Arthro-ophtalmopathie héréditaire

Une ostéochondrodysplasie est une maladie osseuse se caractérisant par des malformations osseuses et cartilagineuses.

Au cours de cette affection, le patient présente d'autres anomalies, essentiellement des globes oculaires. Il s'agit d'une myopie grave s'associant généralement avec un décollement de la rétine, d'un glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur de l'oeil), d'une diminution de l'acuité visuelle (baisse de la vue), d'une surdité. Le patient présente d'autre part des malformations du squelette, essentiellement du visage et des articulations avec des douleurs et une raideur ou au contraire une hyperlaxité (excès de souplesse) s'accompagnant d'un élargissement des poignets, des chevilles et des genoux.