdie la plus fréquente est la trisomie 21 (syndrome de Down).
Quand une non-disjonction survient au cours d'une mitose ou après la fécondation, les cellules filles obtenues vont contenir pour l'une, 3 exemplaires d'un chromosome, il s'agit d'une trisomie dont deux chromosomes seront identiques et pour l'autre un seul exemplaire de ce même chromosome, on parle alors de monosomie.
Le terme mosaïque se caractérise par la coexistence de deux ou de plusieurs populations de cellules qui sont différentes par les chromosomes qu'elles contiennent.