Campomélique (syndrome)
Introduction
Regroupement de malformations se caractérisant avant tout par une courbure des os des membres inférieurs.
Historique
Terme utilisé par P. Maroteaux en 1971.
Symptômes
Les os concernés sont (liste non exhaustive) :
- Ceux de la cuisses qui sont en abduction (écartés de l'axe du corps).
- Les tibias qui apparaisse convexes en avant.
- Les pieds-bots en varus équin. Le pied bot varus : le pied est dévié, la plante en dedans, et repose sur son bord externe. Un pied équin est un pied en flexion plantaire, c'est-à-dire la pointe vers le bas.
D'autre part le visage apparaît aplati, les oreilles présentent une implantation basse et le menton est en retrait.
On constate d'autre part des anomalies de l'appareil cardio-vasculaire, pulmonaire et rénale.
Evolution
Elle est très souvent péjorative aboutissant au décès du bébé au moment de la naissance.
Parfois l'évolution est un peu plus tardive conduisant à la mort dans les premières semaines à cause d'une insuffisance de fonctionnement convenable de l'appareil respiratoire.